# Síndrome Schilbach-Rott

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-schilbach-rott
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2353 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2353
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:164220 — https://omim.org/entry/164220

## Em linguagem simples

A **Síndrome Schilbach-Rott** é uma condição genética muito rara que atinge o desenvolvimento do rosto, do céu da boca e da região genital. Ao nascer, a família e os médicos costumam notar sinais como olhos muito próximos, pálpebras estreitas, fenda no céu da boca e, em meninos, a abertura do canal urinário na parte de baixo do pênis. A síndrome tem padrão hereditário autossômico dominante e pode vir acompanhada de baixa estatura e leve dificuldade de aprendizado. Não existe um remédio que cure a condição, mas cirurgias reparadoras e terapias de desenvolvimento ajudam a melhorar a saúde e o dia a dia. No SUS, embora não haja um protocolo oficial próprio ou remédios específicos dispensados, o paciente tem direito a exames diagnósticos e a atendimentos de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A Síndrome de Schilbach-Rott (SSR) é uma condição genética hereditária que causa características físicas peculiares. Ela é transmitida de forma dominante, ou seja, basta herdar uma cópia alterada do gene para desenvolvê-la, e não está ligada aos cromossomos sexuais. A síndrome se caracteriza por um rosto com traços incomuns, como: olhos mais próximos do que o normal (hipotelorismo), pálpebras pequenas com abertura dos olhos estreita (blefarofimose) e fenda palatina (céu da boca fendido). Em meninos, é comum a ocorrência de hipospadia (abertura da uretra na parte inferior do pênis).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0005709
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **PTCH1** — Protein patched homolog 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Acts as a receptor for sonic hedgehog (SHH), indian hedgehog (IHH) and desert hedgehog (DHH). Associates with the smoothened protein (SMO) to transduce the hedgehog's proteins signal. Seems to have a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 14 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 12 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Schilbach-Rott é hereditária?

Sim, a Síndrome Schilbach-Rott é transmitida por herança autossômica dominante. Isso quer dizer que basta uma cópia alterada do gene, como o gene PTCH1, para manifestar a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2353); [2] OMIM 164220 (https://www.omim.org/entry/164220); [8] Schilbach-Rott syndrome associated with 9q22.32q22.33 duplication, involving the PTCH1 gene. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30936464/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos ao nascimento?

Os primeiros sinais são visíveis logo no recém-nascido e incluem olhos próximos (hipotelorismo) e abertura estreita das pálpebras (blefarofimose). Também são frequentes a fenda palatina (céu da boca aberto) e a hipospadia em meninos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2353); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento medicamentoso específico?

Não há cura nem medicação específica aprovada para tratar a causa da Síndrome Schilbach-Rott. O cuidado médico se baseia em cirurgias reparadoras das malformações e acompanhamento multiprofissional do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2353); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:2930/index); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe protocolo e fornecimento de tratamento pelo SUS?

A Síndrome Schilbach-Rott não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico parte da avaliação dos traços físicos e malformações pelo médico geneticista ou pediatra.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2353); [2] OMIM 164220 (https://www.omim.org/entry/164220)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Schilbach-Rott. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-schilbach-rott
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