# Síndrome Silver-Russell por mutação pontual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell-por-mutacao-pontual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 397590 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397590
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome Silver-Russell por mutação pontual é uma condição rara de crescimento restrito, caracterizada por pequeno para a idade gestacional, atraso global do desenvolvimento e assimetria corporal. Pode apresentar bossas frontais, hérnias e dificuldades alimentares na infância. A herança é autossômica dominante, associada a mutações em genes como HMGA2 e CDKN1C.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 (Ocasional (29-5%))
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequente (79-30%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Frequente (79-30%))
- **Ectrodactilia** — HPO: HP:0100257 (Ocasional (29-5%))
- **Crescimento assimétrico** — HPO: HP:0100555 (Ocasional (29-5%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Muito frequente (99-80%))
- **Dismenorreia** — HPO: HP:0100607 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequente (79-30%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Ocasional (29-5%))
- **Placenta pequena** — HPO: HP:0006266 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do escroto** — HPO: HP:0000045 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Muito frequente (99-80%))
- **Microfalos** — HPO: HP:0030260 (Ocasional (29-5%))
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (4)

- **IGF2** — Insulin-like growth factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The insulin-like growth factors possess growth-promoting activity (By similarity). Major fetal growth hormone in mammals. Plays a key role in regulating fetoplacental development. IGF2 is influenced b
- **PLAG1** — Zinc finger protein PLAG1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor whose activation results in up-regulation of target genes, such as IGFII, leading to uncontrolled cell proliferation: when overexpressed in cultured cells, higher proliferation ra
- **CDKN1C** — Cyclin-dependent kinase inhibitor 1C [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Potent tight-binding inhibitor of several G1 cyclin/CDK complexes (cyclin E-CDK2, cyclin D2-CDK4, and cyclin A-CDK2) and, to lesser extent, of the mitotic cyclin B-CDC2. Negative regulator of cell pro
- **HMGA2** — High mobility group protein HMGI-C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a transcriptional regulator. Functions in cell cycle regulation through CCNA2. Plays an important role in chromosome condensation during the meiotic G2/M transition of spermatocytes. Play

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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