# Síndrome Senior-Boichis

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-senior-boichis
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 84081 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/84081
- **CID-10**: Q61.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Boichis consiste na associação de nefronoftise congênita levando à insuficiência renal e fibrose hepática. Foi descrita em cinco membros de uma família, dois dos quais morreram de insuficiência renal. A associação da síndrome de Boichis com degeneração tapetorretiniana e déficit intelectual também foi relatada em uma família: a chamada síndrome de Senior-Boichis poderia ser na verdade a mesma entidade, e foi relatada posteriormente em uma criança de 12 anos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Cistos corticomedulares renais** — HPO: HP:0000108 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Frequente (79-30%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Ocasional (29-5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (29-5%))
- **Diferenciação corticomedular renal reduzida** — HPO: HP:0005565 (Frequente (79-30%))
- **Variz esofágica** — HPO: HP:0002040 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia intersticial renal anormal** — HPO: HP:0032581 (Frequente (79-30%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de eletrólitos urinários** — HPO: HP:0012591 (Frequente (79-30%))
- **Rins hiperecogênicos** — HPO: HP:0004719 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da bilirrubina total** — HPO: HP:0003573 (Frequente (79-30%))
- **Espessamento da membrana basal tubular** — HPO: HP:0020132 (Frequente (79-30%))
- **Fibrose hepática congênita** — HPO: HP:0002612 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação luminal tubular** — HPO: HP:0032622 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia renal** — HPO: HP:0012585 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação da placa ductal hepática** — HPO: HP:0006563 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Frequente (79-30%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequente (79-30%))
- **Número reduzido de ductos biliares intra-hepáticos** — HPO: HP:0006571 (Frequente (79-30%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Frequente (79-30%))
- **Ideação suicida** — HPO: HP:0031589 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação da artéria carótida** — HPO: HP:0012163 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Anisocoria** — HPO: HP:0009916
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Atrofia tubular renal** — HPO: HP:0000092
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-senior-boichis._

## Genes associados (2)

- **DCDC2** — Doublecortin domain-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein that plays a role in the inhibition of canonical Wnt signaling pathway (PubMed:25557784). May be involved in neuronal migration during development of the cerebral neocortex (By similarity). In
- **TMEM67** — Meckelin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for ciliary structure and function. Part of the tectonic-like complex which is required for tissue-specific ciliogenesis and may regulate ciliary membrane composition (By similarity). Involve

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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