# Síndrome Schaaf-Yang

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-schaaf-yang
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 398069 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/398069
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:208080 — https://omim.org/entry/208080

## Em linguagem simples

A Síndrome Schaaf-Yang (SYS) é uma alteração genética rara no gene MAGEL2 que se manifesta desde o nascimento. Os bebês frequentemente apresentam contraturas nas articulações, dificuldades para mamar ou engolir e atraso no desenvolvimento motor e na fala. A confirmação é feita por meio de testes genéticos laboratoriais que identificam alterações no DNA. A condição não conta com PCDT ou medicamento curativo específico no SUS, sendo o acompanhamento direcionado a terapias de reabilitação e controle dos sintomas.

## Descrição clínica

A síndrome de Schaaf-Yang (SYS) é um distúrbio genético raro causado por uma mutação heterozigótica no gene de expressão paterna MAGEL2. Os principais sinais deste distúrbio são: deficiência intelectual/atraso no desenvolvimento, transtorno do espectro autista, hipogonadismo, hipotonia na infância com problemas de alimentação e artrogripose distal. As características faciais incluem nariz curto, sobrancelhas densas e mandíbula proeminente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 250
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (106 fenótipos HPO)

- **Instabilidade de temperatura** — HPO: HP:0005968 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Palma estreita** — HPO: HP:0004283
- **Morfologia anormal do filtro** — HPO: HP:0000288
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação corioretiniana** — HPO: HP:0040030 (Ocasional (29-5%))
- **Crises de birra anormais** — HPO: HP:0025160 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Frequente (79-30%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequente (79-30%))
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Confusão ao despertar** — HPO: HP:0025237
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Pubarca prematura** — HPO: HP:0012411 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 66 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-schaaf-yang._

## Genes associados (1)

- **MAGEL2** — MAGE-like protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Probably enhances ubiquitin ligase activity of RING-type zinc finger-containing E3 ubiquitin-protein ligases, possibly through recruitment and/or stabilization of the Ubl-conjugating enzyme (E2) at th

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Prader-Willi-like](https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like) — ORPHA:398073 — 70 sintomas em comum
- [Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like-sim1-relacionada) — ORPHA:398079 — 62 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por deleção 15q11.13 paterna](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-15q1113-paterna) — ORPHA:98793 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-paterna-de-15q1113-tipo-1) — ORPHA:177901 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-paterna-de-15q1113-tipo-2) — ORPHA:177904 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por dissomia uniparental do cromossomo 15, de origem materna](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-dissomia-uniparental-do-cromossomo-15-de-origem-materna) — ORPHA:98754 — 41 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 39 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 37 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-21) — ORPHA:262173 — 37 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Schaaf-Yang?

A síndrome é causada por variantes genéticas com perda de função ou alterações patogênicas no gene MAGEL2. Esse gene é responsável pela codificação da proteína MAGE-like protein 2 em nível celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/398069); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados ao nascer?

Os recém-nascidos costumam apresentar contraturas articulares como camptodactilia e artrogripose múltipla congênita. Também são frequentes a instabilidade de temperatura corporal e a dificuldade para deglutir, exigindo uso de sonda nasogástrica.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [17] Three patients with Schaaf-Yang syndrome exhibiting arthrogryposis and endocrinological abnormalities. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29359444/)

### Existe teste genético para confirmar a condição?

Sim, a confirmação diagnóstica é realizada por testes moleculares que analisam o gene MAGEL2. Existem 21 testes genéticos cadastrados no catálogo internacional NCBI GTR e mais de 600 variantes registradas no ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/398069); [21] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Schaaf-Yang%20syndrome); [22] ClinVar — 614 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MAGEL2[gene])

### A Síndrome Schaaf-Yang tem tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamento específico fornecido pela rede pública para a causa da doença, ocorrendo o suporte por meio de reabilitação e acompanhamento sintomático.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/398069); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos em estudo para curar a síndrome?

Substâncias como sirolimus e glutamina foram citadas em publicações biomédicas catalogadas no sistema PubTator3. No entanto, tratam-se apenas de menções em literatura científica e não de terapias aprovadas ou validadas para prescrição clínica.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Glutamine, 2 toluenesulfonamide, Oxygen, Sirolimus (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Schaaf-Yang. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-schaaf-yang
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