# Síndrome Shprintzen-Goldberg

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-shprintzen-goldberg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2462 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2462
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:182212 — https://omim.org/entry/182212

## Em linguagem simples

A síndrome de Shprintzen-Goldberg é uma condição genética muito rara que afeta a formação dos ossos da cabeça, do rosto e do esqueleto. As famílias costumam notar desde cedo traços físicos característicos, fechamento precoce do crânio, fraqueza no tônus muscular e atrasos para atingir marcos de desenvolvimento. Ela não tem uma cura direta ou remédio específico dispensado pelo SUS, mas exige monitoramento médico regular das articulações e do coração. Na rede pública, o acompanhamento se concentra em procedimentos diagnósticos e terapias de reabilitação voltadas a doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) é uma condição genética muito rara, caracterizada pelo fechamento precoce dos ossos do crânio (craniossinostose), por alterações na forma da cabeça, do rosto e do esqueleto, por uma aparência física que lembra a Síndrome de Marfan (geralmente pessoas altas, magras e com membros longos), por problemas no coração, problemas neurológicos e deficiência intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 30/37)
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870 (Frequência: 6/37)
- **Costelas supranumerárias** — HPO: HP:0005815 (Frequência: 5/37)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 13/37)
- **Anormalidade vertebral C1-C2** — HPO: HP:0008440
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473 (Frequência: 7/37)
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequência: 13/37)
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 17/37)
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883
- **Braquiturricefalia** — HPO: HP:0000244
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099
- **Gordura subcutânea mínima** — HPO: HP:0003717
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083 (Frequência: 5/37)
- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586 (Frequência: 13/37)
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequência: 9/37)
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Gancho clavicular lateral** — HPO: HP:0000895
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequência: 24/37)
- **Fraqueza muscular da parede abdominal** — HPO: HP:0009023 (Frequência: 5/37)
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 (Frequência: 8/37)
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016 (Frequência: 4/37)
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-shprintzen-goldberg._

## Genes associados (2)

- **FBN1** — Fibrillin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Structural component of the 10-12 nm diameter microfibrils of the extracellular matrix, which conveys both structural and regulatory properties to load-bearing connective tissues (PubMed:15062093, Pub
- **SKI** — Ski oncogene [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in terminal differentiation of skeletal muscle cells but not in the determination of cells to the myogenic lineage. Functions as a repressor of TGF-beta signaling

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01322165** [COMPLETED]: National Registry of Genetically Triggered Thoracic Aortic Aneurysms and Cardiovascular Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01322165

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 40 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 38 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 36 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 32 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Shprintzen-Goldberg?

A condição é causada por alterações genéticas, com envolvimento comprovado dos genes SKI e FBN1. Ela pode ser transmitida de forma autossômica dominante ou associar-se a fatores multifatoriais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2462); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Entre os achados mais comuns estão o fechamento precoce das suturas cranianas, dedos flexionados (**camptodactilia**) e céu da boca arqueado (**palato ogival**). Também são frequentes dificuldades alimentares nos primeiros anos e atraso global do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2462); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Shprintzen-Goldberg?

A síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico se baseia na identificação dos sinais clínicos e ósseos complementada por exames genéticos laboratoriais. Estão catalogados 80 testes genéticos para a condição no GTR, e exames como o sequenciamento do exoma constam na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2462); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 80 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580797/)

### A Síndrome Shprintzen-Goldberg pode afetar o coração?

Sim, a condição pode envolver alterações cardiovasculares importantes, como o **aneurisma da aorta**, documentado em 8 de 37 pacientes avaliados. Por essa razão, o acompanhamento vascular e cardiológico preventivo faz parte da rotina médica necessária.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Thoraco-abdominal aortic aneurysm rupture in a patient with Shprintzen-Goldberg syndrome. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29346558/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Shprintzen-Goldberg. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-shprintzen-goldberg
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-shprintzen-goldberg
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2462