# Síndrome Smith-Lemli-Opitz

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 818 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/818
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:270400 — https://omim.org/entry/270400

## Em linguagem simples

A síndrome de Smith-Lemli-Opitz é um distúrbio do desenvolvimento que afeta muitas partes do corpo. Esta condição é caracterizada por traços faciais distintivos, tamanho pequeno da cabeça (microcefalia), deficiência intelectual ou problemas de aprendizagem e problemas comportamentais. Muitas crianças com a condição apresentam as características típicas do autismo, um distúrbio do desenvolvimento que afeta a comunicação e a interação social. Malformações do coração, dos pulmões, dos rins, do trato gastrointestinal e dos genitais também são comuns. Bebês com síndrome de Smith-Lemli-Opitz têm tônus muscular fraco (hipotonia), apresentam dificuldades de alimentação e tendem a crescer mais lentamente que outros bebês. A maioria das pessoas com a condição tem o segundo e terceiro dedos dos pés fundidos (síndactilia), e algumas têm dedos extras nas mãos ou nos pés (polidactilia).  Os sinais e sintomas da síndrome de Smith-Lemli-Opitz variam amplamente. Pessoas com a condição levemente afetadas podem ter apenas anomalias físicas menores, acompanhadas de problemas de aprendizagem e comportamentais. Casos graves podem ser ameaçadores à vida e envolver deficiência intelectual profunda e anomalias físicas importantes.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/smith-lemli-opitz-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é caracterizada por múltiplas anomalias congênitas, déficit intelectual e problemas comportamentais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (181 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/6)
- **Hipoplasia dos lobos frontais** — HPO: HP:0007333
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Obrigatório (100%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Colpocefalia** — HPO: HP:0030048 (Frequência: 35/55)
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Frequência: 2/55)
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Doença hepática colestática** — HPO: HP:0002611
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Obrigatório (100%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Fotossensibilidade grave** — HPO: HP:0007537
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Obrigatório (100%))
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Frequência: 5/55)
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Vagina septada** — HPO: HP:0001153
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 2/55)
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Distúrbio do ciclo sono-vigília** — HPO: HP:0006979
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Frequência: 11/55)
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840
- **Heterotopia periventricular** — HPO: HP:0007165
- _...e mais 141 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz._

## Genes associados (1)

- **DHCR7** — 7-dehydrocholesterol reductase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Oxidoreductase that catalyzes the last step of the cholesterol synthesis pathway, which transforms cholesta-5,7-dien-3beta-ol (7-dehydrocholesterol,7-DHC) into cholesterol by reducing the C7-C8 double

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05047354** [RECRUITING]: Biochemical and Phenotypical Aspects of Smith-Lemli-Opitz Syndrome and Related Disorders of Cholesterol Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05047354
- **NCT05642221** [COMPLETED]: Functional Near-Infrared Spectroscopy (fNIRS) Combined With Diffuse Correlation Spectroscopy (DCS) in Neurocognitive Disease as Compared to Healthy Neurotypical Controls — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05642221
- **NCT03720990** [COMPLETED]: Smith-Lemli-Opitz Syndrome and Cholic Acid — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03720990
- **NCT00965068** [COMPLETED]: Cholesterol in ASD: Characterization and Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00965068
- **NCT00114634** [COMPLETED]: Short-term Behavioral Effects of Cholesterol Therapy in Smith-Lemli-Opitz Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00114634
- **NCT00064792** [COMPLETED]: Simvastatin Therapy in Smith-Lemli-Opitz Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00064792
- **NCT00017732** [COMPLETED]: Estimation of the Carrier Frequency and Incidence of Smith-Lemli-Opitz Syndrome in African Americans — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00017732
- **NCT00070850** [COMPLETED]: Prenatal Screening For Smith-Lemli-Opitz Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00070850
- **NCT00001721** [COMPLETED]: Study of Smith-Lemli-Opitz Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001721
- **NCT00272844** [COMPLETED]: Treatment of the Cholesterol Defect in Smith-Lemli-Opitz Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00272844

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A Síndrome Smith-Lemli-Opitz tem cura?

A síndrome não possui cura descrita nos registros científicos oficiais. O acompanhamento é voltado para o suporte aos sintomas e para a reabilitação do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/818); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/smith-lemli-opitz-syndrome)

### A Síndrome Smith-Lemli-Opitz é hereditária?

Sim, a condição é transmitida por herança autossômica recessiva através do gene DHCR7. Para manifestar a síndrome, a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/818); [2] OMIM 270400 (https://www.omim.org/entry/270400); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sinais podem surgir antes do nascimento ou no período neonatal, incluindo fraqueza muscular e dificuldade para se alimentar. Também são frequentes alterações físicas como queixo recuado e junção entre os dedos dos pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/818); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/smith-lemli-opitz-syndrome)

### Existe tratamento para a Síndrome Smith-Lemli-Opitz pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos padronizados. O acompanhamento e o cuidado dos pacientes ocorrem por meio de procedimentos de reabilitação e acompanhamento clínico na rede de referência.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico parte da avaliação clínica das anomalias congênitas e pode ser confirmado por testes laboratoriais e moleculares. Existem 127 testes genéticos registrados internacionalmente para investigação de mutações no gene DHCR7.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/818); [21] NCBI GTR — 127 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580840/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/smith-lemli-opitz-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Smith-Lemli-Opitz. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz
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