# Síndrome Shwachman-Diamond

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-shwachman-diamond
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 811 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/811
- **CID-10**: D61.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de Shwachman-Diamond é uma condição hereditária que afeta muitas partes do corpo, particularmente a medula óssea, o pâncreas e os ossos.  A principal função da medula óssea é produzir novas células sanguíneas. Estas incluem glóbulos vermelhos, que transportam oxigênio para os tecidos do corpo; glóbulos brancos, que combatem infecções; e plaquetas, que são células sanguíneas necessárias para a coagulação normal do sangue. Na síndrome de Shwachman-Diamond, a medula óssea funciona de forma inadequada e não produz alguns ou todos os tipos de glóbulos brancos. A escassez de neutrófilos, o tipo mais comum de glóbulo branco, causa uma condição chamada neutropenia. A maioria das pessoas com a síndrome de Shwachman-Diamond tem, pelo menos, episódios ocasionais de neutropenia, o que as torna mais vulneráveis a infecções, frequentemente envolvendo os pulmões (pneumonia), ouvidos (otite média) ou pele. Menos frequentemente, anomalias na medula óssea levam a uma escassez de glóbulos vermelhos (anemia), que causa fadiga e fraqueza, ou a uma redução na quantidade de plaquetas (trombocitopenia), que pode resultar em hematomas fáceis e sangramento anormal.  Pessoas com a síndrome de Shwachman-Diamond têm risco aumentado de várias complicações graves relacionadas à sua medula óssea disfuncional. Especificamente, elas têm uma chance maior que a média de desenvolver síndrome mielodisplásica (MDS) e anemia aplástica, que são distúrbios causados por células-tronco sanguíneas anormais, e um câncer do tecido formador de sangue conhecido como leucemia mieloide aguda (LMA).  A síndrome de Shwachman-Diamond também afeta o pâncreas, órgão que desempenha um papel essencial na digestão. Uma das principais funções desse órgão é produzir enzimas que ajudam a quebrar e utilizar os nutrientes dos alimentos. Na maioria dos bebês com a síndrome de Shwachman-Diamond, o pâncreas não produz enzimas suficientes. Essa condição é conhecida como insuficiência pancreática. Bebês com insuficiência pancreática têm dificuldade para digerir alimentos e absorver nutrientes e vitaminas necessários ao crescimento. Como resultado, costumam apresentar fezes gordurosas e de odor fétido (esteatorreia); crescimento e ganho de peso lentos (falha em prosperar); e desnutrição. A insuficiência pancreática costuma melhorar com a idade em pessoas com a síndrome de Shwachman-Diamond.  Anomalias esqueléticas são outra característica comum da síndrome de Shwachman-Diamond. Muitos indivíduos afetados têm problemas na formação e no crescimento dos ossos, mais frequentemente afetando quadris e joelhos. Densidade óssea baixa também está frequentemente associada a essa condição. Alguns bebês afetados nascem com caixa torácica estreita e costelas curtas, o que pode causar problemas respiratórios potencialmente mortais. A combinação de anomalias esqueléticas e crescimento lento resulta em baixa estatura na maioria das pessoas com esse distúrbio.  As complicações da síndrome de Shwachman-Diamond podem afetar várias outras partes do corpo, incluindo fígado, coração, sistema endócrino (que produz hormônios), olhos, dentes e pele. Além disso, estudos sugerem que a síndrome de Shwachman-Diamond pode estar associada ao atraso na fala e ao desenvolvimento tardio de habilidades motoras, como sentar, ficar em pé e caminhar.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/shwachman-diamond-syndrome

## Descrição clínica

A Síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) é uma doença rara que afeta vários sistemas do corpo. Ela se caracteriza por:  *   Uma contagem baixa e persistente (geralmente leve) de neutrófilos, que são um tipo de glóbulo branco (células de defesa do sangue). *   Problemas no funcionamento do pâncreas para a digestão (insuficiência pancreática exócrina), o que causa gordura nas fezes (esteatorreia) e dificulta o crescimento. *   Alterações no desenvolvimento dos ossos (displasia esquelética), levando à baixa estatura. *   Um risco maior de a medula óssea parar de produzir células sanguíneas (aplasia da medula) ou de desenvolver leucemia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (100 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração sérica de ácidos biliares** — HPO: HP:0012202 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Estenose subglótica** — HPO: HP:0001607
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Pâncreas hiperecogênico** — HPO: HP:0006276
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Escavação anterior da costela** — HPO: HP:0000907
- **Irregularidade metafisária femoral proximal** — HPO: HP:0003411
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Esclerose metafisária** — HPO: HP:0004979
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812
- **Necrose miocárdica** — HPO: HP:0001700
- **Ossificação irregular nas extremidades anteriores das costelas** — HPO: HP:0006598
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Persistência de hemoglobina F** — HPO: HP:0011904
- **Aumento da junção costocondral** — HPO: HP:0000920
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Incisura isquiática maior estreita** — HPO: HP:0003375
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 (Ocasional (29-5%))
- **Neutropenia crônica** — HPO: HP:0410252 (Frequente (79-30%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Raro (<5%))
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Ocasional (29-5%))
- **Neutropenia transitória** — HPO: HP:0410255 (Frequente (79-30%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Raro (<5%))
- **Hipoamilasemia** — HPO: HP:0410289 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina E** — HPO: HP:0100513 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 60 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-shwachman-diamond._

