# Síndrome Sezary

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-sezary
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3162 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3162
- **CID-10**: C84.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Sézary (SS) é uma forma agressiva de linfoma de células T que afeta a pele. Ela é caracterizada por três sinais principais: uma vermelhidão intensa e generalizada na pele (eritrodermia), inchaço dos gânglios linfáticos e a presença de linfócitos atípicos circulando no sangue (chamados de células de Sézary).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequente (79-30%))
- **Linfoma cutâneo de células T** — HPO: HP:0012192 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Muito frequente (99-80%))
- **Calafrios** — HPO: HP:0025143 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Muito frequente (99-80%))
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da pleura** — HPO: HP:0002103 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal de linfócitos T** — HPO: HP:0002843 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível anormal de imunoglobulina** — HPO: HP:0010701 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Frequente (79-30%))
- **Calafrios** — HPO: HP:0025144 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da relação CD4:CD8** — HPO: HP:0033221 (Frequente (79-30%))
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal de linfócitos** — HPO: HP:0004332 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Liquenificação** — HPO: HP:0100725 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Ocasional (29-5%))
- **Gangrena** — HPO: HP:0100758 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (3)

- **TNFRSF1B** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 1B [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Receptor with high affinity for TNFSF2/TNF and approximately 5-fold lower affinity for homotrimeric TNFSF1/lymphotoxin-alpha. The TRAF1/TRAF2 complex recruits the apoptotic suppressors BIRC2 and BIRC3
- **CD28** — T-cell-specific surface glycoprotein CD28 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Receptor that plays a role in T-cell activation, proliferation, survival and the maintenance of immune homeostasis (PubMed:1650475, PubMed:7568038). Functions not only as an amplifier of TCR signals b
- **CTLA4** — Cytotoxic T-lymphocyte protein 4 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Inhibitory receptor acting as a major negative regulator of T-cell responses (PubMed:11279501, PubMed:11279502, PubMed:16551244, PubMed:1714933, PubMed:18641304, PubMed:28484017). Acts as a decoy rece

## Ensaios clínicos ativos (10)

- **NCT05157581** [RECRUITING]: Extracorporeal Photopheresis in Sezary Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05157581
- **NCT06588868** [RECRUITING]: Systemic Therapies in the Treatment of Cutaneous T-cell Lymphoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06588868
- **NCT07003100** [RECRUITING]: A Prospective, US-based Study Assessing Mogamulizumab-associated Rash in Patients Diagnosed With Mycosis Fungoides or Sezary Syndrome and Treated With Standard of Care Mogamulizumab — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07003100
- **NCT04256018** [RECRUITING]: Mogamulizumab + Low-Dose Total Skin Electron Beam Tx in Mycosis Fungoides & Sézary Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04256018
- **NCT04904146** [RECRUITING]: Predictive and Prognostic Biomarkers in Patients With Mycosis Fungoides and Sézary Syndrome. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04904146
- **NCT04652960** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Duvelisib and Nivolumab for the Treatment of Stage IIB-IVB Mycosis Fungoides and Sezary Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04652960
- **NCT04960618** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Pembrolizumab in Combination With Gemcitabine in People With Advanced Mycosis Fungoides or Sézary Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04960618
- **NCT05944562** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Tulmimetostat (DZR123) in Patients With Mycosis Fungoides and Sézary Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05944562
- **NCT05455931** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Real World Observational Study of Poteligeo in Adult Patients With MF and SS (PROSPER) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05455931
- **NCT06651203** [NOT_YET_RECRUITING]: Evaluation of the KIR3DL2 Marker in Flow Cytometry for Sézary Syndrome Diagnosis, Therapeutic Response and Residual Disease: a Prospective and Multicenter Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06651203

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Sezary. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-sezary
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