# Síndrome Sotos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-sotos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 821 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/821
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: OMIM:117550 — https://omim.org/entry/117550

## Em linguagem simples

A síndrome de Sotos é um distúrbio caracterizado por uma aparência facial distinta, crescimento excessivo na infância e deficiências de aprendizagem ou desenvolvimento atrasado das habilidades mentais e motoras. As características faciais típicas incluem um rosto longo e estreito; uma testa alta; bochechas avermelhadas (vermelhas); e um queixo pequeno e pontiagudo. Além disso, os cantos externos dos olhos podem apontar para baixo (fissuras palpebrais inclinadas para baixo). Essa aparência facial é mais notável na primeira infância. Bebês e crianças afetados tendem a crescer rapidamente; são significativamente mais altos que seus irmãos e colegas e têm uma cabeça incomumente grande. No entanto, a altura adulta costuma estar dentro da faixa normal.  Pessoas com síndrome de Sotos frequentemente apresentam deficiência intelectual, e a maioria também tem transtornos neurodesenvolvimentais. As condições que ocorrem com mais frequência em pessoas com síndrome de Sotos incluem transtorno do espectro autista, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), fobias, obsessões e compulsões, birras e comportamentos impulsivos. Problemas de fala e linguagem também são comuns. Indivíduos afetados costumam ter gagueira, voz monótona e dificuldades na produção de sons. Além disso, o tônus muscular fraco (hipotonia) pode atrasar outros aspectos do desenvolvimento precoce, particularmente habilidades motoras como sentar e engatinhar.  Outros sinais e sintomas da síndrome de Sotos podem incluir uma curvatura anormal da coluna de lado a lado (escoliose), convulsões, defeitos cardíacos ou renais, perda auditiva e problemas de visão. Alguns bebês com esse distúrbio apresentam amarelamento da pele e da parte branca dos olhos (icterícia) e dificuldade de alimentação.  Uma pequena porcentagem de pessoas com síndrome de Sotos desenvolveu câncer, geralmente na infância, mas nenhuma forma única de câncer ocorre com maior frequência nessa condição. Ainda não está claro se a síndrome de Sotos aumenta o risco de tipos específicos de câncer. Se pessoas com esse distúrbio têm um risco aumentado de câncer, ele é apenas ligeiramente maior do que o da população geral.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/sotos-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de Sotos é uma doença genética multissistêmica rara caracterizada por uma aparência facial típica, crescimento excessivo do corpo no início da vida com macrocefalia e deficiência intelectual leve a grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (155 fenótipos HPO)

- **Carcinoma pulmonar de pequenas células** — HPO: HP:0030357 (Raro (<5%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 3/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 3/3)
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Obrigatório (100%))
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 (Obrigatório (100%))
- **Narina aumentada** — HPO: HP:0009931 (Obrigatório (100%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Metacarpos longos** — HPO: HP:0010493 (Frequente (~33%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequência: 3/3)
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Obrigatório (100%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 2/2)
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Obrigatório (100%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 3/5)
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 4/5)
- **Mandíbula estreita** — HPO: HP:0012801 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Obrigatório (100%))
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequência: 4/4)
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Obrigatório (100%))
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Obrigatório (100%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequência: 2/3)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Obrigatório (100%))
- **Otite média** — HPO: HP:0000388
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Muito frequente (~50%))
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833 (Frequência: 5/5)
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572 (Obrigatório (100%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324 (Obrigatório (100%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Obrigatório (100%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Obrigatório (100%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/2)
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548 (Frequência: 3/3)
- _...e mais 115 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-sotos._

## Genes associados (2)

- **NSD1** — Histone-lysine N-methyltransferase, H3 lysine-36 specific [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Histone methyltransferase that dimethylates Lys-36 of histone H3 (H3K36me2). Transcriptional intermediary factor capable of both negatively or positively influencing transcription, depending on the ce
- **APC2** — Adenomatous polyposis coli protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of chylomicrons, very low-density lipoproteins (VLDL), low-density lipoproteins (LDL), and high-density lipoproteins (HDL) in plasma. Plays an important role in lipoprotein metabolism as an

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04993235** [UNKNOWN]: Body Perception and Representation in Overgrowth Syndromes, Behavioral Assessment and Neuropsychological Development — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04993235

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 48 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 48 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de Sotos e como ela é chamada popularmente?

A Síndrome Sotos é uma doença genética rara caracterizada por crescimento excessivo no início da vida, macrocefalia e formato facial típico. Na literatura médica e histórica, também foi denominada popularmente como gigantismo cerebral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/821)

### A Síndrome Sotos tem cura ou remédio específico?

Não existe medicamento curativo específico aprovado ou dispensado no SUS para a Síndrome Sotos. O manejo concentra-se em procedimentos de estimulação e reabilitação para auxiliar o desenvolvimento motor e de comunicação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/sotos-syndrome)

### O SUS oferece tratamento ou medicamentos para a Síndrome Sotos?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos cadastrados para dispensação pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Sotos?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos e no histórico de desenvolvimento da criança. Ele pode ser confirmado por testes genéticos como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma, previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/821); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/sotos-syndrome)

### A Síndrome Sotos é hereditária?

A condição possui padrões de transmissão autossômica dominante e autossômica recessiva registrados. Contudo, grande parte dos casos pode ocorrer por novas mutações genéticas que surgem espontaneamente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/821); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Hyperinsulinemia in Sotos Syndrome with a de novo NSD1 Deletion. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38344969/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Sotos. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-sotos
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-sotos
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