# Síndrome Schwartz-Jampel

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-schwartz-jampel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 800 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/800
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de Schwartz-Jampel é uma condição rara caracterizada por rigidez muscular permanente (miotonia) e anomalias ósseas conhecidas como condrodistrofia. Os sinais e sintomas desta condição tornam‑se aparentes algum tempo após o nascimento, geralmente na primeira infância. Tanto a rigidez muscular quanto a condrodistrofia podem aparecer primeiro. As anomalias musculares e ósseas pioram na infância, embora a maioria das pessoas com a condição tenha expectativa de vida normal. As características específicas da síndrome de Schwartz-Jampel variam amplamente.  A miotonia envolve tensionamento contínuo (contração) dos músculos usados para o movimento (músculos esqueléticos) em todo o corpo. Essa contração muscular sustentada causa rigidez que interfere na alimentação, ao sentar, ao caminhar e em outros movimentos. A contração sustentada dos músculos da face leva a uma expressão facial fixa, “mascarada”, com aberturas estreitas dos olhos (blefarofimose) e lábios franzidos. Essa aparência facial é muito específica da síndrome de Schwartz-Jampel. As pessoas com a condição também podem ser míope e apresentar piscadas anormais ou espasmos das pálpebras (blefarospasmo).  A condrodistrofia afeta o desenvolvimento do esqueleto, particularmente os ossos longos dos braços e das pernas e os ossos dos quadris. Esses ossos são encurtados e incomumente largos nas extremidades, de modo que as pessoas com a condição apresentam baixa estatura. Os ossos longos também podem estar anormalmente curvados (arqueados). Outras anomalias ósseas associadas à síndrome de Schwartz-Jampel incluem um peito protuberante (pectus carinatum), curvatura anormal da coluna vertebral, ossos achatados da coluna (platyspondyly) e anomalias nas articulações chamadas contraturas que restringem ainda mais o movimento.  Os pesquisadores originalmente descreveram dois tipos de síndrome de Schwartz-Jampel. O tipo 1 apresenta os sinais e sintomas descritos acima, enquanto o tipo 2 apresenta anomalias ósseas mais graves e outros problemas de saúde e costuma ser ameaçador à vida na primeira infância. Os pesquisadores descobriram que a condição que eles acreditavam ser síndrome de Schwartz-Jampel tipo 2 na verdade faz parte de outro distúrbio, a síndrome de Stüve-Wiedemann, que é causada por mutações em um gene diferente. Eles recomendaram que a designação síndrome de Schwartz-Jampel tipo 2 deixe de ser usada.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/schwartz-jampel-syndrome

## Descrição clínica

Doença neuromuscular genética rara caracterizada por miotonia permanente, fácies semelhante a uma máscara (com blefaroespasmo, fissuras palpebrais estreitas, boca pequena com lábios franzidos e queixo franzido) e condrodisplasia (manifestando-se variavelmente com baixa estatura, pectus carinatum, cifoescoliose, arqueamento de ossos longos, displasia epifisária, metafisária e de quadril).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 129
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (218 fenótipos HPO)

- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Tireoide ectópica** — HPO: HP:0100028
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Reflexo corneano diminuído** — HPO: HP:0008000
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Anormalidade da lacrimação** — HPO: HP:0000632
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Ausência de reflexos patelares** — HPO: HP:0006844
- **Corpo ilíaco hipoplásico** — HPO: HP:0008824
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Pigmentação mosqueada da pele** — HPO: HP:0007610
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Reflexo corneano ausente** — HPO: HP:0034252
- **Enrugamento prematuro da pele** — HPO: HP:0100678
- **Trabeculação metafisária anormal** — HPO: HP:0005089
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Córtex dos ossos longos espessado** — HPO: HP:0000935
- _...e mais 178 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-schwartz-jampel._

## Genes associados (2)

- **HSPG2** — Basement membrane-specific heparan sulfate proteoglycan core protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Integral component of basement membranes. Component of the glomerular basement membrane (GBM), responsible for the fixed negative electrostatic membrane charge, and which provides a barrier which is b
- **LIFR** — Leukemia inhibitory factor receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Signal-transducing molecule. May have a common pathway with IL6ST. The soluble form inhibits the biological activity of LIF by blocking its binding to receptors on target cells

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Stüve-Wiedemann](https://raras.org/doenca/sindrome-stuve-wiedemann) — ORPHA:3206 — 110 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 56 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 53 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 51 sintomas em comum
- [Síndrome Freeman-Sheldon](https://raras.org/doenca/sindrome-freeman-sheldon) — ORPHA:2053 — 50 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 49 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 49 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 48 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 47 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Schwartz-Jampel?

A condição é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva. Os principais genes envolvidos descritos nos registros são o HSPG2 e o LIFR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/800); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sintomas costumam se manifestar nos primeiros anos de vida com rigidez muscular permanente e dificuldade nos movimentos. A face adquire aspecto característico, com aberturas estreitas dos olhos devido a espasmos nas pálpebras e boca pequena com lábios franzidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/800); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/schwartz-jampel-syndrome)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para a Síndrome Schwartz-Jampel?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde para doenças raras, sem medicamentos específicos dispensados. O acompanhamento no SUS é focado em suporte clínico e procedimentos de reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/800); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se baseia na identificação clínica da miotonia associada às anomalias ósseas e radiológicas. A comprovação ocorre por meio de testes genéticos, existindo dezenas de testes moleculares catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/800); [20] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580832/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/schwartz-jampel-syndrome)

### A Síndrome Schwartz-Jampel tem cura?

Não há cura descrita para a condição, tratando-se de uma alteração genética crônica. O acompanhamento médico e as medidas de reabilitação visam amenizar os sintomas e preservar a funcionalidade física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/800); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/schwartz-jampel-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Schwartz-Jampel. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-schwartz-jampel
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