# Síndrome Sotos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-sotos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 821 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/821
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: OMIM:117550 — https://omim.org/entry/117550

## Descrição clínica

Síndrome de sobrecrescimento, rara e genética, que apresenta características faciais típicas ou distintivas, sobrecrescimento com macrocefalia e perturbação do desenvolvimento intelectual variável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (155 fenótipos HPO)

- **Carcinoma pulmonar de pequenas células** — HPO: HP:0030357 (Raro (<5%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 3/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 3/3)
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Obrigatório (100%))
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 (Obrigatório (100%))
- **Narina aumentada** — HPO: HP:0009931 (Obrigatório (100%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Metacarpos longos** — HPO: HP:0010493 (Frequente (~33%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequência: 3/3)
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Obrigatório (100%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 2/2)
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Obrigatório (100%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 3/5)
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 4/5)
- **Mandíbula estreita** — HPO: HP:0012801 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Obrigatório (100%))
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequência: 4/4)
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Obrigatório (100%))
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Obrigatório (100%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequência: 2/3)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Obrigatório (100%))
- **Otite média** — HPO: HP:0000388
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Muito frequente (~50%))
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833 (Frequência: 5/5)
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572 (Obrigatório (100%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324 (Obrigatório (100%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Obrigatório (100%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Obrigatório (100%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/2)
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548 (Frequência: 3/3)
- _...e mais 115 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-sotos._

## Genes associados (2)

- **NSD1** — Histone-lysine N-methyltransferase, H3 lysine-36 specific [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Histone methyltransferase that dimethylates Lys-36 of histone H3 (H3K36me2). Transcriptional intermediary factor capable of both negatively or positively influencing transcription, depending on the ce
- **APC2** — Apolipoprotein C-II [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of chylomicrons, very low-density lipoproteins (VLDL), low-density lipoproteins (LDL), and high-density lipoproteins (HDL) in plasma. Plays an important role in lipoprotein metabolism as an

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04993235** [UNKNOWN]: Body Perception and Representation in Overgrowth Syndromes, Behavioral Assessment and Neuropsychological Development — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04993235

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Sotos. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-sotos
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