# Síndrome Schintzel-Giedion

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-schintzel-giedion
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 798 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/798
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:269150 — https://omim.org/entry/269150

## Em linguagem simples

A síndrome de Schinzel-Giedion é uma condição grave que se manifesta ao nascer e afeta muitos sistemas corporais. Os sinais e sintomas dessa condição incluem características faciais distintas, problemas neurológicos e anomalias nos órgãos e nos ossos. Devido aos sérios problemas de saúde, a maioria das pessoas com a condição não sobrevive além da infância.  Crianças com síndrome de Schinzel-Giedion podem apresentar uma variedade de características distintas. Na maioria das pessoas com a condição, a parte média do rosto parece ter sido retraída para dentro (retração do meio da face). Outras características faciais incluem uma testa grande ou proeminente; olhos afastados (hipertelorismo ocular); um nariz curto e arrebitado; e uma boca larga com uma língua grande (macroglossia). As pessoas com a condição podem ter outras características distintas, incluindo fontanelas maiores que o normal nos bebês; pescoço curto; orelhas baixas; e incapacidade de produzir lágrimas (alacrima). Bebês com síndrome de Schinzel-Giedion frequentemente apresentam excesso de pelos (hipertricose) que geralmente desaparece na infância.  Crianças com síndrome de Schinzel-Giedion têm atraso de desenvolvimento severo. Outros problemas neurológicos podem incluir graves dificuldades de alimentação, convulsões ou comprometimento visual ou auditivo. Elas também podem apresentar curtos períodos de pausa na respiração durante o sono (apneia do sono).  As pessoas com a condição também podem ter anomalias em órgãos como o coração, rins ou genitais. As malformações cardíacas incluem problemas nas válvulas cardíacas, que controlam o fluxo sanguíneo no coração; nos ventrículos, que bombeiam sangue para o corpo; ou na parede divisória entre os lados do coração (o septum). A maioria das crianças com síndrome de Schinzel-Giedion apresenta acúmulo de urina nos rins (hidronefrose), que pode ocorrer em um ou ambos os rins. As pessoas com a condição podem ter anomalias genitais, como subdesenvolvimento (hipoplasia) dos genitais. Meninos afetados podem ter a abertura da uretra na parte inferior do pênis (hipospadia).  Anomalias ósseas são comuns em pessoas com síndrome de Schinzel-Giedion. Os ossos na base do crânio costumam ser anormalmente duros ou espessos (escleróticos), ou a sincondrose occipital, a articulação entre os ossos na base do crânio, pode ser anormalmente larga. Além disso, as pessoas com a condição podem ter costelas largas, clavículas anormais, pés que se curvam para dentro e para cima (pé torto), ou ossos encurtados nos braços ou nas pernas ou nas extremidades dos dedos (falanges distais hipoplásicas).  Crianças com síndrome de Schinzel-Giedion que sobrevivem além da infância têm um risco maior que o normal de desenvolver certos tipos de tumores cerebrais chamados tumores neuroepiteliais.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/schinzel-giedion-syndrome

## Descrição clínica

A Síndrome de Schinzel-Giedion (SGS) é uma condição que afeta o desenvolvimento de tecidos como pele, cabelo, unhas e dentes. Ela é caracterizada principalmente por traços faciais distintos, dilatação dos rins por acúmulo de urina (hidronefrose), atraso grave no desenvolvimento, malformações ósseas características e alterações nos órgãos genitais e no coração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 46
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (128 fenótipos HPO)

- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Hipoplasia das primeiras costelas** — HPO: HP:0006657
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Córtex dos ossos longos espessado** — HPO: HP:0000935
- **Morfologia anormal da nasofaringe** — HPO: HP:0001739
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Fontanelas e suturas amplamente patentes** — HPO: HP:0004492
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Sutura metópica patente até a raiz nasal** — HPO: HP:0005495
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046
- **Estenose ureteral** — HPO: HP:0000071
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Unha hiperconvexa** — HPO: HP:0001795
- **Aplasia/Hipoplasia do osso púbico** — HPO: HP:0009104
- **Pequenos lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000064
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Esterno curto** — HPO: HP:0000879
- **Aumento da densidade dos ossos longos** — HPO: HP:0006392
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Fusão esplenopancreática** — HPO: HP:0032075 (Raro (<5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813
- **Metáfise femoral distal ampla** — HPO: HP:0006387
- **Clavículas longas** — HPO: HP:0000890
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristas alveolares largas** — HPO: HP:0000187 (Ocasional (29-5%))
- **Alacrimia** — HPO: HP:0000522 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 88 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-schintzel-giedion._

## Genes associados (1)

- **SETBP1** — SET-binding protein [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 37 sintomas em comum
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- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 32 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Schinzel-Giedion?

A condição é causada por variantes no gene SETBP1, que codifica a proteína de ligação SET-binding protein. O distúrbio segue um padrão de herança autossômica dominante, habitualmente associado a mutações novas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/798); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Síndrome de Schinzel-Giedion tem cura?

Atualmente, a condição não tem cura nem terapias genéticas reparadoras comprovadas. O cuidado é direcionado ao alívio dos sintomas, estabilização clínica e manejo das alterações em órgãos vitais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/798); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/schinzel-giedion-syndrome)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para a doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS voltados diretamente a curar ou tratar especificamente a patologia.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação decorre da avaliação das anomalias corporais e da realização de exames genéticos. Estão catalogados 27 testes genéticos para a condição no registro NCBI GTR, e o SUS contempla em sua tabela o sequenciamento completo do exoma e cariótipo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/798); [22] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/553318/); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/schinzel-giedion-syndrome)

### Quais são os principais sinais observados no recém-nascido?

Podem ser observadas alterações como proptose dos olhos, ponte nasal deprimida, fontanelas alargadas e tônus muscular anormal com opistótono. Exames de imagem comumente identificam dilatação renal como a hidronefrose e malformações nos ossos e vias urinárias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/798); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/schinzel-giedion-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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