# Síndrome Sjögren-Larsson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-sjogren-larsson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 816 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/816
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:270200 — https://omim.org/entry/270200

## Descrição clínica

Uma condição que afeta a pele, o cérebro e os nervos, causada por um erro genético no processamento de gorduras pelo corpo. É caracterizada por pele seca, grossa e escamosa desde o nascimento, dificuldade de aprendizado e rigidez muscular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440 (Frequente (79-30%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade inflamatória do olho** — HPO: HP:0100533 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Muito frequente (99-80%))
- **Urticária** — HPO: HP:0001025 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Muito frequente (99-80%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007722 (Frequência: 5/9)
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Frequência: 0/36)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 19/19)
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305
- **Opacificação do epitélio corneano** — HPO: HP:0007727
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequência: 0/36)
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Frequência: 3/6)
- **Exotropia alternada** — HPO: HP:0031717 (Frequência: 2/15)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 6/6)
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942
- **Cristais maculares** — HPO: HP:0030501 (Frequência: 9/9)
- **Atividade reduzida da aldeído graxo desidrogenase tecidual** — HPO: HP:6000720 (Frequência: 7/7)
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-sjogren-larsson._

## Genes associados (1)

- **ALDH3A2** — Aldehyde dehydrogenase family 3 member A2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the oxidation of medium and long chain aliphatic aldehydes to fatty acids. Active on a variety of saturated and unsaturated aliphatic aldehydes between 6 and 24 carbons in length (PubMed:180

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05443685** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: ADX-629 Therapy for Sjogren-Larsson Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05443685
- **NCT03445650** [COMPLETED]: RESET Trial - Part 1 - A Phase 3 Trial in Subjects With Sjögren-Larsson Syndrome (SLS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03445650
- **NCT02402309** [COMPLETED]: A Study of Topical NS2 Cream to Treat Ichthyosis in Sjögren-Larsson Syndrome (SLS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02402309

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Sjögren-Larsson. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-sjogren-larsson
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