# Síndrome Sjögren-Larsson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-sjogren-larsson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 816 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/816
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:270200 — https://omim.org/entry/270200

## Em linguagem simples

A síndrome de Sjögren-Larsson é uma condição que afeta a pele e os olhos, bem como o cérebro e a medula espinhal (sistema nervoso central).  Recém-nascidos com síndrome de Sjögren-Larsson tendem a nascer prematuramente. No nascimento, a pele pode estar mais espessa que o normal (hiperqueratose) e vermelha (eritema), mas geralmente torna‑se seca e escamosa (ichiose). Coceira de leve a grave (prurido) também é comum. As anomalias cutâneas geralmente afetam o pescoço, o tronco, os braços e as pernas. O rosto costuma não ser afetado.  Pequenos cristais no tecido sensível à luz na parte posterior do olho (retina) podem ser vistos durante um exame oftalmológico na maioria dos indivíduos afetados que têm mais de 3 a 4 anos de idade. Essa característica é única em pessoas com síndrome de Sjögren-Larsson e pode ser usada para diagnosticar a condição. Esses cristais retinianos são frequentemente chamados de “pontos brancos cintilantes”. Pessoas com síndrome de Sjögren-Larsson também podem apresentar miopia (visão curta) ou sensibilidade aumentada à luz (fotofobia).  Pessoas com síndrome de Sjögren-Larsson podem apresentar sinais e sintomas neurológicos. Indivíduos afetados frequentemente têm leucoencefalopatia, que é uma alteração em um tipo de tecido cerebral chamado substância branca. A substância branca é composta por fibras nervosas que são cobertas por uma substância (mielina) que isola e protege os nervos. A leucoencefalopatia acredita‑se que contribua para muitos dos sinais e sintomas neurológicos observados em pessoas com síndrome de Sjögren-Larsson.  A maioria das pessoas com síndrome de Sjögren-Larsson tem deficiências intelectuais, que podem variar de leves a graves. Dificuldades de fala (disartria) são comuns, e o desenvolvimento da fala costuma ser atrasado. Indivíduos afetados tipicamente têm mais dificuldade em falar do que em compreender a linguagem. Aproximadamente 35 a 40 por cento das pessoas com síndrome de Sjögren-Larsson têm convulsões.  Crianças com síndrome de Sjögren-Larsson tipicamente apresentam rigidez muscular anormal (espasticidade) nas pernas e, com menor frequência, nos braços. A espasticidade pode causar atraso no desenvolvimento de habilidades motoras como sentar, engatinhar e andar. Deformidades articulares (contraturas) também são comuns. Aproximadamente 50 por cento das pessoas com síndrome de Sjögren-Larsson precisarão de auxílio de cadeira de rodas.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/sjogren-larsson-syndrome

## Descrição clínica

Uma condição que afeta a pele, o cérebro e os nervos, causada por um erro genético no processamento de gorduras pelo corpo. É caracterizada por pele seca, grossa e escamosa desde o nascimento, dificuldade de aprendizado e rigidez muscular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440 (Frequente (79-30%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade inflamatória do olho** — HPO: HP:0100533 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Muito frequente (99-80%))
- **Urticária** — HPO: HP:0001025 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Muito frequente (99-80%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007722 (Frequência: 5/9)
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Frequência: 0/36)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 19/19)
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305
- **Opacificação do epitélio corneano** — HPO: HP:0007727
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequência: 0/36)
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Frequência: 3/6)
- **Exotropia alternada** — HPO: HP:0031717 (Frequência: 2/15)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 6/6)
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942
- **Cristais maculares** — HPO: HP:0030501 (Frequência: 9/9)
- **Atividade reduzida da aldeído graxo desidrogenase tecidual** — HPO: HP:6000720 (Frequência: 7/7)
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-sjogren-larsson._

## Genes associados (1)

- **ALDH3A2** — Aldehyde dehydrogenase family 3 member A2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the oxidation of medium and long chain aliphatic aldehydes to fatty acids. Active on a variety of saturated and unsaturated aliphatic aldehydes between 6 and 24 carbons in length (PubMed:180

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05443685** [COMPLETED]: ADX-629 Therapy for Sjogren-Larsson Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05443685
- **NCT03445650** [COMPLETED]: RESET Trial - Part 1 - A Phase 3 Trial in Subjects With Sjögren-Larsson Syndrome (SLS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03445650
- **NCT02402309** [COMPLETED]: A Study of Topical NS2 Cream to Treat Ichthyosis in Sjögren-Larsson Syndrome (SLS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02402309

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 19 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 17 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 16 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 15 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 13 sintomas em comum
- [Incontinência pigmentar](https://raras.org/doenca/incontinencia-pigmentar) — ORPHA:464 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Sjögren-Larsson?

A condição é causada por alterações genéticas no gene ALDH3A2, responsável pela produção da enzima Aldehyde dehydrogenase family 3 member A2. Seu padrão de transmissão é autossômico recessivo, demandando uma cópia alterada herdada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/816); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais costumam aparecer já no período neonatal ou nos primeiros meses de vida. Geralmente incluem pele avermelhada, seca e escamosa (ictiose), além do surgimento precoce de rigidez muscular e espasticidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/816); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento medicamentoso pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos com dispensa pública cadastrada. O suporte na rede pública é oferecido por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/816); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico envolve a avaliação das alterações na pele, das funções neurológicas e a visualização de cristais na retina pelo exame dos olhos. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos, existindo exames como o sequenciamento completo do exoma na tabela de procedimentos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/816); [21] NCBI GTR — 52 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Sj%C3%B6gren-Larsson%20syndrome); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/sjogren-larsson-syndrome)

### Existem pesquisas clínicas para novos tratamentos?

Três ensaios clínicos internacionais foram concluídos avaliando moléculas e formulações tópicas, como o estudo NCT05443685 e o NCT02402309. Contudo, nenhum desses ensaios teve sítio de condução no Brasil, e não há estudos com recrutamento ativo no momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/816); [24] Ensaio clínico NCT05443685 (COMPLETED) — ADX-629 Therapy for Sjogren-Larsson Syndrome (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05443685); [26] Ensaio clínico NCT02402309 (COMPLETED) — A Study of Topical NS2 Cream to Treat Ichthyosis in Sjögren-Larsson Syndrome (SLS) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02402309)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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