# Síndrome SCALP

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-scalp
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 370052 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370052
- **CID-10**: Q84.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome SCALP é uma condição genética de extrema raridade que se manifesta logo no início da vida, no período neonatal. Publicações científicas descrevem que as pessoas afetadas podem apresentar alterações na visão e manifestações no sistema nervoso central. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédio específico aprovado. No SUS, é possível realizar exames diagnósticos genéticos e ter acesso ao procedimento de atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.

## Descrição clínica

Síndrome SCALP é uma condição rara caracterizada por anomalias cutâneas, craniofaciais e esqueléticas. Manifesta-se com lesões na pele, deformidades no crânio e face, e alterações nos ossos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome SCALP?

A Síndrome SCALP é uma doença genética muito rara identificada sob o código ORPHA:370052. Ela tem início registrado no período neonatal e apresenta prevalência menor que 1 em 1.000.000 de pessoas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370052)

### A Síndrome SCALP tem cura ou remédio específico?

Não há cura conhecida nem medicamentos aprovados especificamente para a Síndrome SCALP. Compostos citados em artigos científicos não constituem diretrizes formais de tratamento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370052); [19] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): pyrithione zinc, Oils, Silicones, Adenosine Triphosphate, Calcium Oxalate, Dronabinol, Fatty Acids O (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

### Existe tratamento para a Síndrome SCALP pelo SUS?

A Síndrome SCALP não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar disso, o SUS assegura procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras e testes de diagnóstico laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370052); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome SCALP?

O diagnóstico apoia-se em exames clínicos, incluindo avaliações oftalmológicas e neurológicas. Testes genéticos registrados no NCBI GTR e procedimentos no SUS como cariótipo e exoma auxiliam na investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370052); [6] SCALP syndrome: What is it and its ophthalmic manifestations. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30051001/); [9] SCALP Syndrome associated with central nervous system melanoma. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30074612/); [18] NCBI GTR — 43 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=SCALP%20syndrome)

### A doença é hereditária?

No catálogo Orphanet, o padrão de herança para esta síndrome está listado como não aplicável. Atualmente, ainda não há genes específicos descritos nos bancos de dados para a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370052)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome SCALP. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-scalp
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-scalp
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=370052