## Genes associados (3)

- **SBDS** — Ribosome maturation protein SBDS [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the assembly of mature ribosomes and ribosome biogenesis. Together with EFL1, triggers the GTP-dependent release of EIF6 from 60S pre-ribosomes in the cytoplasm, thereby activating riboso
- **EFL1** — Elongation factor-like GTPase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: GTPase involved in the biogenesis of the 60S ribosomal subunit and translational activation of ribosomes. Together with SBDS, triggers the GTP-dependent release of EIF6 from 60S pre-ribosomes in the c
- **DNAJC21** — DnaJ homolog subfamily C member 21 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a co-chaperone for HSP70. May play a role in ribosomal RNA (rRNA) biogenesis, possibly in the maturation of the 60S subunit. Binds the precursor 45S rRNA

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06056297** [RECRUITING]: A Study of Mavorixafor in Participants With Congenital and Acquired Primary Autoimmune and Idiopathic Chronic Neutropenic Disorders Who Are Experiencing Recurrent and/or Serious Infections — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06056297
- **NCT06056908** [RECRUITING]: Shwachman Diamond Syndrome Registry and Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06056908
- **NCT00027274** [RECRUITING]: Cancer in Inherited Bone Marrow Failure Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00027274
- **NCT01966367** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: CD34+ (Non-Malignant) Stem Cell Selection for Patients Receiving Allogeneic Stem Cell Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01966367
- **NCT04965597** [COMPLETED]: Treosulfan-Based Conditioning Regimen Before a Blood or Bone Marrow Transplant for the Treatment of Bone Marrow Failure Diseases (BMT CTN 1904) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04965597
- **NCT02538653** [COMPLETED]: Determination of the Postprandial Responses to Two Cereal Foods Differing by Their SDS Content Consumed Alone. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02538653
- **NCT01917708** [COMPLETED]: Bone Marrow Transplant With Abatacept for Non-Malignant Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01917708
- **NCT00919503** [COMPLETED]: Treosulfan and Fludarabine Phosphate Before Donor Stem Cell Transplant in Treating Patients With Nonmalignant Inherited Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00919503
- **NCT00499070** [COMPLETED]: Assessing Immune Function in Young Patients With Cytopenia That Did Not Respond to Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00499070
- **NCT00176852** [COMPLETED]: Stem Cell Transplant for Hemoglobinopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00176852

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Shwachman-Diamond?

A doença é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva. Os principais genes identificados na literatura médica são o SBDS, o EFL1 e o DNAJC21.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/811); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Shwachman-Diamond?

Os sinais iniciais costumam surgir desde os primeiros meses de vida, envolvendo diarreia crônica com gordura nas fezes e baixo crescimento. Também são frequentes infecções de repetição decorrentes da redução de neutrófilos na circulação sanguínea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/811); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/shwachman-diamond-syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Shwachman-Diamond?

Não há um protocolo clínico do Ministério da Saúde publicado com o nome exclusivo da síndrome. Contudo, o SUS dispensa medicamentos como filgrastim, ciclosporina, prednisona e eltrombopague por meio do PCDT de Síndrome de Falência Medular.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Síndrome de Falência Medular" — o SUS dispensa Ciclofosfamida comprimido 50 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 23) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

A investigação combina a avaliação dos sintomas clínicos, exames para checar a medula óssea, imagem do pâncreas e radiografias ósseas. A confirmação definitiva pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo 73 testes catalogados no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/811); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 73 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Shwachman-Diamond%20syndrome)

### Existem pesquisas clínicas em andamento para a Síndrome Shwachman-Diamond?

Sim, ensaios internacionais estão em andamento avaliando substâncias como o mavorixafor e coletando registros de pacientes. Entretanto, não há registro de centros participantes conduzindo esses estudos no Brasil no momento.
- Fontes: [24] Ensaio clínico NCT06056297 (RECRUITING) — A Study of Mavorixafor in Participants With Congenital and Acquired Primary Autoimmune and (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06056297); [25] Ensaio clínico NCT06056908 (RECRUITING) — Shwachman Diamond Syndrome Registry and Study (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06056908)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Shwachman-Diamond. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-shwachman-diamond
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