# Síndrome Schilbach-Rott

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-schilbach-rott
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2353 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2353
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:164220 — https://omim.org/entry/164220

## Descrição clínica

A síndrome de Schilbach-Rott (SRS) é uma doença autossómica dominante caracterizada por dismorfismo facial com hipotelorismo, blefarofimose, fenda palatina, e a ocorrência frequente de hipospádia no sexo masculino.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0005709
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581

## Genes associados (1)

- **PTCH1** — Protein patched homolog 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Acts as a receptor for sonic hedgehog (SHH), indian hedgehog (IHH) and desert hedgehog (DHH). Associates with the smoothened protein (SMO) to transduce the hedgehog's proteins signal. Seems to have a

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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