# Síndrome Scheie

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-scheie
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93474 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93474
- **CID-10**: E76.0
- **OMIM**: OMIM:607016 — https://omim.org/entry/607016

## Em linguagem simples

A síndrome de Scheie é a forma mais leve da mucopolissacaridose tipo 1, caracterizada pelo acúmulo de determinadas substâncias nas células devido à falta de uma enzima. As famílias costumam notar manifestações nos olhos, como opacidade na córnea, além de endurecimento e rigidez nas articulações e alterações no formato dos ossos. Diferente de outras apresentações graves desse grupo, as pessoas avaliadas não apresentam deficiência intelectual. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) dispensa o medicamento laronidase por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica para o tratamento da condição.

## Descrição clínica

A síndrome de Scheie é a forma mais leve de mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1), uma doença rara em que o corpo não consegue quebrar e eliminar certas substâncias, que acabam se acumulando nas células. Ela é caracterizada por alterações nos ossos e um atraso no desenvolvimento das habilidades motoras.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Muito frequente (99-80%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Muito frequente (99-80%))
- **Rinite** — HPO: HP:0012384 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Muito frequente (99-80%))
- **Mucopolissacaridúria** — HPO: HP:0008155 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa anormal** — HPO: HP:0040129 (Muito frequente (99-80%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose mitral** — HPO: HP:0001718 (Obrigatório (100%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/3)
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Compressão da medula cervical** — HPO: HP:0002341
- **Face larga** — HPO: HP:0000283
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Espondilolistese** — HPO: HP:0003302
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **IDUA** — Alpha-L-iduronidase [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Mucopolissacaridose do tipo I — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/mucopolissacaridose-do-tipo-i
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Laronidase

## Ensaios clínicos ativos (11)

- **NCT00144781** [COMPLETED]: A Dose-optimization Study of Aldurazyme® (Laronidase) in Patients With Mucopolysaccharidosis I (MPS I) Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00144781
- **NCT00146770** [COMPLETED]: Phase 3 Extension Study of the Safety and Efficacy of Aldurazyme® (Laronidase) in Mucopolysaccharidosis I (MPS I) Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00146770
- **NCT00852358** [COMPLETED]: A Study of Intrathecal Enzyme Therapy for Cognitive Decline in MPS I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00852358
- **NCT00258011** [COMPLETED]: Study of Aldurazyme® Replacement Therapy in Patients With Mucopolysaccharidosis I (MPS I) Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00258011
- **NCT00144768** [COMPLETED]: A Study Investigating the Relationship Between the Development of Laronidase Antibody and Urinary GAG (Glycosaminoglycan) Levels in Aldurazyme® Treated Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00144768
- **NCT00146757** [COMPLETED]: A Study Evaluating the Safety and Pharmacokinetics of Aldurazyme® (Laronidase) in MPS I Patients Less Than 5 Years Old — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00146757
- **NCT00912925** [COMPLETED]: Clinical Study of Aldurazyme in Patients With Mucopolysaccharidosis (MPS) I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00912925
- **NCT03580083** [SUSPENDED]: RGX-111 Gene Therapy in Patients With MPS I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03580083
- **NCT01372228** [TERMINATED]: Phase I/II Pilot Study of Mixed Chimerism to Treat Inherited Metabolic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01372228
- **NCT00418821** [TERMINATED]: A Study of the Effect of Aldurazyme® (Laronidase) Treatment on Lactation in Female Patients With Mucopolysaccharidosis I (MPS I) and Their Breastfed Infants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00418821

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 24 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 21 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-iii) — ORPHA:577 — 20 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 19 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 16 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 2](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-2) — ORPHA:580 — 16 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose com envolvimento da pele](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-com-envolvimento-da-pele) — ORPHA:79388 — 16 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 6](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6) — ORPHA:583 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Hurler-Scheie](https://raras.org/doenca/sindrome-hurler-scheie) — ORPHA:93476 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de Scheie?

A síndrome de Scheie é considerada o subtipo clínico mais atenuado da mucopolissacaridose tipo 1. Ela ocorre pelo acúmulo celular de substâncias que o corpo não consegue degradar, provocando rigidez articular e alterações nos ossos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93474)

### A síndrome de Scheie afeta a inteligência?

Não, nos registros clínicos avaliados a frequência de deficiência intelectual foi nula (0/3). Os principais comprometimentos tendem a ser articulares, oftálmicos e cardiovasculares.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. A doença é desencadeada por alterações genéticas no gene IDUA, transmitidas tanto pelo pai quanto pela mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93474); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O SUS oferece tratamento para a síndrome de Scheie?

Sim, o SUS dispensa a Laronidase solução injetável 0,58 mg/mL por meio da Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 6 no protocolo de Mucopolissacaridose tipo I. O fornecimento do fármaco é realizado pelo Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF), além de haver cobertura para infusão e reabilitação física.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Mucopolissacaridose tipo I" — o SUS dispensa Laronidase solução injetável 0,58 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 6) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [23] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Laronidase (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O processo de diagnóstico envolve triagens metabólicas urinárias para detectar mucopolissacaridúria e exames laboratoriais complementares. A confirmação definitiva é respaldada por testes genéticos especializados, existindo 53 testes catalogados no registro internacional NCBI GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] PCDT vigente "Mucopolissacaridose tipo I" — o SUS dispensa Laronidase solução injetável 0,58 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 6) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [24] NCBI GTR — 53 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/607132/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Scheie. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-scheie
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