# Síndrome SERKAL

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-serkal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 139466 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139466
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:611812 — https://omim.org/entry/611812

## Em linguagem simples

A Síndrome SERKAL é uma condição genética congênita extremamente rara que afeta a formação dos órgãos antes do nascimento. Ela provoca alterações no desenvolvimento sexual, além de agenesia renal (falta dos rins), pulmões subdesenvolvidos e problemas nas glândulas adrenais. Ainda durante a gravidez, os médicos costumam notar pouco líquido amniótico e retardo no crescimento do bebê. Não existem remédios curativos específicos e a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado pelo SUS envolve investigação genética especializada e atendimento em reabilitação em serviços de referência terciária.

## Descrição clínica

A síndrome SERKAL (reversão sexual, disgenesia renal, adrenal e pulmonar) é caracterizada pela reversão sexual feminina para masculina e anomalias de desenvolvimento dos rins, glândulas supra-renais e pulmões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Má rotação do intestino delgado** — HPO: HP:0004794 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do pênis** — HPO: HP:0000036 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequência: 3/3)
- **Reversão sexual** — HPO: HP:0012245 (Frequência: 3/3)
- **Anormalidade das glândulas adrenais** — HPO: HP:0000834 (Frequente (79-30%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Frequência: 3/3)
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequente (79-30%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequência: 3/3)
- **Hipoplasia da bexiga** — HPO: HP:0005343 (Frequente (79-30%))
- **Malformação congênita das vias aéreas pulmonares** — HPO: HP:0010959 (Frequente (~33%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 2/3)
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Frequência: 2/3)
- **Agenesia da glândula adrenal** — HPO: HP:0011743 (Muito frequente (~50%))
- **Ovoteste** — HPO: HP:0012861 (Muito frequente (~50%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (~33%))
- **Agenesia pulmonar bilateral** — HPO: HP:0005944 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 3/3)
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415 (Frequente (~33%))
- **Atraso no desenvolvimento da habilidade de andar** — HPO: HP:0030674 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **WNT4** — Protein Wnt-4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Plays an important role in the embryonic development of the urogenital tract and the lung (PubMed:15317892, PubMe

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disgenesia gonadal 46,XX](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-46xx) — ORPHA:243 — 24 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome SERKAL?

A síndrome é causada por alterações genéticas no gene WNT4, responsável pela proteína Protein Wnt-4. Ela apresenta herança autossômica recessiva, necessitando de cópias herdadas de ambos os pais biológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139466); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na Síndrome SERKAL?

Os sinais mais constantes incluem reversão sexual, agenesia renal completa e hipoplasia dos pulmões. Durante a gestação, observa-se de forma geral a oligodramnia (líquido amniótico muito reduzido) e o retardo do crescimento intrauterino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139466); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome SERKAL?

O diagnóstico se apoia na avaliação de anomalias anatômicas fetais e é confirmado por testes genéticos moleculares. O Genetic Testing Registry cataloga 20 testes genéticos para a condição, e exames como sequenciamento de exoma constam na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139466); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=SERKAL%20syndrome)

### A Síndrome SERKAL tem tratamento pelo SUS?

A Síndrome SERKAL não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não possui medicamentos específicos dispensados para a síndrome, oferecendo suporte clínico por meio de procedimento de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139466); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome SERKAL tem cura?

Não há cura conhecida nem medicamentos modificadores de doença aprovados por agências regulatórias. O manejo envolve medidas de suporte e acompanhamento multidisciplinar de acordo com as necessidades clínicas de cada caso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139466)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome SERKAL. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-serkal
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