# Síndrome Smith-Lemli-Opitz > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 818 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/818 - **CID-10**: Q87.1 - **OMIM**: OMIM:270400 — https://omim.org/entry/270400 ## Descrição clínica A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é caracterizada por múltiplas anomalias congénitas, atraso mental, e problemas do comportamento. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (181 fenótipos HPO) - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%)) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Obrigatório (100%)) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/6) - **Hipoplasia dos lobos frontais** — HPO: HP:0007333 - **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Obrigatório (100%)) - **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 - **Colpocefalia** — HPO: HP:0030048 (Frequência: 35/55) - **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 - **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Obrigatório (100%)) - **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Frequência: 2/55) - **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765 - **Doença hepática colestática** — HPO: HP:0002611 - **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Obrigatório (100%)) - **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 - **Fotossensibilidade grave** — HPO: HP:0007537 - **Automutilação** — HPO: HP:0000742 - **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655 - **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 - **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 - **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Obrigatório (100%)) - **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813 - **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Frequência: 5/55) - **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 - **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 - **Vagina septada** — HPO: HP:0001153 - **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 2/55) - **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 - **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 - **Distúrbio do ciclo sono-vigília** — HPO: HP:0006979 - **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 - **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Obrigatório (100%)) - **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%)) - **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 - **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 - **Vômitos** — HPO: HP:0002013 - **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Frequência: 11/55) - **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 - **Heterotopia periventricular** — HPO: HP:0007165 - _...e mais 141 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz._ ## Genes associados (1) - **DHCR7** — 7-dehydrocholesterol reductase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Oxidoreductase that catalyzes the last step of the cholesterol synthesis pathway, which transforms cholesta-5,7-dien-3beta-ol (7-dehydrocholesterol,7-DHC) into cholesterol by reducing the C7-C8 double ## Ensaios clínicos ativos (3) - **NCT05047354** [RECRUITING]: Biochemical and Phenotypical Aspects of Smith-Lemli-Opitz Syndrome and Related Disorders of Cholesterol Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05047354 - **NCT01773278** [RECRUITING]: Cholesterol and Antioxidant Treatment in Patients With Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01773278 - **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223 - **NCT05642221** [COMPLETED]: Functional Near-Infrared Spectroscopy (fNIRS) Combined With Diffuse Correlation Spectroscopy (DCS) in Neurocognitive Disease as Compared to Healthy Neurotypical Controls — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05642221 - **NCT00001721** [COMPLETED]: Study of Smith-Lemli-Opitz Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001721 - **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474 - **NCT03720990** [COMPLETED]: Smith-Lemli-Opitz Syndrome and Cholic Acid — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03720990 - **NCT01434745** [TERMINATED]: SLOS: The Effect of Simvastatin in Patients Receiving Cholesterol Supplementation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01434745 - **NCT01356420** [TERMINATED]: Sterol and Isoprenoid Disease Research Consortium: Smith-Lemli-Opitz Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01356420 - **NCT00272844** [COMPLETED]: Treatment of the Cholesterol Defect in Smith-Lemli-Opitz Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00272844 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 60 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 60 sintomas em comum - [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 58 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 58 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 56 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 56 sintomas em comum - [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 55 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 54 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 53 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 53 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Smith-Lemli-Opitz. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=818