# Síndrome Schuurs-Hoeijmakers

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-schuurs-hoeijmakers
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 329224 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329224
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:615009 — https://omim.org/entry/615009

## Descrição clínica

Perturbação do desenvolvimento intelectual sindrómica rara genética caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual leve a moderada, atraso no desenvolvimento (com desenvolvimento da fala e da linguagem mais afetados). Pode ser observada associação com hipotonia infantil, convulsões, criptorquidia em individuos masculinos e anomalias congénitas, incluindo defeitos cardíacos, cerebrais ou oculares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (72 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Volvulus** — HPO: HP:0002580
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de complemento C3 circulante** — HPO: HP:0005421 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Ocasional (29-5%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Ocasional (29-5%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 32 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-schuurs-hoeijmakers._

## Genes associados (1)

- **PACS1** — Phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Coat protein that is involved in the localization of trans-Golgi network (TGN) membrane proteins that contain acidic cluster sorting motifs. Controls the endosome-to-Golgi trafficking of furin and man

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07474298** [NOT_YET_RECRUITING]: Personalized Antisense Oligonucleotide for A Single Participant With PACS1 Gene Mutation Associated With Schuurs-Hoeijmakers Syndrome (SHMS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07474298

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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