# Síndrome semelhante a Wolfram

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-semelhante-a-wolfram
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 411590 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/411590
- **CID-10**: E34.8
- **OMIM**: OMIM:614296 — https://omim.org/entry/614296

## Descrição clínica

A síndrome tipo Wolfram é uma doença rara que afeta o sistema hormonal, caracterizada por três sinais principais: diabetes que surge na vida adulta, perda progressiva da audição (que geralmente aparece até os 10 anos de idade e afeta principalmente a capacidade de ouvir sons graves e médios) e/ou perda de visão devido a um problema no nervo óptico que se manifesta na infância ou adolescência. Problemas de saúde mental (como ansiedade, depressão e alucinações) e distúrbios do sono, que são as únicas alterações do sistema nervoso observadas nesta doença, foram relatados em poucos casos. Diferente da síndrome de Wolfram, pessoas com a síndrome tipo Wolfram não apresentam outros problemas hormonais ou cardíacos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Muito frequente (99-80%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência gonadal primária** — HPO: HP:0008193 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Dismotilidade gastrointestinal** — HPO: HP:0002579 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequente (79-30%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do trato urinário superior** — HPO: HP:0010935 (Frequente (79-30%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes insipidus central** — HPO: HP:0000863 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 4/4)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 4/5)
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Frequência: 2/5)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 3/3)
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Frequência: 0/3)
- **Deficiência auditiva progressiva** — HPO: HP:0001730 (Muito frequente (~50%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Frequência: 0/3)
- **Aumento da mancha cega** — HPO: HP:0030644 (Frequência: 3/3)
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753 (Frequência: 0/3)
- **Tolerância à glicose prejudicada** — HPO: HP:0040270 (Frequência: 2/3)
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequência: 3/4)
- **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Ocasional (~25%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 6/7)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **WFS1** — Wolframin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in the regulation of cellular Ca(2+) homeostasis, at least partly, by modulating the filling state of the endoplasmic reticulum Ca(2+) store (PubMed:16989814). Negatively regulates the ER

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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