# Síndrome SERKAL

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-serkal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 139466 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139466
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:611812 — https://omim.org/entry/611812

## Descrição clínica

A síndrome de SERKAL (Reversão Sexual, disgenesia dos Rins, Suprarrenais e dos Pulmões) é caracterizada por reversão sexual do sexo feminino para o sexo masculino e anomalias do desenvolvimento dos rins, glândulas suprarrenais e pulmões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Má rotação do intestino delgado** — HPO: HP:0004794 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do pênis** — HPO: HP:0000036 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequência: 3/3)
- **Reversão sexual** — HPO: HP:0012245 (Frequência: 3/3)
- **Anormalidade das glândulas adrenais** — HPO: HP:0000834 (Frequente (79-30%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Frequência: 3/3)
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequente (79-30%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequência: 3/3)
- **Hipoplasia da bexiga** — HPO: HP:0005343 (Frequente (79-30%))
- **Malformação congênita das vias aéreas pulmonares** — HPO: HP:0010959 (Frequente (~33%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 2/3)
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Frequência: 2/3)
- **Agenesia da glândula adrenal** — HPO: HP:0011743 (Muito frequente (~50%))
- **Ovoteste** — HPO: HP:0012861 (Muito frequente (~50%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (~33%))
- **Agenesia pulmonar bilateral** — HPO: HP:0005944 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 3/3)
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415 (Frequente (~33%))
- **Atraso no desenvolvimento da habilidade de andar** — HPO: HP:0030674 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **WNT4** — Protein Wnt-4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Plays an important role in the embryonic development of the urogenital tract and the lung (PubMed:15317892, PubMe

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome SERKAL. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-serkal
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