# Síndrome Schintzel-Giedion

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-schintzel-giedion
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 798 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/798
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:269150 — https://omim.org/entry/269150

## Descrição clínica

A Síndrome de Schinzel-Giedion (SGS) é uma condição que afeta o desenvolvimento de tecidos como pele, cabelo, unhas e dentes. Ela é caracterizada principalmente por traços faciais distintos, dilatação dos rins por acúmulo de urina (hidronefrose), atraso grave no desenvolvimento, malformações ósseas características e alterações nos órgãos genitais e no coração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 46
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (128 fenótipos HPO)

- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Hipoplasia das primeiras costelas** — HPO: HP:0006657
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Córtex dos ossos longos espessado** — HPO: HP:0000935
- **Morfologia anormal da nasofaringe** — HPO: HP:0001739
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Fontanelas e suturas amplamente patentes** — HPO: HP:0004492
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Sutura metópica patente até a raiz nasal** — HPO: HP:0005495
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046
- **Estenose ureteral** — HPO: HP:0000071
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Unha hiperconvexa** — HPO: HP:0001795
- **Aplasia/Hipoplasia do osso púbico** — HPO: HP:0009104
- **Pequenos lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000064
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Esterno curto** — HPO: HP:0000879
- **Aumento da densidade dos ossos longos** — HPO: HP:0006392
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Fusão esplenopancreática** — HPO: HP:0032075 (Raro (<5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813
- **Metáfise femoral distal ampla** — HPO: HP:0006387
- **Clavículas longas** — HPO: HP:0000890
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristas alveolares largas** — HPO: HP:0000187 (Ocasional (29-5%))
- **Alacrimia** — HPO: HP:0000522 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 88 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-schintzel-giedion._

## Genes associados (1)

- **SETBP1** — SET-binding protein [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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