# Síndrome semelhante à doença de Huntington por expansões C9ORF72

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-semelhante-a-doenca-de-huntington-por-expansoes-c9orf72
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 401901 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401901
- **CID-10**: G10
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A esclerose lateral amiotrófica (ELA), também conhecida como doença do neurônio motor (DNM) ou doença de Lou Gehrig, é uma doença neurodegenerativa rara e terminal, definida pela perda progressiva de neurônios motores superiores e inferiores que normalmente controlam a contração muscular voluntária. A ELA é a mais comum das doenças do neurônio motor. A ELA frequentemente se manifesta em seus estágios iniciais com rigidez muscular gradual, espasmos, fraqueza e atrofia. A perda de neurônios motores continua tipicamente até que a capacidade de comer, falar, mover-se e respirar sem suporte mecânico seja perdida. Estima-se que pelo menos 50% das pessoas com ELA apresentem mudanças significativas no pensamento e no comportamento, sendo que 15% dos indivíduos desenvolvem demência frontotemporal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento inapropriado** — HPO: HP:0000719 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Raro (<5%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **C9ORF72** — Guanine nucleotide exchange factor C9orf72 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a guanine-nucleotide releasing factor (GEF) for Rab GTPases by promoting the conversion of inactive RAB-GDP to the active form RAB-GTP (PubMed:27103069, PubMed:27193190, PubMed:27617292, PubMe

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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