# Síndrome SHORT

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-short
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3163 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3163
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:269880 — https://omim.org/entry/269880

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por múltiplas anomalias congênitas, incluindo baixa estatura, hiperextensibilidade das articulações, depressão ocular, anomalia de Rieger e atraso na dentição, em que a causa da doença é uma mutação no gene PIK3R1. Outras manifestações comuns da síndrome SHORT são leve restrição de crescimento intrauterino, lipodistrofia parcial, atraso na idade óssea, hérnias e uma gestalt facial reconhecível.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 32
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 4/8)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequência: 9/9)
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequência: 9/9)
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Comprimento ao nascer menor que o percentil 3** — HPO: HP:0003561
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequência: 3/3)
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Enrugamento prematuro da pele** — HPO: HP:0100678 (Frequência: 5/7)
- **Epífises aumentadas** — HPO: HP:0010580
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Frequência: 18/18)
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831 (Frequência: 5/8)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 9/9)
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequência: 2/10)
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758 (Frequência: 8/8)
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 4/8)
- **Covinha no queixo** — HPO: HP:0010751
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100 (Frequência: 2/6)
- **Anormalidade do sistema imunológico** — HPO: HP:0002715
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (~20%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 4/5)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 18/18)
- **Ausência de gordura subcutânea** — HPO: HP:0007485 (Frequência: 8/8)
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Pele excessivamente enrugada** — HPO: HP:0007392 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequente (79-30%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Ocasional (29-5%))
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Frequente (79-30%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Ocasional (29-5%))
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da câmara anterior** — HPO: HP:0000593 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da pupila** — HPO: HP:0000615 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-short._

## Genes associados (1)

- **PIK3R1** — Phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to activated (phosphorylated) protein-Tyr kinases, through its SH2 domain, and acts as an adapter, mediating the association of the p110 catalytic unit to the plasma membrane. Necessary for the

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 29 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 28 sintomas em comum
- [Baixa estatura por defeito do receptor do hormônio de crescimento ou na via pós-receptor](https://raras.org/doenca/baixa-estatura-por-defeito-do-receptor-do-hormonio-de-crescimento-ou-na-via-pos-receptor) — ORPHA:181393 — 26 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-6) — ORPHA:261902 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome De Barsy](https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy) — ORPHA:2962 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 23 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome SHORT. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-short
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-short
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3163