# Síndrome Simpson-Golabi-Behmel

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 373 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/373
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel é uma condição genética rara, ligada ao cromossomo X, caracterizada por: crescimento excessivo antes e depois do nascimento; traços distintos no rosto e na cabeça; diversas malformações presentes desde o nascimento; aumento do tamanho dos órgãos e um risco maior de desenvolver tumores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 250
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (145 fenótipos HPO)

- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Incisura isquiática maior estreita** — HPO: HP:0003375
- **Sinostose metópica** — HPO: HP:0011330
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Incisura isquiática maior curta** — HPO: HP:0003185
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Sulco mediano da língua exagerado** — HPO: HP:0002711
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Divertículo de Meckel** — HPO: HP:0002245
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Sindactilia dos dedos 2-3** — HPO: HP:0001233
- **Dedo do pé largo** — HPO: HP:0001837
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Duplicação da pelve renal** — HPO: HP:0005580
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169
- **Neoplasia embrionária** — HPO: HP:0002898
- **Esterno curto** — HPO: HP:0000879
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Fenda submucosa do lábio** — HPO: HP:0009101
- _...e mais 105 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel._

## Genes associados (3)

- **GPC4** — Glypican-4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Cell surface proteoglycan that bears heparan sulfate. May be involved in the development of kidney tubules and of the central nervous system (By similarity)
- **OFD1** — Centriole and centriolar satellite protein OFD1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the centrioles controlling mother and daughter centrioles length. Recruits to the centriole IFT88 and centriole distal appendage-specific proteins including CEP164 (By similarity). Involv
- **GPC3** — Glypican-3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Cell surface proteoglycan (PubMed:14610063). Negatively regulates the hedgehog signaling pathway when attached via the GPI-anchor to the cell surface by competing with the hedgehog receptor PTC1 for b

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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