# Síndrome Sezary

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-sezary
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3162 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3162
- **CID-10**: C84.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Síndrome de Sézary é uma forma agressiva de um tipo de câncer de sangue chamado linfoma de células T cutâneo. Os linfomas de células T cutâneos ocorrem quando certos glóbulos brancos, chamados células T, tornam‑se cancerosos; esses cânceres afetam tipicamente a pele, causando diferentes tipos de lesões cutâneas. No síndrome de Sézary, as células T cancerosas, chamadas células Sézary, estão presentes no sangue, na pele e nos linfonodos. Uma característica das células Sézary é um núcleo anormalmente formado, descrito como cerebriforme.  Pessoas com síndrome de Sézary desenvolvem uma erupção cutânea vermelha, extremamente pruriginosa (eritema) que cobre grandes áreas do corpo. Células Sézary são encontradas na erupção. No entanto, as próprias células da pele não são cancerosas; os problemas cutâneos resultam quando as células Sézary se deslocam do sangue para a pele. Pessoas com síndrome de Sézary também apresentam linfonodos aumentados (linfadenopatia). Outros sinais e sintomas comuns desta condição incluem queda de cabelo (alopecia), inchaço da pele (edema), pele espessada nas palmas das mãos e nas solas dos pés (queratoderma palmoplantar), anomalias nas unhas das mãos e dos pés, e pálpebras inferiores que se voltam para fora (ectropia). Algumas pessoas com síndrome de Sézary têm menor capacidade de controlar a temperatura corporal do que pessoas sem a condição.  As células T cancerosas podem se espalhar para outros órgãos do corpo, incluindo os linfonodos, fígado, baço e medula óssea. Além disso, os indivíduos afetados têm risco aumentado de desenvolver outro linfoma ou outro tipo de câncer.  A síndrome de Sézary ocorre mais frequentemente em adultos com mais de 60 anos e geralmente progride rapidamente; historicamente, os indivíduos afetados sobreviviam em média de 2 a 4 anos após o desenvolvimento da condição, embora a sobrevida tenha melhorado com tratamentos mais recentes.  Embora a síndrome de Sézary às vezes seja referida como uma variante de outro linfoma de células T cutâneo chamado mielose fungoide, esses dois cânceres são geralmente considerados condições separadas.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/sezary-syndrome

## Descrição clínica

A Síndrome de Sézary (SS) é uma forma agressiva de linfoma de células T que afeta a pele. Ela é caracterizada por três sinais principais: uma vermelhidão intensa e generalizada na pele (eritrodermia), inchaço dos gânglios linfáticos e a presença de linfócitos atípicos circulando no sangue (chamados de células de Sézary).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequente (79-30%))
- **Linfoma cutâneo de células T** — HPO: HP:0012192 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Muito frequente (99-80%))
- **Calafrios** — HPO: HP:0025143 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Muito frequente (99-80%))
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da pleura** — HPO: HP:0002103 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal de linfócitos T** — HPO: HP:0002843 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível anormal de imunoglobulina** — HPO: HP:0010701 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Frequente (79-30%))
- **Calafrios** — HPO: HP:0025144 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da relação CD4:CD8** — HPO: HP:0033221 (Frequente (79-30%))
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal de linfócitos** — HPO: HP:0004332 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Liquenificação** — HPO: HP:0100725 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Ocasional (29-5%))
- **Gangrena** — HPO: HP:0100758 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (3)

- **TNFRSF1B** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 1B [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Receptor with high affinity for TNFSF2/TNF and approximately 5-fold lower affinity for homotrimeric TNFSF1/lymphotoxin-alpha. The TRAF1/TRAF2 complex recruits the apoptotic suppressors BIRC2 and BIRC3
- **CD28** — T-cell-specific surface glycoprotein CD28 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Receptor that plays a role in T-cell activation, proliferation, survival and the maintenance of immune homeostasis (PubMed:1650475, PubMed:7568038). Functions not only as an amplifier of TCR signals b
- **CTLA4** — Cytotoxic T-lymphocyte protein 4 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Inhibitory receptor acting as a major negative regulator of T-cell responses (PubMed:11279501, PubMed:11279502, PubMed:16551244, PubMed:1714933, PubMed:18641304, PubMed:28484017). Acts as a decoy rece

## Ensaios clínicos ativos (13)

- **NCT06588868** [RECRUITING]: Systemic Therapies in the Treatment of Cutaneous T-cell Lymphoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06588868
- **NCT07003100** [RECRUITING]: A Prospective, US-based Study Assessing Mogamulizumab-associated Rash in Patients Diagnosed With Mycosis Fungoides or Sezary Syndrome and Treated With Standard of Care Mogamulizumab — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07003100
- **NCT06382844** [RECRUITING]: Novel Flow-cytometry Approaches to Improve the Detection of Tumor Cells in CTCL — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06382844
- **NCT04234048** [RECRUITING]: Phase 1 Trial of ST-001 nanoFenretinide in Relapsed/Refractory T-cell Non-Hodgkin Lymphoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04234048
- **NCT05157581** [RECRUITING]: Extracorporeal Photopheresis in Sezary Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05157581
- **NCT04904146** [RECRUITING]: Predictive and Prognostic Biomarkers in Patients With Mycosis Fungoides and Sézary Syndrome. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04904146
- **NCT04256018** [RECRUITING]: Mogamulizumab + Low-Dose Total Skin Electron Beam Tx in Mycosis Fungoides & Sézary Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04256018
- **NCT07854639** [NOT_YET_RECRUITING]: A Prospective Clinical Study of Zeprumetosta in Patients With Relapsed or Refractory Cutaneous T-Cell Lymphoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07854639
- **NCT07682792** [NOT_YET_RECRUITING]: Golidocitinib in Patients With Mycosis Fungoides/Sézary Syndrome and T-Cell Large Granular Lymphocytic Leukemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07682792
- **NCT06651203** [NOT_YET_RECRUITING]: Evaluation of the KIR3DL2 Marker in Flow Cytometry for Sézary Syndrome Diagnosis, Therapeutic Response and Residual Disease: a Prospective and Multicenter Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06651203

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Linfoma cutâneo primário](https://raras.org/doenca/linfoma-cutaneo-primario) — ORPHA:542 — 29 sintomas em comum
- [Linfoma órgão-específico primário](https://raras.org/doenca/linfoma-orgao-especifico-primario) — ORPHA:279911 — 29 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 16 sintomas em comum
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- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de Sézary?

É um linfoma cutâneo de células T de caráter agressivo. Caracteriza-se pela presença de células atípicas no sangue, eritrodermia e gânglios linfáticos aumentados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3162); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/sezary-syndrome)

### A Síndrome de Sézary é hereditária?

A condição tem herança classificada como multagênica ou multifatorial. Isso significa que ela não é herdada diretamente de pais para filhos segundo os padrões genéticos simples.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3162); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/sezary-syndrome)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os pacientes apresentam vermelhidão generalizada na pele, coceira intensa e linfadenopatia. Também são comuns pele ressecada, distrofia nas unhas, queda de cabelo e episódios de hipotermia.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/sezary-syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome de Sézary?

A enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos com dispensação específica catalogada no SUS para esta patologia nestes registros. O acompanhamento dos indivíduos é conduzido por meio dos serviços de referência em oncologia e dermatologia da rede de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3162); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pela identificação das células de Sézary no sangue e por alterações morfológicas nos linfócitos T. Exames laboratoriais demonstram aumento da proporção celular CD4:CD8 e desregulações imunológicas associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3162); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/sezary-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Sezary. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-sezary
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