# Síndrome Silver-Russell

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 813 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/813
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Silver-Russell é caracterizada por atraso no crescimento com início antes do nascimento, características faciais típicas e assimetria dos membros (braços e pernas).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (145 fenótipos HPO)

- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085
- **Aversão oral** — HPO: HP:0012523
- **Sobremordida** — HPO: HP:0011094
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Espaços articulares estreitos do cotovelo** — HPO: HP:0003944
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Genitália externa anormal** — HPO: HP:0000811
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476
- **Alimentação por sonda gastrojejunal na infância** — HPO: HP:0030884
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Coxins das pontas dos dedos proeminentes** — HPO: HP:0001212
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Retardo grave do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0008846
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- _...e mais 105 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell._

## Genes associados (5)

- **IGF2** — Insulin-like growth factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The insulin-like growth factors possess growth-promoting activity (By similarity). Major fetal growth hormone in mammals. Plays a key role in regulating fetoplacental development. IGF2 is influenced b
- **H19** [Candidate gene tested in]
- **GRB10** — Growth factor receptor-bound protein 10 [Candidate gene tested in]
  - Função: Adapter protein which modulates coupling of a number of cell surface receptor kinases with specific signaling pathways. Binds to, and suppress signals from, activated receptors tyrosine kinases, inclu
- **PLAG1** — Zinc finger protein PLAG1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor whose activation results in up-regulation of target genes, such as IGFII, leading to uncontrolled cell proliferation: when overexpressed in cultured cells, higher proliferation ra
- **HMGA2** — High mobility group protein HMGI-C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a transcriptional regulator. Functions in cell cycle regulation through CCNA2. Plays an important role in chromosome condensation during the meiotic G2/M transition of spermatocytes. Play

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05945576** [RECRUITING]: IDMet (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-IDMet) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05945576
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT06878716** [NOT_YET_RECRUITING]: Silver Russell Syndrome, Parental Fertility and Assisted Reproductive Technology — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06878716
- **NCT05070234** [UNKNOWN]: Genetic Diagnosis and Human Growth Hormone Treatment in Small for Gestational Age Children With Short Stature — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05070234
- **NCT01520467** [UNKNOWN]: Aromatase Inhibitor in Bone Maturation, Children With Silver Russell or Prader-Willi Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01520467

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Silver-Russell. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell
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