# Síndrome Shprintzen-Goldberg

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-shprintzen-goldberg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2462 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2462
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:182212 — https://omim.org/entry/182212

## Descrição clínica

A síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) é uma condição genética muito rara, caracterizada pelo fechamento precoce dos ossos do crânio (craniossinostose), por alterações na forma da cabeça, do rosto e do esqueleto, por uma aparência física que lembra a Síndrome de Marfan (geralmente pessoas altas, magras e com membros longos), por problemas no coração, problemas neurológicos e deficiência intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 30/37)
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870 (Frequência: 6/37)
- **Costelas supranumerárias** — HPO: HP:0005815 (Frequência: 5/37)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 13/37)
- **Anormalidade vertebral C1-C2** — HPO: HP:0008440
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473 (Frequência: 7/37)
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequência: 13/37)
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 17/37)
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883
- **Braquiturricefalia** — HPO: HP:0000244
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099
- **Gordura subcutânea mínima** — HPO: HP:0003717
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083 (Frequência: 5/37)
- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586 (Frequência: 13/37)
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequência: 9/37)
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Gancho clavicular lateral** — HPO: HP:0000895
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequência: 24/37)
- **Fraqueza muscular da parede abdominal** — HPO: HP:0009023 (Frequência: 5/37)
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 (Frequência: 8/37)
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016 (Frequência: 4/37)
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-shprintzen-goldberg._

## Genes associados (2)

- **FBN1** — Fibrillin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Structural component of the 10-12 nm diameter microfibrils of the extracellular matrix, which conveys both structural and regulatory properties to load-bearing connective tissues (PubMed:15062093, Pub
- **SKI** — Ski oncogene [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in terminal differentiation of skeletal muscle cells but not in the determination of cells to the myogenic lineage. Functions as a repressor of TGF-beta signaling

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03440697** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Pathogenetic Basis of Aortopathy and Aortic Valve Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03440697
- **NCT01322165** [COMPLETED]: National Registry of Genetically Triggered Thoracic Aortic Aneurysms and Cardiovascular Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01322165

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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