# Síndrome SLC35A2 -CDG > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-slc35a2-cdg > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 356961 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/356961 - **CID-10**: E77.8 - **OMIM**: OMIM:300896 — https://omim.org/entry/300896 ## Descrição clínica SLC35A2-CDG é um distúrbio congênito de glicosilação caracterizado por atraso global grave ou profundo no desenvolvimento, encefalopatia epiléptica precoce, hipotonia muscular, características dismórficas (fácies grosseira, sobrancelhas grossas, ponte nasal larga, lábios grossos, mamilos invertidos), defeitos oculares variáveis ​​e anormalidades morfológicas cerebrais na ressonância magnética cerebral (atrofia cerebral, corpo caloso fino). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 4 - **Padrão de herança**: Unknown ## Sinais e sintomas (109 fenótipos HPO) - **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%)) - **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/3) - **HP:0001442** — HPO: HP:0001442 - **HP:0001423** — HPO: HP:0001423 - **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 3/3) - **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (~33%)) - **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (~33%)) - **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097 (Frequência: 3/3) - **Flutter ocular** — HPO: HP:0031931 - **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 (Frequência: 3/4) - **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (~33%)) - **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Frequência: 3/3) - **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (~33%)) - **Fístula vesicovaginal** — HPO: HP:0001586 (Frequente (~33%)) - **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Frequência: 3/3) - **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (~25%)) - **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequente (~33%)) - **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 - **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 - **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Ocasional (~25%)) - **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 2/3) - **Dentes fundidos** — HPO: HP:0011090 (Frequente (~33%)) - **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequência: 2/3) - **Focalização isoelétrica anormal da transferrina sérica** — HPO: HP:0003160 (Frequência: 4/7) - **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 3/3) - **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 3/3) - **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (~33%)) - **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280 (Ocasional (~25%)) - **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 3/3) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 5/8) - **Arco do cupido exagerado** — HPO: HP:0002263 (Frequência: 2/3) - **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Frequência: 3/3) - **Obstrução da junção ureteropélvica** — HPO: HP:0000074 (Frequente (~33%)) - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 - **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequência: 2/3) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%)) - **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539 (Raro (<5%)) - **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%)) - **Glicosilação anormal** — HPO: HP:0012345 (Frequente (79-30%)) - _...e mais 69 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-slc35a2-cdg._ ## Genes associados (1) - **SLC35A2** — UDP-galactose translocator [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transports uridine diphosphate galactose (UDP-galactose) from the cytosol into the Golgi apparatus, functioning as an antiporter that exchanges UDP-galactose for UMP (PubMed:12682060, PubMed:9010752). ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT05402384** [NOT_YET_RECRUITING]: AVTX-801 D-galactose Supplementation in SLC35A2-CDG — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05402384 - **NCT04833322** [UNKNOWN]: Galactose Supplementation for the Treatment of MOGHE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04833322 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 40 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 38 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 33 sintomas em comum - [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 33 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-neonatal-grave-convulsoes-encefalopatia-pura-relacionada) — ORPHA:438213 — 32 sintomas em comum - [Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual](https://raras.org/doenca/500150) — ORPHA:500150 — 31 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 31 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 31 sintomas em comum - [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 31 sintomas em comum - [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 30 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome SLC35A2 -CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-slc35a2-cdg **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-slc35a2-cdg **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=356961