# Síndrome SRD5A3-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-srd5a3-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 324737 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324737
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:612379 — https://omim.org/entry/612379

## Em linguagem simples

A Síndrome SRD5A3-CDG é uma condição genética muito rara que afeta a formação e o funcionamento adequado de proteínas no corpo desde o nascimento. A família geralmente percebe sinais precoces como atraso no desenvolvimento, fraqueza muscular e importantes dificuldades na visão, como defeitos nos olhos e atrofia óptica. A pele também pode apresentar descamação seca e os exames de sangue costumam apontar anemia e alterações na coagulação. Não há remédio curativo específico aprovado, mas o SUS disponibiliza suporte de reabilitação e exames diagnósticos para apoiar o acompanhamento da criança.

## Descrição clínica

Doença congênita rara, não ligada ao X, de ciclosilação devido à deficiência de esteróide 5 alfa redutase tipo 3, caracterizada por um fenótipo altamente variável, geralmente apresentando deficiência visual grave, anomalias oculares variáveis ​​(como hipoplasia/atrofia do nervo óptico, coloboma da íris e do nervo óptico, catarata congênita, glaucoma), deficiência intelectual, anomalias cerebelares, nistagmo, hipotonia, ataxia e/ou lesões cutâneas ictiosiformes. Outras manifestações relatadas incluem retinite pigmentosa, cifose, defeitos cardíacos congênitos, hipertricose e coagulação anormal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 1/7)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/7)
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequência: 2/7)
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Frequente (79-30%))
- **Atividade reduzida da antitrombina III** — HPO: HP:0001976 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002334 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do cérebro** — HPO: HP:0012443 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação salpicada** — HPO: HP:0005585 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia sacral anormal** — HPO: HP:0005107 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do disco óptico** — HPO: HP:0007766 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-srd5a3-cdg._

## Genes associados (1)

- **SRD5A3** — Polyprenal reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a key role in early steps of protein N-linked glycosylation by being involved in the conversion of polyprenol into dolichol (PubMed:20637498, PubMed:38821050). Acts as a polyprenal reductase tha

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome SRD5A3-CDG?

A condição é causada por mutações patogênicas no gene SRD5A3, responsável pela enzima esteroide 5 alfa redutase tipo 3. A doença é herdada de forma autossômica recessiva, quando a criança herda uma cópia alterada do gene de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324737); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da Síndrome SRD5A3-CDG?

Os sinais mais expressivos incluem perda visual, coloboma ocular, catarata e atrofia óptica precoce. O quadro também engloba atraso global do desenvolvimento, hipotonia, pele escamosa do tipo ictiose e anemia microcítica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324737); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em exames laboratoriais para erros inatos do metabolismo e avaliação de glicoproteínas. A confirmação definitiva depende de exames de genética molecular, havendo 38 testes genéticos registrados internacionalmente para essa análise.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324737); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 38 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=SRD5A3-CDG)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na rede. O atendimento no SUS se concentra em procedimentos de apoio diagnóstico e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome SRD5A3-CDG tem cura?

Não existe cura ou tratamento modificador definitivo aprovado no momento para a doença. O foco terapêutico consiste no manejo dos sintomas, estímulo precoce do desenvolvimento e acompanhamento oftalmológico contínuo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324737); [7] Unique clinical presentations and follow-up outcomes from experience with congenital disorders of glycosylatio (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37042760/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome SRD5A3-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-srd5a3-cdg
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