# Síndrome Simpson-Golabi-Behmel

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 373 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/373
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que causa crescimento excessivo antes e depois do nascimento. As famílias costumam notar características físicas distintas na cabeça e face, aumento do tamanho dos órgãos e alterações nos membros. A condição exige vigilância periódica porque apresenta um risco aumentado para o desenvolvimento de tumores. Não há um PCDT oficial nem remédios específicos dispensados pelo SUS, mas a rede pública cobre procedimentos de reabilitação e exames genéticos.

## Descrição clínica

A Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel é uma condição genética rara, ligada ao cromossomo X, caracterizada por: crescimento excessivo antes e depois do nascimento; traços distintos no rosto e na cabeça; diversas malformações presentes desde o nascimento; aumento do tamanho dos órgãos e um risco maior de desenvolver tumores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 250
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (145 fenótipos HPO)

- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Incisura isquiática maior estreita** — HPO: HP:0003375
- **Sinostose metópica** — HPO: HP:0011330
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Incisura isquiática maior curta** — HPO: HP:0003185
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Sulco mediano da língua exagerado** — HPO: HP:0002711
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Divertículo de Meckel** — HPO: HP:0002245
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Sindactilia dos dedos 2-3** — HPO: HP:0001233
- **Dedo do pé largo** — HPO: HP:0001837
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Duplicação da pelve renal** — HPO: HP:0005580
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169
- **Neoplasia embrionária** — HPO: HP:0002898
- **Esterno curto** — HPO: HP:0000879
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Fenda submucosa do lábio** — HPO: HP:0009101
- _...e mais 105 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel._

## Genes associados (3)

- **GPC4** — Glypican-4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Cell surface proteoglycan that bears heparan sulfate. May be involved in the development of kidney tubules and of the central nervous system (By similarity)
- **OFD1** — Centriole and centriolar satellite protein OFD1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the centrioles controlling mother and daughter centrioles length. Recruits to the centriole IFT88 and centriole distal appendage-specific proteins including CEP164 (By similarity). Involv
- **GPC3** — Glypican-3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Cell surface proteoglycan (PubMed:14610063). Negatively regulates the hedgehog signaling pathway when attached via the GPI-anchor to the cell surface by competing with the hedgehog receptor PTC1 for b

## Ensaios clínicos ativos (13)

- **NCT06427941** [RECRUITING]: A Phase 1/2 Study of BGB-B2033, Alone or in Combination With Tislelizumab With or Without Bevacizumab, in Participants With Advanced or Metastatic Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06427941
- **NCT07677774** [RECRUITING]: GPC3-Targeted PET/CT in Hepatocellular Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07677774
- **NCT07500220** [RECRUITING]: Dual-Target GPC3/B7-H3 CAR-NK Cells for Advanced HCC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07500220
- **NCT06795022** [RECRUITING]: First in Human Study to Evaluate AZD9793 in Participants With Advanced or Metastatic Solid Tumours — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06795022
- **NCT06687941** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Tolerability, Safety, and PK of AST-201 in Patients With GPC3-positive Advanced Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06687941
- **NCT06715839** [RECRUITING]: Target-specific immunoPET Imaging of Digestive System Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06715839
- **NCT06478693** [RECRUITING]: A Study of MT-303 in Adults With Advanced or Metastatic GPC3-Expressing Cancers, Including HCC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06478693
- **NCT05263830** [RECRUITING]: Glypican-3 as a Prognostic Factor in Patients With Hepatocellular Carcinoma Treated by Immunotherapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05263830
- **NCT04928677** [RECRUITING]: A Study of Codrituzumab in Children and Young Adults With Solid Tumors and Have Not Responded to Treatment or Have Come Back After Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04928677
- **NCT03198546** [RECRUITING]: GPC3-CAR-T Cells for Immunotherapy of Cancer With GPC3 Expression — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03198546

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 48 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 48 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 47 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 46 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 46 sintomas em comum
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- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 44 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Simpson-Golabi-Behmel tem cura?

Não há tratamento curativo definitivo catalogado para a Síndrome Simpson-Golabi-Behmel. O acompanhamento médico é voltado para a vigilância de complicações, rastreio de tumores e suporte de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/373)

### A Síndrome Simpson-Golabi-Behmel é hereditária?

Sim, a condição possui herança genética recessiva ligada ao cromossomo X. As causas estão ligadas a mutações e microdeleções em genes como GPC3, GPC4 e OFD1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/373); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] A prenatal case of Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 with a 0.26-Mb deletion fragment at Xq26.2 inherited  (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35482990/)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sinais incluem supercrescimento de início pré-natal ou neonatal associado a traços faciais característicos. Também podem ser notadas anomalias nos membros, dedos curtos e aumento do tamanho de órgãos como os rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/373); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver remédios específicos na farmácia pública, o SUS disponibiliza exames genéticos e sessões de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/373); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico combina a identificação dos sinais clínicos e a realização de testes genéticos específicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/373); [20] NCBI GTR — 125 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580895/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Simpson-Golabi-Behmel. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel
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