# Síndrome Senior-Loken

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-senior-loken
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3156 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3156
- **CID-10**: Q61.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Senior-Loken (SLSN) é uma doença óculo-renal autossómica recessiva muito rara, caracterizada pela associação de nefronoftise (NPHP), uma doença renal crónica, com distrofia retiniana.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Hipoplasia da cabeça femoral** — HPO: HP:0008802
- **Colestase** — HPO: HP:0001396
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Nefrite túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001970
- **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141
- **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583
- **Aplasia/Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006817
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Bronquite crônica** — HPO: HP:0004469
- **Enurese** — HPO: HP:0000805
- **Cegueira congênita** — HPO: HP:0007875
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550
- **Cistos corticomedulares renais** — HPO: HP:0000108
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Depósitos de imunocomplexos subepiteliais glomerulares** — HPO: HP:0033601
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefronoptise** — HPO: HP:0000090 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibrose hepática congênita** — HPO: HP:0002612 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0004348 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação** — HPO: HP:0002617
- **Glomerulosclerose global** — HPO: HP:0004737
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-senior-loken._

## Genes associados (10)

- **CEP290** — Centrosomal protein of 290 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in early and late steps in cilia formation. Its association with CCP110 is required for inhibition of primary cilia formation by CCP110 (PubMed:18694559). May play a role in early ciliogenesi
- **NPHP3** — Nephrocystin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal ciliary development and function. Inhibits disheveled-1-induced canonical Wnt-signaling activity and may also play a role in the control of non-canonical Wnt signaling which regula
- **CEP164** — Centrosomal protein of 164 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in microtubule organization and/or maintenance for the formation of primary cilia (PC), a microtubule-based structure that protrudes from the surface of epithelial cells. Plays a critical
- **INVS** — Inversin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal renal development and establishment of left-right axis. Probably acts as a molecular switch between different Wnt signaling pathways. Inhibits the canonical Wnt pathway by targetin
- **WDR19** — WD repeat-containing protein 19 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is involved in cilia function and/or asse
- **IQCB1** — IQ calmodulin-binding motif-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in ciliogenesis. The function in an early step in cilia formation depends on its association with CEP290/NPHP6 (PubMed:21565611, PubMed:23446637). Involved in regulation of the BBSome complex
- **NPHP1** — Nephrocystin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Together with BCAR1 it may play a role in the control of epithelial cell polarity (By similarity). Involved in the organization of apical junctions in kidney cells together with NPHP4 and RPGRIP1L/NPH
- **TRAF3IP1** — TRAF3-interacting protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Plays an inhibitory role on IL13 signaling by binding to IL13RA1. Involved in suppression of IL13-induced STAT6 phosphorylation, transcriptional activity and DNA-binding. Recruits TRAF3 and DISC1 to t
- **SDCCAG8** — Serologically defined colon cancer antigen 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the establishment of cell polarity and epithelial lumen formation (By similarity). Also plays an essential role in ciliogenesis and subsequent Hedgehog signaling pathway that requires
- **NPHP4** — Nephrocystin-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the organization of apical junctions; the function is proposed to implicate a NPHP1-4-8 module (PubMed:19755384, PubMed:21565611). Does not seem to be strictly required for ciliogenesis (P

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04874909** [UNKNOWN]: Classification, Functional Stratification and Biomarkers in Ciliopathy (CILLICORIRCM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04874909

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Senior-Loken. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-senior-loken
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