# Síndrome Sheldon-Hall

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-sheldon-hall
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1147 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1147
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Sheldon-Hall é uma condição genética rara que afeta as articulações desde o nascimento. Ela costuma causar rigidez ou encurtamento nas juntas, principalmente nas mãos e nos pés, além de traços característicos no rosto, como queixo pequeno e formato triangular. A síndrome não possui um protocolo clínico específico (PCDT) publicado pelo Ministério da Saúde nem remédios próprios dispensados na farmácia do SUS. O cuidado pelo SUS envolve exames diagnósticos e o procedimento de reabilitação voltado para doenças raras.

## Descrição clínica

A Síndrome de Sheldon-Hall (SHS) é uma condição rara, presente desde o nascimento, que causa encurtamento ou rigidez em diversas articulações. Ela é caracterizada por: encurtamento ou rigidez nas articulações mais distantes dos braços e pernas (como as das mãos e pés), rosto triangular, olhos com as aberturas voltadas para baixo, boca pequena e céu da boca alto e arqueado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Frequente (79-30%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Desvio ulnar do punho** — HPO: HP:0003049 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Frequente (79-30%))
- **Orelha redonda** — HPO: HP:0100830 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Anormalidade da orelha** — HPO: HP:0000598
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Desvio ulnar da mão** — HPO: HP:0009487
- **Ausência de prega falangiana** — HPO: HP:0006109
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Desvio ulnar da mão ou dos dedos da mão** — HPO: HP:0001193
- **Deformidade calcaneovalga** — HPO: HP:0001848
- **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Sulco nasolabial proeminente** — HPO: HP:0005272
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-sheldon-hall._

## Genes associados (5)

- **MYH3** — Myosin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle contraction
- **NALCN** — Sodium leak channel NALCN [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-gated ion channel responsible for the resting Na(+) permeability that controls neuronal excitability (PubMed:17448995, PubMed:31409833). NALCN channel functions as a multi-protein complex, whi
- **TPM2** — Tropomyosin beta chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction.
- **TNNI2** — Troponin I, fast skeletal muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Troponin I is the inhibitory subunit of troponin, the thin filament regulatory complex which confers calcium-sensitivity to striated muscle actomyosin ATPase activity
- **TNNT3** — Troponin T, fast skeletal muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Troponin T is the tropomyosin-binding subunit of troponin, the thin filament regulatory complex which confers calcium-sensitivity to striated muscle actomyosin ATPase activity

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05419245** [UNKNOWN]: Survey Study and Records Review of Treatment Outcomes in Freeman-Sheldon Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05419245
- **NCT01144741** [TERMINATED]: Survey Study and Records Review of Treatment Outcomes in Freeman-Sheldon Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01144741

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Sheldon-Hall?

A condição é de causa genética, associada a alterações em genes de proteínas contráteis musculares como MYH3, TPM2, TNNI2, TNNT3 e NALCN. Seu padrão de herança é autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1147); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na Síndrome Sheldon-Hall?

Os sinais já estão presentes ao nascimento e incluem rigidez e contraturas nas articulações das mãos e dos pés, como dedos curvados e pé torto equinovaro. Também são observados traços típicos no rosto, como formato facial triangular e boca estreita.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1147); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Sheldon-Hall?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. No entanto, a tabela do SUS inclui o procedimento de atendimento em reabilitação voltado para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1147); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser apoiado por testes genéticos, existindo 10 testes cadastrados no GTR e centenas de variantes catalogadas no ClinVar. No SUS, constam procedimentos como cariótipo, FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1147); [20] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586775/); [21] ClinVar — 929 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MYH3[gene])

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há registro de ensaios clínicos com sítio ou centros de pesquisa participantes no Brasil para a condição. Os estudos internacionais catalogados encontram-se encerrados ou com status desconhecido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1147); [22] Ensaio clínico NCT05419245 (UNKNOWN) — Survey Study and Records Review of Treatment Outcomes in Freeman-Sheldon Syndrome (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05419245); [23] Ensaio clínico NCT01144741 (TERMINATED) — Survey Study and Records Review of Treatment Outcomes in Freeman-Sheldon Syndrome (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01144741)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Sheldon-Hall. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-sheldon-hall
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