# Síndrome SRD5A3-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-srd5a3-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324737 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324737
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:612379 — https://omim.org/entry/612379

## Descrição clínica

Doença congênita rara, não ligada ao X, de ciclosilação devido à deficiência de esteróide 5 alfa redutase tipo 3, caracterizada por um fenótipo altamente variável, geralmente apresentando deficiência visual grave, anomalias oculares variáveis ​​(como hipoplasia/atrofia do nervo óptico, coloboma da íris e do nervo óptico, catarata congênita, glaucoma), deficiência intelectual, anomalias cerebelares, nistagmo, hipotonia, ataxia e/ou lesões cutâneas ictiosiformes. Outras manifestações relatadas incluem retinite pigmentosa, cifose, defeitos cardíacos congênitos, hipertricose e coagulação anormal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 1/7)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/7)
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequência: 2/7)
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Frequente (79-30%))
- **Atividade reduzida da antitrombina III** — HPO: HP:0001976 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002334 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do cérebro** — HPO: HP:0012443 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação salpicada** — HPO: HP:0005585 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia sacral anormal** — HPO: HP:0005107 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do disco óptico** — HPO: HP:0007766 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-srd5a3-cdg._

## Genes associados (1)

- **SRD5A3** — Polyprenal reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a key role in early steps of protein N-linked glycosylation by being involved in the conversion of polyprenol into dolichol (PubMed:20637498, PubMed:38821050). Acts as a polyprenal reductase tha

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04199000** [RECRUITING]: Clinical and Basic Investigations Into Congenital Disorders of Glycosylation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04199000

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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