# Síndrome Schöpf-Schulz-Passarge > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-schopf-schulz-passarge > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 50944 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/50944 - **CID-10**: Q82.8 - **OMIM**: OMIM:224750 — https://omim.org/entry/224750 ## Em linguagem simples A Síndrome Schöpf-Schulz-Passarge é uma condição genética muito rara que atinge o desenvolvimento da pele, dentes, unhas e cabelos. As famílias costumam notar pequenos cistos nas margens das pálpebras, espessamento da pele das mãos e dos pés, unhas frágeis e ausência de alguns dentes. Não existe um remédio curativo, mas o acompanhamento médico com dermatologistas e dentistas ajuda a tratar os sintomas e a reconstruir o sorriso. No Brasil, a síndrome não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o cuidado e a reabilitação são prestados pela rede pública do SUS. ## Descrição clínica Displasia ectodérmica autossômica recessiva rara, caracterizada por múltiplos hidrocistomas apócrinos palpebrais, ceratodermia palmoplantar, hipotricose, hipodontia e distrofia ungueal. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 25 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO) - **Fácies de pássaro** — HPO: HP:0000320 (Ocasional (29-5%)) - **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Obrigatório (100%)) - **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968 (Muito frequente (99-80%)) - **Perda prematura de dentes decíduos** — HPO: HP:0006323 (Frequente (79-30%)) - **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%)) - **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860 (Ocasional (29-5%)) - **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 (Ocasional (29-5%)) - **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Obrigatório (100%)) - **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840 (Frequente (79-30%)) - **Telangiectasia facial** — HPO: HP:0007380 (Muito frequente (99-80%)) - **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615 (Ocasional (29-5%)) - **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Obrigatório (100%)) - **Poroma** — HPO: HP:0031405 - **Múltiplos cistos na margem da pálpebra** — HPO: HP:0034946 (Obrigatório (100%)) - **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Obrigatório (100%)) - **Unha estriada** — HPO: HP:0001807 - **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 - **Unha estreita** — HPO: HP:0011313 - **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Obrigatório (100%)) - **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Obrigatório (100%)) - **Hidrocistoma apócrino** — HPO: HP:0031454 - **Unha fina** — HPO: HP:0001816 - **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Obrigatório (100%)) - **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 - **Onicólise** — HPO: HP:0001806 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **WNT10A** — Protein Wnt-10a [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway (By similarity). Plays a role in normal ectoderm de ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Displasia ectodérmica hipohidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica) — ORPHA:238468 — 11 sintomas em comum - [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 10 sintomas em comum - [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 9 sintomas em comum - [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 9 sintomas em comum - [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 9 sintomas em comum - [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 9 sintomas em comum - [Síndrome PIBIDS](https://raras.org/doenca/sindrome-pibids) — ORPHA:670 — 8 sintomas em comum - [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 8 sintomas em comum - [Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-1) — ORPHA:221008 — 8 sintomas em comum - [Displasia ectodérmica 'pura' tipo cabelo-unha](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-pura-tipo-cabelo-unha) — ORPHA:69084 — 8 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Síndrome Schöpf-Schulz-Passarge? A condição é causada por mutações genéticas no gene WNT10A, que regula o desenvolvimento de estruturas como dentes, unhas, cabelos e pele. A herança é habitualmente autossômica recessiva, exigindo cópias com mutação herdadas de ambos os genitores. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50944); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### A Síndrome Schöpf-Schulz-Passarge tem cura? Não há cura definitiva ou tratamento medicamentoso específico aprovado pela Anvisa ou agências internacionais. O tratamento foca no alívio dos sintomas, remoção de cistos ou lesões de pele e na reabilitação dos dentes faltantes. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50944); [12] Long-term dental management of a patient with features of Schöpf-Schulz-Passarge syndrome. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28598512/); [14] Schopf-Schulz-Passarge syndrome: a rare ectodermal dysplasia with a delayed diagnosis. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31468502/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais são os principais sinais da condição? Os sinais mais característicos incluem múltiplos cistos nas margens das pálpebras, espessamento da pele nas palmas e plantas, e ausência congênita de dentes. Também são frequentes alterações no formato das unhas e cabelos finos ou escassos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50944); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento pelo SUS? A Síndrome Schöpf-Schulz-Passarge não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Ainda assim, o paciente pode receber atendimento e acompanhamento em reabilitação para doenças raras na rede pública. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico? O diagnóstico é baseado na análise clínica dos sintomas dermatológicos, oculares e odontológicos. Pode ser confirmado por testes genéticos laboratoriais que sequenciam o gene WNT10A. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50944); [6] Case report of Schöpf-Schulz-Passarge syndrome resulting from a missense mutation, p.Arg104Cys, in WNT10A (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29271000/); [14] Schopf-Schulz-Passarge syndrome: a rare ectodermal dysplasia with a delayed diagnosis. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31468502/); [21] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Sch%C3%B6pf-Schulz-Passarge%20syndrome) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Schöpf-Schulz-Passarge. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-schopf-schulz-passarge **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-schopf-schulz-passarge **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=50944