# Síndrome SeSAME

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-sesame
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 199343 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199343
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: OMIM:612780 — https://omim.org/entry/612780

## Em linguagem simples

A Síndrome SeSAME é uma doença genética bastante rara que tem início ainda nos primeiros meses de vida. A criança afetada costuma apresentar crises convulsivas, perda de audição, fraqueza, falta de equilíbrio e atrasos importantes no desenvolvimento motor e cognitivo. Além dos sinais neurológicos, os rins perdem potássio e magnésio de forma contínua pela urina, gerando desequilíbrios no sangue que necessitam de reposição. Para o controle das convulsões, o SUS dispensa diversos medicamentos antiepilépticos por meio de seu protocolo clínico oficial de epilepsia.

## Descrição clínica

A síndrome SéSAME é caracterizada por convulsões, surdez neurossensorial, ataxia, déficit intelectual e desequilíbrio eletrolítico (hipocalemia, alcalose metabólica e hipomagnesemia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 26
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Muito frequente (99-80%))
- **Alcalose metabólica** — HPO: HP:0200114 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda renal de sódio** — HPO: HP:0012606 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Frequente (79-30%))
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127 (Muito frequente (99-80%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Enurese** — HPO: HP:0000805 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de eletrólitos urinários** — HPO: HP:0012591 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Ocasional (29-5%))
- **Perda renal de magnésio** — HPO: HP:0005567 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Ocasional (29-5%))
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipomielinização periférica** — HPO: HP:0007182 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Desejo por sal** — HPO: HP:0030083 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Alcalose metabólica hipocalêmica** — HPO: HP:0001960 (Frequência: 5/5)
- **Perda renal de potássio** — HPO: HP:0000128 (Frequência: 10/10)
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipocalciúria** — HPO: HP:0003127
- **Concentração sérica elevada de bicarbonato** — HPO: HP:0032067 (Frequência: 5/5)
- **Neuropatia axonal crônica** — HPO: HP:0007267
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequência: 0/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-sesame._

## Genes associados (1)

- **KCNJ10** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be responsible for potassium buffering action of glial cells in the brain (By similarity). Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow in

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06261554** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of Low-dose Sesame Oral Immunotherapy in Pediatric Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06261554
- **NCT05923216** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Induction of Sustained Unresponsiveness to Sesame Using High- and Low-dose Sesame Oral Immunotherapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05923216
- **NCT06369467** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Short-Term Linvoseltamab Treatment on Top of Chronic Dupilumab Treatment for Adults With Severe Immunoglobulin E (IgE)-Mediated Food Allergy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06369467
- **NCT05396079** [COMPLETED]: Effect of Tahini in Oxidative Stress and Endothelial Function in Diabetes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05396079
- **NCT06779786** [COMPLETED]: The Effect of Aromatherapy Applied to Intensive Care Nurses on Tension-Type Headache — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06779786
- **NCT04608747** [COMPLETED]: Tahini, Antioxidant Status and Endothelial Function — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04608747
- **NCT01680211** [COMPLETED]: Safety and Efficacy Study of Herbal Supplements in Prediabetic and Mild to Moderate Hyperlipidemic Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01680211
- **NCT05662800** [UNKNOWN]: Development of Peanut, Sesame, and Tree Nut Allergy in Polish Children at High Risk of Food Allergy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05662800
- **NCT05158413** [UNKNOWN]: High and Low Dose Oral Sesame Immunotherapy - Comparison of Efficacy and Safety — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05158413

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome SeSAME?

A condição é provocada por mutações no gene KCNJ10, que comanda a produção do canal de potássio Kir4.1. Ela segue um modelo de herança autossômica recessiva, necessitando que o paciente receba uma cópia alterada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199343); [2] OMIM 612780 (https://www.omim.org/entry/612780); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] EAST/SeSAME Syndrome and Beyond: The Spectrum of Kir4.1- and Kir5.1-Associated Channelopathies. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35370765/)

### Quais são os principais sinais e sintomas da Síndrome SeSAME?

Os pacientes apresentam atraso no desenvolvimento, crises convulsivas, ataxia (falta de coordenação motora) e deficiência auditiva neurossensorial. Também ocorre perda renal constante de potássio, sódio e magnésio, resultando em hipocalemia e alcalose metabólica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199343); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome SeSAME tem tratamento disponível pelo SUS?

Embora não haja um PCDT específico para a SeSAME, o SUS dispensa medicamentos antiepilépticos pelo PCDT de Epilepsia, como o ácido valpróico, levetiracetam e carbamazepina. A rede pública também disponibiliza procedimentos de reabilitação voltados a doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199343); [20] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se apoia na constatação clínica dos sintomas neurológicos e das alterações laboratoriais de eletrólitos no sangue e na urina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199343); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome SeSAME tem cura?

Atualmente não há cura curativa descrita nos registros oficiais, tratando-se de uma condição genética de curso permanente. O tratamento médico concentra-se em equilibrar os eletrólitos do organismo e em conter as convulsões.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199343); [2] OMIM 612780 (https://www.omim.org/entry/612780); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] EAST syndrome: Clinical, pathophysiological, and genetic aspects of mutations in KCNJ10. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27500072/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome SeSAME. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-sesame
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