# Síndrome SeSAME

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-sesame
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 199343 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199343
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: OMIM:612780 — https://omim.org/entry/612780

## Descrição clínica

A síndrome de SeSAME é caracterizada por convulsões, surdez neurossensorial, ataxia, atraso mental, e desequilíbrio electrolítico (hipocalemia, alcalose metabólica, e hipomagnesemia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 26
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Muito frequente (99-80%))
- **Alcalose metabólica** — HPO: HP:0200114 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda renal de sódio** — HPO: HP:0012606 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Frequente (79-30%))
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127 (Muito frequente (99-80%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Enurese** — HPO: HP:0000805 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de eletrólitos urinários** — HPO: HP:0012591 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Ocasional (29-5%))
- **Perda renal de magnésio** — HPO: HP:0005567 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Ocasional (29-5%))
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipomielinização periférica** — HPO: HP:0007182 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Desejo por sal** — HPO: HP:0030083 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Alcalose metabólica hipocalêmica** — HPO: HP:0001960 (Frequência: 5/5)
- **Perda renal de potássio** — HPO: HP:0000128 (Frequência: 10/10)
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipocalciúria** — HPO: HP:0003127
- **Concentração sérica elevada de bicarbonato** — HPO: HP:0032067 (Frequência: 5/5)
- **Neuropatia axonal crônica** — HPO: HP:0007267
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequência: 0/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-sesame._

## Genes associados (1)

- **KCNJ10** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be responsible for potassium buffering action of glial cells in the brain (By similarity). Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow in

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome SeSAME. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-sesame
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