# Síndrome SCARF

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-scarf
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3134 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3134
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:312830 — https://omim.org/entry/312830

## Descrição clínica

Síndrome caracterizada pela associação de anormalidades esqueléticas, cútis laxa, craniostenose, genitália ambígua, retardo psicomotor e anormalidades faciais. Até agora, foi descrito em dois homens (primos-irmãos maternos). O modo de herança foi sugerido como sendo recessivo ligado ao X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequente (79-30%))
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Adenoma hepatocelular** — HPO: HP:0012028 (Frequente (79-30%))
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Esterno curto** — HPO: HP:0000879 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Base nasal ampla** — HPO: HP:0012810 (Frequente (79-30%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia perineal** — HPO: HP:0000051 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalcificação do esmalte dentário** — HPO: HP:0011084 (Frequente (79-30%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequente (79-30%))
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Craniossinostose lambdóide** — HPO: HP:0004443
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-scarf._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome SCARF. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-scarf
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