# Síndrome Schaaf-Yang

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-schaaf-yang
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 398069 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/398069
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:208080 — https://omim.org/entry/208080

## Descrição clínica

A síndrome de Schaaf-Yang (SYS) é um distúrbio genético raro causado por uma mutação heterozigótica no gene de expressão paterna MAGEL2. Os principais sinais deste distúrbio são: deficiência intelectual/atraso no desenvolvimento, transtorno do espectro autista, hipogonadismo, hipotonia na infância com problemas de alimentação e artrogripose distal. As características faciais incluem nariz curto, sobrancelhas densas e mandíbula proeminente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 250
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (106 fenótipos HPO)

- **Instabilidade de temperatura** — HPO: HP:0005968 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Palma estreita** — HPO: HP:0004283
- **Morfologia anormal do filtro** — HPO: HP:0000288
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação corioretiniana** — HPO: HP:0040030 (Ocasional (29-5%))
- **Crises de birra anormais** — HPO: HP:0025160 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Frequente (79-30%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequente (79-30%))
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Confusão ao despertar** — HPO: HP:0025237
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Pubarca prematura** — HPO: HP:0012411 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 66 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-schaaf-yang._

## Genes associados (1)

- **MAGEL2** — MAGE-like protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Probably enhances ubiquitin ligase activity of RING-type zinc finger-containing E3 ubiquitin-protein ligases, possibly through recruitment and/or stabilization of the Ubl-conjugating enzyme (E2) at th

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Schaaf-Yang. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-schaaf-yang
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