# Síndrome Smith-Magenis

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 819 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/819
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:182290 — https://omim.org/entry/182290

## Descrição clínica

A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é uma doença genética complexa caracterizada por um défice cognitivo de grau variável, distúrbios do sono, anomalias craniofaciais e esqueléticas, alterações psiquiátricas e atraso no desenvolvimento motor e da fala.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (135 fenótipos HPO)

- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anormalidade da laringe** — HPO: HP:0001600 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior evertido** — HPO: HP:0010803 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade morfológica da orelha média** — HPO: HP:0008609 (Frequente (79-30%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do antebraço** — HPO: HP:0002973 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa anormal** — HPO: HP:0040129 (Frequência: 0/11)
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Frequência: 2/2)
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (~50%))
- **Inversão sono-vigília** — HPO: HP:0031849
- **Pneumotórax espontâneo** — HPO: HP:0002108 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 52/85)
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742 (Frequência: 77/86)
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Ocasional (29-5%))
- **Autoabraçamento** — HPO: HP:0032521
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Muito frequente (~50%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (~50%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequente (79-30%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Muito frequente (~50%))
- **Face larga** — HPO: HP:0000283 (Frequência: 7/12)
- **Bater a cabeça** — HPO: HP:0012168 (Muito frequente (~50%))
- **Anormalidade da glândula tireoide** — HPO: HP:0000820 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (~50%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 24/26)
- **Anormalidade do sistema imunológico** — HPO: HP:0002715 (Frequente (79-30%))
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220 (Muito frequente (~50%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 16/26)
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324 (Frequência: 10/30)
- **Insensibilidade à dor** — HPO: HP:0007021 (Frequência: 8/16)
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequência: 49/66)
- **Morfologia renal anormal** — HPO: HP:0012210
- _...e mais 95 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis._

## Genes associados (2)

- **RAI1** — Retinoic acid-induced protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator of the circadian clock components: CLOCK, BMAL1, BMAL2, PER1/3, CRY1/2, NR1D1/2 and RORA/C. Positively regulates the transcriptional activity of CLOCK a core component of the
- **IQSEC2** — IQ motif and SEC7 domain-containing protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Is a guanine nucleotide exchange factor for the ARF GTP-binding proteins

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT05116904** [RECRUITING]: Smith Magenis Syndrome and Autism Spectrum Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05116904
- **NCT03154697** [RECRUITING]: Development of Clinical Database of Individuals With Smith-Magenis Syndrome and Sleep Disturbances — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03154697
- **NCT03836300** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Parent and Infant Inter(X)Action Intervention (PIXI) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03836300
- **NCT00013559** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Natural History Study of Smith-Magenis Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00013559
- **NCT02776215** [COMPLETED]: Study of the Pharmacokinetics and Safety of Tasimelteon in Children and Adolescents — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02776215
- **NCT04768803** [UNKNOWN]: Ghrelin in Patients With a Rare Disease Associated With Intellectual Disability, and Hyperphagia, and/or Overweight, and/or Obesity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04768803
- **NCT02231008** [COMPLETED]: Evaluating the Effects of Tasimelteon vs Placebo on Sleep Disturbances in SMS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02231008
- **NCT03492970** [COMPLETED]: Melatonin in Adults With SMS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03492970
- **NCT02180451** [UNKNOWN]: Observational Study to Investigate the Melatonin and Cortisol Circadian Rhythms of Individuals With Smith-Magenis Syndrome (SMS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02180451
- **NCT00004351** [COMPLETED]: Study of Phenotype and Genotype Correlations in Patients With Contiguous Gene Deletion Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004351

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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