# Síndrome Shwachman-Diamond

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-shwachman-diamond
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 811 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/811
- **CID-10**: D61.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) é uma doença rara que afeta vários sistemas do corpo. Ela se caracteriza por:  *   Uma contagem baixa e persistente (geralmente leve) de neutrófilos, que são um tipo de glóbulo branco (células de defesa do sangue). *   Problemas no funcionamento do pâncreas para a digestão (insuficiência pancreática exócrina), o que causa gordura nas fezes (esteatorreia) e dificulta o crescimento. *   Alterações no desenvolvimento dos ossos (displasia esquelética), levando à baixa estatura. *   Um risco maior de a medula óssea parar de produzir células sanguíneas (aplasia da medula) ou de desenvolver leucemia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (100 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração sérica de ácidos biliares** — HPO: HP:0012202 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Estenose subglótica** — HPO: HP:0001607
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Pâncreas hiperecogênico** — HPO: HP:0006276
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Escavação anterior da costela** — HPO: HP:0000907
- **Irregularidade metafisária femoral proximal** — HPO: HP:0003411
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Esclerose metafisária** — HPO: HP:0004979
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812
- **Necrose miocárdica** — HPO: HP:0001700
- **Ossificação irregular nas extremidades anteriores das costelas** — HPO: HP:0006598
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Persistência de hemoglobina F** — HPO: HP:0011904
- **Aumento da junção costocondral** — HPO: HP:0000920
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Incisura isquiática maior estreita** — HPO: HP:0003375
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 (Ocasional (29-5%))
- **Neutropenia crônica** — HPO: HP:0410252 (Frequente (79-30%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Raro (<5%))
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Ocasional (29-5%))
- **Neutropenia transitória** — HPO: HP:0410255 (Frequente (79-30%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Raro (<5%))
- **Hipoamilasemia** — HPO: HP:0410289 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina E** — HPO: HP:0100513 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 60 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-shwachman-diamond._

## Genes associados (3)

- **SBDS** — Ribosome maturation protein SBDS [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the assembly of mature ribosomes and ribosome biogenesis. Together with EFL1, triggers the GTP-dependent release of EIF6 from 60S pre-ribosomes in the cytoplasm, thereby activating riboso
- **EFL1** — Elongation factor-like GTPase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: GTPase involved in the biogenesis of the 60S ribosomal subunit and translational activation of ribosomes. Together with SBDS, triggers the GTP-dependent release of EIF6 from 60S pre-ribosomes in the c
- **DNAJC21** — DnaJ homolog subfamily C member 21 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a co-chaperone for HSP70. May play a role in ribosomal RNA (rRNA) biogenesis, possibly in the maturation of the 60S subunit. Binds the precursor 45S rRNA

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT00027274** [RECRUITING]: Cancer in Inherited Bone Marrow Failure Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00027274
- **NCT06056908** [RECRUITING]: Shwachman Diamond Syndrome Registry and Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06056908
- **NCT06999954** [RECRUITING]: Shwachman-Diamond Syndrome Global Patient Survey and Partnering Platform — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06999954
- **NCT01966367** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: CD34+ (Non-Malignant) Stem Cell Selection for Patients Receiving Allogeneic Stem Cell Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01966367
- **NCT04965597** [COMPLETED]: Treosulfan-Based Conditioning Regimen Before a Blood or Bone Marrow Transplant for the Treatment of Bone Marrow Failure Diseases (BMT CTN 1904) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04965597
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT03333486** [TERMINATED]: Fludarabine Phosphate, Cyclophosphamide, Total Body Irradiation, and Donor Stem Cell Transplant in Treating Patients With Blood Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03333486
- **NCT02179359** [TERMINATED]: Hematopoietic Stem Cell Transplant for High Risk Hemoglobinopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02179359
- **NCT04275479** [TERMINATED]: Diabetes/ Endocrine Surveillance in SDS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04275479
- **NCT00176852** [COMPLETED]: Stem Cell Transplant for Hemoglobinopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00176852

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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