# Síndrome Schwartz-Jampel

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-schwartz-jampel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 800 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/800
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Schwartz-Jampel (SJS) é caracterizada por miotonia e anomalias osteoarticulares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 129
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (218 fenótipos HPO)

- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Tireoide ectópica** — HPO: HP:0100028
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Reflexo corneano diminuído** — HPO: HP:0008000
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Anormalidade da lacrimação** — HPO: HP:0000632
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Ausência de reflexos patelares** — HPO: HP:0006844
- **Corpo ilíaco hipoplásico** — HPO: HP:0008824
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Pigmentação mosqueada da pele** — HPO: HP:0007610
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Reflexo corneano ausente** — HPO: HP:0034252
- **Enrugamento prematuro da pele** — HPO: HP:0100678
- **Trabeculação metafisária anormal** — HPO: HP:0005089
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Córtex dos ossos longos espessado** — HPO: HP:0000935
- _...e mais 178 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-schwartz-jampel._

## Genes associados (2)

- **HSPG2** — Basement membrane-specific heparan sulfate proteoglycan core protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Integral component of basement membranes. Component of the glomerular basement membrane (GBM), responsible for the fixed negative electrostatic membrane charge, and which provides a barrier which is b
- **LIFR** — Leukemia inhibitory factor receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Signal-transducing molecule. May have a common pathway with IL6ST. The soluble form inhibits the biological activity of LIF by blocking its binding to receptors on target cells

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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