# Síndrome Sheldon-Hall

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-sheldon-hall
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1147 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1147
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Sheldon-Hall (SHS) é uma condição rara, presente desde o nascimento, que causa encurtamento ou rigidez em diversas articulações. Ela é caracterizada por: encurtamento ou rigidez nas articulações mais distantes dos braços e pernas (como as das mãos e pés), rosto triangular, olhos com as aberturas voltadas para baixo, boca pequena e céu da boca alto e arqueado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Frequente (79-30%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Desvio ulnar do punho** — HPO: HP:0003049 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Frequente (79-30%))
- **Orelha redonda** — HPO: HP:0100830 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Anormalidade da orelha** — HPO: HP:0000598
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Desvio ulnar da mão** — HPO: HP:0009487
- **Ausência de prega falangiana** — HPO: HP:0006109
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Desvio ulnar da mão ou dos dedos da mão** — HPO: HP:0001193
- **Deformidade calcaneovalga** — HPO: HP:0001848
- **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Sulco nasolabial proeminente** — HPO: HP:0005272
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-sheldon-hall._

## Genes associados (5)

- **MYH3** — Myosin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle contraction
- **NALCN** — Sodium leak channel NALCN [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-gated ion channel responsible for the resting Na(+) permeability that controls neuronal excitability (PubMed:17448995, PubMed:31409833). NALCN channel functions as a multi-protein complex, whi
- **TPM2** — Tropomyosin beta chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction.
- **TNNI2** — Troponin I, fast skeletal muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Troponin I is the inhibitory subunit of troponin, the thin filament regulatory complex which confers calcium-sensitivity to striated muscle actomyosin ATPase activity
- **TNNT3** — Troponin T, fast skeletal muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Troponin T is the tropomyosin-binding subunit of troponin, the thin filament regulatory complex which confers calcium-sensitivity to striated muscle actomyosin ATPase activity

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05419245** [UNKNOWN]: Survey Study and Records Review of Treatment Outcomes in Freeman-Sheldon Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05419245
- **NCT01144741** [TERMINATED]: Survey Study and Records Review of Treatment Outcomes in Freeman-Sheldon Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01144741

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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