# Síndrome Schöpf-Schulz-Passarge

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-schopf-schulz-passarge
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 50944 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/50944
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:224750 — https://omim.org/entry/224750

## Descrição clínica

Displasia ectodérmica autossômica recessiva rara, caracterizada por múltiplos hidrocistomas apócrinos palpebrais, ceratodermia palmoplantar, hipotricose, hipodontia e distrofia ungueal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Fácies de pássaro** — HPO: HP:0000320 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Obrigatório (100%))
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda prematura de dentes decíduos** — HPO: HP:0006323 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Obrigatório (100%))
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840 (Frequente (79-30%))
- **Telangiectasia facial** — HPO: HP:0007380 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Obrigatório (100%))
- **Poroma** — HPO: HP:0031405
- **Múltiplos cistos na margem da pálpebra** — HPO: HP:0034946 (Obrigatório (100%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Obrigatório (100%))
- **Unha estriada** — HPO: HP:0001807
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Unha estreita** — HPO: HP:0011313
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Obrigatório (100%))
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Obrigatório (100%))
- **Hidrocistoma apócrino** — HPO: HP:0031454
- **Unha fina** — HPO: HP:0001816
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Obrigatório (100%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Onicólise** — HPO: HP:0001806
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **WNT10A** — Protein Wnt-10a [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway (By similarity). Plays a role in normal ectoderm de

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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