# Síndrome SCARF

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-scarf
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3134 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3134
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:312830 — https://omim.org/entry/312830

## Em linguagem simples

A Síndrome SCARF é uma condição congênita e genética extremamente rara que atinge o desenvolvimento do esqueleto, da pele e de outros órgãos. Ela se manifesta desde os primeiros meses com sinais visíveis como pele frouxa, alterações no formato do crânio, traços faciais específicos e anomalias na genitália. A condição também pode trazer atraso no desenvolvimento e graus variáveis de dificuldade no aprendizado. Não há um remédio curativo, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e cirurgias reparadoras para cuidar das necessidades da pessoa.

## Descrição clínica

Síndrome caracterizada pela associação de anormalidades esqueléticas, cútis laxa, craniostenose, genitália ambígua, retardo psicomotor e anormalidades faciais. Até agora, foi descrito em dois homens (primos-irmãos maternos). O modo de herança foi sugerido como sendo recessivo ligado ao X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequente (79-30%))
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Adenoma hepatocelular** — HPO: HP:0012028 (Frequente (79-30%))
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Esterno curto** — HPO: HP:0000879 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Base nasal ampla** — HPO: HP:0012810 (Frequente (79-30%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia perineal** — HPO: HP:0000051 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalcificação do esmalte dentário** — HPO: HP:0011084 (Frequente (79-30%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequente (79-30%))
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Craniossinostose lambdóide** — HPO: HP:0004443
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-scarf._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A Síndrome SCARF tem cura?

Não existe cura ou tratamento medicamentoso específico catalogado para a Síndrome SCARF. O cuidado médico concentra-se na cirurgia das malformações e no acompanhamento com reabilitação para melhorar a qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3134); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome SCARF é hereditária?

A literatura científica aponta um padrão de herança sugerido como recessivo ligado ao cromossomo X. Os relatos iniciais envolveram primos-irmãos maternos, sendo aconselhável avaliação genética familiar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3134); [2] OMIM 312830 (https://www.omim.org/entry/312830)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome SCARF?

Os sinais surgem no período neonatal ou na infância, destacando-se alterações na formação do crânio, pele com flacidez (cutis laxa) e traços faciais característicos. Também são observadas alterações esqueléticas e anomalias genitais como criptorquidia e hipospadia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3134); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento da Síndrome SCARF pelo SUS?

A Síndrome SCARF não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se no exame físico e no reconhecimento das malformações congênitas associadas. Exames complementares como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento do exoma estão descritos entre os procedimentos diagnósticos do sistema de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3134)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome SCARF. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-scarf
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