# Síndrome Scheie

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-scheie
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93474 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93474
- **CID-10**: E76.0
- **OMIM**: OMIM:607016 — https://omim.org/entry/607016

## Descrição clínica

A síndrome Scheie é a forma mais ligeira de mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1; ver este termo), uma doença de armazenamento lisossomal rara, caracterizada por deformidades esqueléticas e um atraso no desenvolvimento motor.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Muito frequente (99-80%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Muito frequente (99-80%))
- **Rinite** — HPO: HP:0012384 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Muito frequente (99-80%))
- **Mucopolissacaridúria** — HPO: HP:0008155 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa anormal** — HPO: HP:0040129 (Muito frequente (99-80%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose mitral** — HPO: HP:0001718 (Obrigatório (100%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/3)
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Compressão da medula cervical** — HPO: HP:0002341
- **Face larga** — HPO: HP:0000283
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Espondilolistese** — HPO: HP:0003302
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **IDUA** — Alpha-L-iduronidase [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (11)

- **NCT03580083** [SUSPENDED]: RGX-111 Gene Therapy in Patients With MPS I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03580083
- **NCT00418821** [TERMINATED]: A Study of the Effect of Aldurazyme® (Laronidase) Treatment on Lactation in Female Patients With Mucopolysaccharidosis I (MPS I) and Their Breastfed Infants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00418821
- **NCT01372228** [TERMINATED]: Phase I/II Pilot Study of Mixed Chimerism to Treat Inherited Metabolic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01372228
- **NCT00852358** [COMPLETED]: A Study of Intrathecal Enzyme Therapy for Cognitive Decline in MPS I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00852358
- **NCT00912925** [COMPLETED]: Clinical Study of Aldurazyme in Patients With Mucopolysaccharidosis (MPS) I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00912925
- **NCT00144781** [COMPLETED]: A Dose-optimization Study of Aldurazyme® (Laronidase) in Patients With Mucopolysaccharidosis I (MPS I) Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00144781
- **NCT00146757** [COMPLETED]: A Study Evaluating the Safety and Pharmacokinetics of Aldurazyme® (Laronidase) in MPS I Patients Less Than 5 Years Old — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00146757
- **NCT00146770** [COMPLETED]: Phase 3 Extension Study of the Safety and Efficacy of Aldurazyme® (Laronidase) in Mucopolysaccharidosis I (MPS I) Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00146770
- **NCT00144768** [COMPLETED]: A Study Investigating the Relationship Between the Development of Laronidase Antibody and Urinary GAG (Glycosaminoglycan) Levels in Aldurazyme® Treated Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00144768
- **NCT00258011** [COMPLETED]: Study of Aldurazyme® Replacement Therapy in Patients With Mucopolysaccharidosis I (MPS I) Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00258011

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Scheie. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-scheie
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