# Síndrome semelhante à doença de Huntington por expansões C9ORF72

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-semelhante-a-doenca-de-huntington-por-expansoes-c9orf72
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 401901 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401901
- **CID-10**: G10
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome semelhante à doença de Huntington por expansões C9ORF72 é uma doença genética rara com início na fase adulta. Ela provoca movimentos involuntários como a coreia, além de rigidez nos músculos, tremores e problemas de equilíbrio. A família também pode notar dificuldades de memória, perda da capacidade de raciocínio, alterações de comportamento e sintomas depressivos. A doença não possui remédios curativos nem protocolo clínico oficial pelo SUS, sendo o cuidado baseado em procedimentos de reabilitação.

## Descrição clínica

A esclerose lateral amiotrófica (ELA), também conhecida como doença do neurônio motor (DNM) ou doença de Lou Gehrig, é uma doença neurodegenerativa rara e terminal, definida pela perda progressiva de neurônios motores superiores e inferiores que normalmente controlam a contração muscular voluntária. A ELA é a mais comum das doenças do neurônio motor. A ELA frequentemente se manifesta em seus estágios iniciais com rigidez muscular gradual, espasmos, fraqueza e atrofia. A perda de neurônios motores continua tipicamente até que a capacidade de comer, falar, mover-se e respirar sem suporte mecânico seja perdida. Estima-se que pelo menos 50% das pessoas com ELA apresentem mudanças significativas no pensamento e no comportamento, sendo que 15% dos indivíduos desenvolvem demência frontotemporal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento inapropriado** — HPO: HP:0000719 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Raro (<5%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **C9ORF72** — Guanine nucleotide exchange factor C9orf72 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a guanine-nucleotide releasing factor (GEF) for Rab GTPases by promoting the conversion of inactive RAB-GDP to the active form RAB-GTP (PubMed:27103069, PubMed:27193190, PubMed:27617292, PubMe

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 12 sintomas em comum
- [Demência fronto-temporal](https://raras.org/doenca/demencia-fronto-temporal) — ORPHA:282 — 11 sintomas em comum
- [Calcinose-estrio-pálido-dentada bilateral](https://raras.org/doenca/calcinose-estrio-palido-dentada-bilateral) — ORPHA:1980 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 10 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 10 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 10 sintomas em comum
- [Distonia-parkinsonismo infantil](https://raras.org/doenca/distonia-parkinsonismo-infantil) — ORPHA:238455 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Niemann-Pick C](https://raras.org/doenca/doenca-de-niemann-pick-c) — ORPHA:646 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A doença é causada por alterações com expansão de sequências genéticas no gene C9ORF72. Sua herança segue um padrão autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401901); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados pela família?

Destacam-se movimentos involuntários anormais conhecidos como coreia, tremores, rigidez e problemas de equilíbrio. Podem surgir ainda prejuízos na memória, alterações de comportamento, ansiedade e depressão.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Sim, existe 1 teste genético catalogado no diretório NCBI GTR voltado para a detecção molecular da condição. A base ClinVar também registra 80 variantes associadas a esse gene.
- Fontes: [9] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/613315/); [10] ClinVar — 80 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=C9ORF72[gene])

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na lista pública, sendo disponibilizados procedimentos como o atendimento em reabilitação.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não constam ensaios clínicos ativos ou com centros recrutando participantes no Brasil nos registros catalogados. A literatura científica atual concentra-se em pesquisas observacionais e estudos genéticos internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401901); [5] Screening for the C9ORF72 expansion in Greek Huntington Disease phenocopies and controls and meta-analysis of  (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32775019/); [6] Investigations of Huntington's Disease and Huntington's Disease-Like Syndromes in Indian Choreatic Patients. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32675418/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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