# Síndrome SLC35A2 -CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-slc35a2-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 356961 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/356961
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:300896 — https://omim.org/entry/300896

## Em linguagem simples

A Síndrome SLC35A2 -CDG é um distúrbio genético ultrarraro que interfere na produção e no transporte de açúcares essenciais para o funcionamento das células. Desde os primeiros meses de vida, a criança costuma manifestar crises convulsivas graves, fraqueza muscular, traços faciais característicos e profundo atraso no desenvolvimento motor e da fala. Não existem medicamentos curativos aprovados, mas o SUS disponibiliza procedimentos para investigação metabólica e atendimento de reabilitação especializado para apoiar a qualidade de vida da criança.

## Descrição clínica

SLC35A2-CDG é um distúrbio congênito de glicosilação caracterizado por atraso global grave ou profundo no desenvolvimento, encefalopatia epiléptica precoce, hipotonia muscular, características dismórficas (fácies grosseira, sobrancelhas grossas, ponte nasal larga, lábios grossos, mamilos invertidos), defeitos oculares variáveis ​​e anormalidades morfológicas cerebrais na ressonância magnética cerebral (atrofia cerebral, corpo caloso fino).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (109 fenótipos HPO)

- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/3)
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 3/3)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (~33%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (~33%))
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097 (Frequência: 3/3)
- **Flutter ocular** — HPO: HP:0031931
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 (Frequência: 3/4)
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (~33%))
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Frequência: 3/3)
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (~33%))
- **Fístula vesicovaginal** — HPO: HP:0001586 (Frequente (~33%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Frequência: 3/3)
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (~25%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequente (~33%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Ocasional (~25%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 2/3)
- **Dentes fundidos** — HPO: HP:0011090 (Frequente (~33%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequência: 2/3)
- **Focalização isoelétrica anormal da transferrina sérica** — HPO: HP:0003160 (Frequência: 4/7)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 3/3)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 3/3)
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (~33%))
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280 (Ocasional (~25%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 3/3)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 5/8)
- **Arco do cupido exagerado** — HPO: HP:0002263 (Frequência: 2/3)
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Frequência: 3/3)
- **Obstrução da junção ureteropélvica** — HPO: HP:0000074 (Frequente (~33%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequência: 2/3)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539 (Raro (<5%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Glicosilação anormal** — HPO: HP:0012345 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 69 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-slc35a2-cdg._

## Genes associados (1)

- **SLC35A2** — UDP-galactose translocator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transports uridine diphosphate galactose (UDP-galactose) from the cytosol into the Golgi apparatus, functioning as an antiporter that exchanges UDP-galactose for UMP (PubMed:12682060, PubMed:9010752).

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05402384** [NOT_YET_RECRUITING]: AVTX-801 D-galactose Supplementation in SLC35A2-CDG — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05402384
- **NCT04833322** [UNKNOWN]: Galactose Supplementation for the Treatment of MOGHE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04833322

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome SLC35A2 -CDG?

A condição é originada por variantes genéticas patogênicas no gene SLC35A2. Esse gene é responsável pela síntese do transportador celular de UDP-galactose, fundamental para a glicosilação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/356961); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] ClinVar — 256 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC35A2[gene])

### Quais são os primeiros sinais da doença?

As manifestações costumam se iniciar no período neonatal ou na primeira infância. Elas costumam envolver tônus muscular diminuído, espasmos epilépticos, icterícia neonatal e atraso profundo no desenvolvimento motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/356961); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O suporte público dá-se por meio de procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/356961); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico inclui a identificação de alterações como a focalização isoelétrica da transferrina sérica. A certeza do diagnóstico é obtida por sequenciamento genético para detectar variantes no gene SLC35A2.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [15] High-resolution mass spectrometry glycoprofiling of intact transferrin for diagnosis and subtype identificatio (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26307094/); [18] Complementarity of electrophoretic, mass spectrometric, and gene sequencing techniques for the diagnosis and c (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29869806/)

### A Síndrome SLC35A2 -CDG tem cura?

Atualmente, a condição não possui cura estabelecida nem tratamento farmacológico aprovado pelo FDA. Pesquisas com suplementação de galactose estão em estudo, mas ainda em fases de ensaio clínico sem sítios no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/356961); [23] Ensaio clínico NCT05402384 (NOT_YET_RECRUITING) — AVTX-801 D-galactose Supplementation in SLC35A2-CDG (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05402384)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome SLC35A2 -CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-slc35a2-cdg
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