# Síndrome Schuurs-Hoeijmakers

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-schuurs-hoeijmakers
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 329224 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329224
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:615009 — https://omim.org/entry/615009

## Em linguagem simples

A Síndrome Schuurs-Hoeijmakers é uma alteração genética muito rara causada por mutações no gene PACS1 que afeta o desenvolvimento desde o início da vida. As famílias costumam perceber um atraso no desenvolvimento geral da criança, com grande dificuldade no aprendizado da fala, fraqueza muscular e traços do rosto característicos, como sobrancelhas arqueadas e nariz arredondado. Não existe um remédio que cure a síndrome, mas o tratamento se baseia em terapias de reabilitação para estimular o desenvolvimento físico e a comunicação. No Brasil, a síndrome não possui medicamentos próprios na farmácia pública nem PCDT oficial, mas o SUS oferece exames diagnósticos genéticos e serviços de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de deficiência intelectual-dismorfismo craniofacial-criptorquidismo é uma síndrome rara, genética e sindrômica de deficiência intelectual caracterizada por deficiência intelectual leve a moderada, atraso no desenvolvimento (com o desenvolvimento da fala e da linguagem mais gravemente afetado) e dismorfismo facial que normalmente inclui sobrancelhas cheias e arqueadas, hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, cílios longos, ptose, orelhas baixas e simples, ponta nasal bulbosa, filtro labial achatado, boca larga com cantos voltados para baixo e lábio superior fino e diastema dos dentes. Pode ser observada associação com hipotonia infantil, convulsões, criptorquidia em homens e anomalias congênitas, incluindo defeitos cardíacos, cerebrais ou oculares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (72 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Volvulus** — HPO: HP:0002580
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de complemento C3 circulante** — HPO: HP:0005421 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Ocasional (29-5%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Ocasional (29-5%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 32 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-schuurs-hoeijmakers._

## Genes associados (1)

- **PACS1** — Phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Coat protein that is involved in the localization of trans-Golgi network (TGN) membrane proteins that contain acidic cluster sorting motifs. Controls the endosome-to-Golgi trafficking of furin and man

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07474298** [NOT_YET_RECRUITING]: Personalized Antisense Oligonucleotide for A Single Participant With PACS1 Gene Mutation Associated With Schuurs-Hoeijmakers Syndrome (SHMS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07474298

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 37 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 36 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 34 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 33 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 33 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 32 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Schuurs-Hoeijmakers tem cura?

Não há cura conhecida para a Síndrome Schuurs-Hoeijmakers nem medicamentos específicos aprovados para eliminar a condição. O tratamento consiste no suporte multidisciplinar contínuo para estimular o desenvolvimento motor, da fala e tratar eventuais alterações clínicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329224); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante associada ao gene PACS1. Isso indica que a presença de uma variante genética patogênica em uma das cópias do gene é suficiente para provocar as manifestações da síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329224); [2] OMIM 615009 (https://www.omim.org/entry/615009); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam incluir hipotonia generalizada (fraqueza muscular), atraso para alcançar marcos motores e dificuldades importantes no desenvolvimento da fala e linguagem. Também chamam a atenção características faciais típicas, como sobrancelhas arqueadas, ponta do nariz bulbosa e formato particular dos lábios.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329224); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento ou medicamentos para a condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na rede pública.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da Síndrome Schuurs-Hoeijmakers?

O diagnóstico depende da correlação entre os sinais clínicos observados pelo médico e a confirmação através de exames genéticos moleculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329224)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Schuurs-Hoeijmakers. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-schuurs-hoeijmakers
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-schuurs-hoeijmakers
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=329224