# Síndrome Stevens-Johnson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-stevens-johnson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 36426 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/36426
- **CID-10**: L51.1
- **OMIM**: OMIM:608579 — https://omim.org/entry/608579

## Descrição clínica

O síndrome de Stevens-Johnson é uma forma limitada de necrólise epidérmica tóxica (ver este termo) caracterizada pela destruição e descolamento do epitélio da pele e membranas mucosas envolvendo menos de 10% da superfície corporal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Ocasional (29-5%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Alcalose metabólica hipocalêmica** — HPO: HP:0001960 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Entrópio** — HPO: HP:0000621 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da pleura** — HPO: HP:0002103 (Ocasional (29-5%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Ocasional (29-5%))
- **Estreitamento esofágico** — HPO: HP:0002043 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Muito frequente (99-80%))
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020 (Ocasional (29-5%))
- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Muito frequente (99-80%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Acantólise** — HPO: HP:0100792 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da uretra** — HPO: HP:0000795 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos neutrófilos** — HPO: HP:0001874 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do miocárdio** — HPO: HP:0001637 (Ocasional (29-5%))
- **Dispareunia** — HPO: HP:0030016 (Ocasional (29-5%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Ocasional (29-5%))
- **Disúria** — HPO: HP:0100518 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (3)

- **HLA-B** — HLA class I histocompatibility antigen, B alpha chain [Major susceptibility factor in]
  - Função: Antigen-presenting major histocompatibility complex class I (MHCI) molecule. In complex with B2M/beta 2 microglobulin displays primarily viral and tumor-derived peptides on antigen-presenting cells fo
- **IKZF1** — DNA-binding protein Ikaros [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcription regulator of hematopoietic cell differentiation (PubMed:17934067). Binds gamma-satellite DNA (PubMed:17135265, PubMed:19141594). Plays a role in the development of lymphocytes, B- and T-
- **HLA-A** — HLA class I histocompatibility antigen, A alpha chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Antigen-presenting major histocompatibility complex class I (MHCI) molecule. In complex with B2M/beta 2 microglobulin displays primarily viral and tumor-derived peptides on antigen-presenting cells fo

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT03659227** [RECRUITING]: Drug Reactions Sampling (COLLECTIONTOXIDERMIES) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03659227
- **NCT06926478** [NOT_YET_RECRUITING]: Subconjunctival Humira for Boston Keratoprosthesis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06926478
- **NCT07014059** [NOT_YET_RECRUITING]: Autologous Serum Obtained by a Closed-Circuit Collection Device — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07014059
- **NCT03585946** [WITHDRAWN]: Outcomes in Stevens Johnsons Syndrome and Toxic Epidermal Necrolysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03585946
- **NCT02739295** [COMPLETED]: G-CSF in the Treatment of Toxic Epidermal Necrolysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02739295
- **NCT02987257** [COMPLETED]: NATIENS: Optimal Management and Mechanisms of SJS/TEN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02987257
- **NCT04313725** [TERMINATED]: Evaluation of Tangible Boost for Patients With Stevens Johnson Syndrome, Sjogren's Syndrome, and Graft Vs Host Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04313725
- **NCT06474078** [COMPLETED]: Study To Evaluate The Efficacy Of Tofacitinib In Patients With SJS/TEN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06474078
- **NCT02945176** [COMPLETED]: Safety and Performance Study of the ARGOS-IO System in Patients Undergoing Boston Keratoprosthesis Implantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02945176
- **NCT06522048** [COMPLETED]: SJS/TEN or Other Cutaneous Adverse Eevents Induced by Immune Checkpoint Inhibitors (ICIs) vs. Non-ICIs — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06522048

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Stevens-Johnson. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-stevens-johnson
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