# Síndrome Silver-Russell

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 813 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/813
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de Silver-Russell é um distúrbio raro que se caracteriza por crescimento lento antes e depois do nascimento. Bebês com essa condição tipicamente têm baixo peso ao nascer e frequentemente não crescem e ganham peso na taxa esperada (falha no desenvolvimento). O crescimento da cabeça é normal, porém, a cabeça pode parecer grande em comparação com o resto do corpo. Em alguns indivíduos afetados, um lado do corpo pode ser maior que o outro.  Crianças afetadas costumam ter dificuldade para se alimentar. Algumas crianças desenvolvem episódios recorrentes de baixa glicose no sangue (hipoglicemia). Problemas gastrointestinais, como vômitos e refluxo de ácido gástrico para o esôfago (chamado refluxo gastroesofágico ou GERD), também são comuns.  Adultos com síndrome de Silver-Russell são tipicamente mais baixos que a média e podem ter risco aumentado de desenvolver problemas metabólicos, como diabetes tipo 2 (a forma mais comum de diabetes). Indivíduos com a condição frequentemente apresentam crescimento assimétrico ou desigual de certas partes do corpo, como braços e pernas. Características esqueléticas adicionais podem incluir curvatura incomum do quinto dedo (clinodactilia), dedos curtos (braquidactilia) e curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose).  Muitas pessoas com síndrome de Silver-Russell têm um rosto pequeno e triangular com características distintivas, incluindo uma testa proeminente, queixo estreito, mandíbula pequena e cantos da boca voltados para baixo.  Outras características podem incluir desenvolvimento tardio de habilidades motoras, problemas de fala e linguagem e dificuldades de aprendizagem.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/silver-russell-syndrome

## Descrição clínica

A Síndrome de Silver-Russell é caracterizada por atraso no crescimento com início antes do nascimento, características faciais típicas e assimetria dos membros (braços e pernas).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (145 fenótipos HPO)

- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085
- **Aversão oral** — HPO: HP:0012523
- **Sobremordida** — HPO: HP:0011094
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Espaços articulares estreitos do cotovelo** — HPO: HP:0003944
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Genitália externa anormal** — HPO: HP:0000811
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476
- **Alimentação por sonda gastrojejunal na infância** — HPO: HP:0030884
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Coxins das pontas dos dedos proeminentes** — HPO: HP:0001212
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Retardo grave do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0008846
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- _...e mais 105 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell._

## Genes associados (5)

- **IGF2** — Insulin-like growth factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The insulin-like growth factors possess growth-promoting activity (By similarity). Major fetal growth hormone in mammals. Plays a key role in regulating fetoplacental development. IGF2 is influenced b
- **H19** [Candidate gene tested in]
- **GRB10** — Growth factor receptor-bound protein 10 [Candidate gene tested in]
  - Função: Adapter protein which modulates coupling of a number of cell surface receptor kinases with specific signaling pathways. Binds to, and suppress signals from, activated receptors tyrosine kinases, inclu
- **PLAG1** — Zinc finger protein PLAG1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor whose activation results in up-regulation of target genes, such as IGFII, leading to uncontrolled cell proliferation: when overexpressed in cultured cells, higher proliferation ra
- **HMGA2** — High mobility group protein HMGI-C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a transcriptional regulator. Functions in cell cycle regulation through CCNA2. Plays an important role in chromosome condensation during the meiotic G2/M transition of spermatocytes. Play

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05945576** [RECRUITING]: IDMet (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-IDMet) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05945576
- **NCT06878716** [NOT_YET_RECRUITING]: Silver Russell Syndrome, Parental Fertility and Assisted Reproductive Technology — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06878716
- **NCT05070234** [UNKNOWN]: Genetic Diagnosis and Human Growth Hormone Treatment in Small for Gestational Age Children With Short Stature — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05070234
- **NCT01842659** [UNKNOWN]: Prenatal Screening for Imprinting Anomalies Implicated in Beckwith Wiedemann and Silver Russell Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01842659
- **NCT01520467** [UNKNOWN]: Aromatase Inhibitor in Bone Maturation, Children With Silver Russell or Prader-Willi Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01520467

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 47 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Silver-Russell?

A condição está associada a alterações genéticas e de regulação em genes essenciais para o crescimento, como IGF2, H19, GRB10, PLAG1 e HMGA2. O padrão de herança pode ser autossômico dominante ou classificado como não aplicável devido a fatores epigenéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/813)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Silver-Russell?

Os primeiros sinais surgem antes ou logo após o nascimento, com restrição do crescimento, baixo peso e assimetria corporal nos braços e pernas. Também são frequentes traços faciais característicos, aversão oral e dificuldades de ganho de peso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/813); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/silver-russell-syndrome)

### Existe tratamento para a Síndrome Silver-Russell dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados para ela. O cuidado na rede pública ocorre por meio de acompanhamento clínico geral e procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/813); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da Síndrome Silver-Russell?

A confirmação decorre da associação entre os achados clínicos e a realização de testes genéticos específicos catalogados. Na rede do SUS, exames como o cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma auxiliam na investigação de alterações cromossômicas e genéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/813); [20] NCBI GTR — 45 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580771/)

### Existem pesquisas clínicas para a Síndrome Silver-Russell no Brasil?

Existem ensaios clínicos em andamento no cenário internacional, como o estudo IDMet (NCT05945576). No entanto, atualmente esses estudos clínicos não possuem centros participantes ativos no Brasil.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT05945576 (RECRUITING) — IDMet (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-IDMet) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05945576)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Silver-Russell. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell
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