# Síndrome Sneddon

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-sneddon
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 820 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/820
- **CID-10**: I77.8
- **OMIM**: OMIM:182410 — https://omim.org/entry/182410

## Descrição clínica

A síndrome de Sneddon (SS) é uma vasculopatia trombótica não inflamatória rara, caracterizada pela combinação de doença cerebrovascular com livedo racemoso.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Acidente vascular cerebral tromboembólico** — HPO: HP:0001727 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Livedo reticularis** — HPO: HP:0033505 (Frequência: 4/4)
- **Acidente vascular cerebral isquêmico** — HPO: HP:0002140 (Frequência: 2/4)
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Obrigatório (100%))
- **Livedo** — HPO: HP:0033832 (Obrigatório (100%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Obrigatório (100%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Ocasional (~25%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Obrigatório (100%))
- **Sensação tátil distal prejudicada** — HPO: HP:0006937 (Obrigatório (100%))
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Frequência: 3/4)
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Ocasional (29-5%))
- **Lesões de Libman-Sacks** — HPO: HP:0011714 (Frequente (79-30%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Frequente (79-30%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia do nervo oculomotor** — HPO: HP:0012246 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Muito frequente (99-80%))
- **Eritema pérnio** — HPO: HP:0009710 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Muito frequente (99-80%))
- **Necrose cutânea** — HPO: HP:0033126 (Ocasional (29-5%))
- **Infarto cerebral** — HPO: HP:0025722 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794 (Frequente (79-30%))
- **Livedo racemosa** — HPO: HP:0033260 (Frequência: 3/3)
- **Positividade do anticorpo antifosfolipídeo** — HPO: HP:0003613 (Ocasional (29-5%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Amaurose fugaz** — HPO: HP:0100576 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-sneddon._

## Genes associados (1)

- **ADA2** — Adenosine deaminase 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Adenosine deaminase that may contribute to the degradation of extracellular adenosine, a signaling molecule that controls a variety of cellular responses. Requires elevated adenosine levels for optima

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06935578** [RECRUITING]: RAre, But Not aLone: a Large Italian Network to Empower the Impervious diaGNostic Pathway of Rare cerEbrovascular Diseases (ALIGNED) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06935578
- **NCT06092346** [RECRUITING]: A Natural History Study Seeks to Understand the Clinical, Genomic, Pharmacological, Laboratory, and Dietary Determinates of Pyrimidine and Purine Metabolism Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092346
- **NCT06850519** [COMPLETED]: Genetic Risk Factors of the Sneddon Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06850519

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Sneddon. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-sneddon
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