# Síndrome Sneddon

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-sneddon
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 820 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/820
- **CID-10**: I77.8
- **OMIM**: OMIM:182410 — https://omim.org/entry/182410

## Em linguagem simples

A Síndrome Sneddon é uma doença rara que atinge os vasos sanguíneos, caracterizada principalmente por manchas avermelhadas ou arroxeadas na pele (livedo) e episódios de acidente vascular cerebral. Ela costuma se manifestar na idade adulta e pode causar fraqueza em um lado do corpo, alterações na fala, dores de cabeça e convulsões. A condição está associada a alterações genéticas no gene ADA2 e pode ter transmissão familiar ou surgir de forma isolada. No Brasil, a síndrome não consta na lista oficial de diretrizes clínicas de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos distribuídos por esse programa no SUS. O acompanhamento e o tratamento das complicações devem ser realizados junto à rede especializada de saúde e reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de Sneddon (SS) é uma vasculopatia trombótica não inflamatória rara, caracterizada pela combinação de doença cerebrovascular com livedo racemoso.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Acidente vascular cerebral tromboembólico** — HPO: HP:0001727 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Livedo reticularis** — HPO: HP:0033505 (Frequência: 4/4)
- **Acidente vascular cerebral isquêmico** — HPO: HP:0002140 (Frequência: 2/4)
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Obrigatório (100%))
- **Livedo** — HPO: HP:0033832 (Obrigatório (100%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Obrigatório (100%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Ocasional (~25%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Obrigatório (100%))
- **Sensação tátil distal prejudicada** — HPO: HP:0006937 (Obrigatório (100%))
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Frequência: 3/4)
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Ocasional (29-5%))
- **Lesões de Libman-Sacks** — HPO: HP:0011714 (Frequente (79-30%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Frequente (79-30%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia do nervo oculomotor** — HPO: HP:0012246 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Muito frequente (99-80%))
- **Eritema pérnio** — HPO: HP:0009710 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Muito frequente (99-80%))
- **Necrose cutânea** — HPO: HP:0033126 (Ocasional (29-5%))
- **Infarto cerebral** — HPO: HP:0025722 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794 (Frequente (79-30%))
- **Livedo racemosa** — HPO: HP:0033260 (Frequência: 3/3)
- **Positividade do anticorpo antifosfolipídeo** — HPO: HP:0003613 (Ocasional (29-5%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Amaurose fugaz** — HPO: HP:0100576 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-sneddon._

## Genes associados (1)

- **ADA2** — Adenosine deaminase 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Adenosine deaminase that may contribute to the degradation of extracellular adenosine, a signaling molecule that controls a variety of cellular responses. Requires elevated adenosine levels for optima

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06935578** [COMPLETED]: RAre, But Not aLone: a Large Italian Network to Empower the Impervious diaGNostic Pathway of Rare cerEbrovascular Diseases (ALIGNED) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06935578
- **NCT06850519** [COMPLETED]: Genetic Risk Factors of the Sneddon Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06850519

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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Sneddon?

A Síndrome Sneddon é uma vasculopatia trombótica não inflamatória rara. Ela se manifesta fundamentalmente pela combinação de doença cerebrovascular com lesões cutâneas de livedo racemoso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/820)

### A Síndrome Sneddon tem tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados sob protocolo exclusivo para a síndrome pelo SUS. O cuidado clínico das sequelas e sintomas é prestado pela rede pública de saúde geral.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome Sneddon é hereditária?

A transmissão pode ocorrer de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva em famílias afetadas. Em muitos indivíduos, porém, o histórico familiar não se aplica e a doença surge de modo esporádico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/820); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais na pele da Síndrome Sneddon?

O sinal dermatológico mais característico é o livedo reticularis, formando manchas avermelhadas ou violáceas em padrão de rede na pele. Também podem surgir cutis marmorata, necrose cutânea e cicatrizes atróficas nos tecidos afetados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/820); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Sneddon?

O diagnóstico apoia-se na constatação clínica dos episódios de derrame cerebral acompanhados das marcas de livedo na pele. Estão catalogados testes genéticos laboratoriais internacionais no gene ADA2 que auxiliam na confirmação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/820); [21] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580405/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Sneddon. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-sneddon
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