# Síndrome Stevens-Johnson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-stevens-johnson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 36426 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/36426
- **CID-10**: L51.1
- **OMIM**: OMIM:608579 — https://omim.org/entry/608579

## Em linguagem simples

A síndrome de Stevens-Johnson/necrólise epidérmica tóxica (SJS/TEN) é uma reação cutânea grave, geralmente desencadeada por medicamentos específicos. Embora a síndrome de Stevens-Johnson e a necrólise epidérmica tóxica fossem antes consideradas condições distintas, agora são vistas como parte de um continuum. A síndrome de Stevens-Johnson representa o extremo menos grave do espectro da doença, e a necrólise epidérmica tóxica representa o extremo mais grave.  O SJS/TEN costuma começar com febre e sintomas semelhantes aos da gripe. Em poucos dias, a pele começa a formar bolhas e a descamar, gerando áreas muito dolorosas e expostas chamadas erosões, que se assemelham a uma queimadura grave por água quente. As erosões cutâneas geralmente iniciam no rosto e no peito antes de se espalharem para outras partes do corpo. Na maioria das pessoas com a condição, a doença também danifica as membranas mucosas, incluindo o revestimento da boca e das vias aéreas, o que pode causar dificuldade para engolir e respirar. O processo doloroso de formação de bolhas pode também afetar o trato urinário e os genitais. O SJS/TEN costuma afetar os olhos, provocando irritação e vermelhidão da conjuntiva, que são as membranas mucosas que protegem a parte branca do olho e revestem as pálpebras, além de dano à camada frontal transparente do olho (a córnea).  Danificações graves da pele e das membranas mucosas tornam o SJS/TEN uma doença com risco de vida. Como a pele normalmente funciona como uma barreira protetora, danos extensos podem levar a uma perda perigosa de fluidos e permitir o desenvolvimento de infecções. Complicações sérias podem incluir pneumonia, infecções bacterianas avassaladoras (sepse), choque, falência múltipla de órgãos e morte. Cerca de 10 por cento das pessoas com síndrome de Stevens-Johnson morrem devido à doença, enquanto a condição é fatal em até 50 por cento das pessoas com necrólise epidérmica tóxica.  Entre as pessoas que sobrevivem, os efeitos a longo prazo do SJS/TEN podem incluir alterações na coloração da pele (pigmentação), ressecamento da pele e das membranas mucosas (xerose), suor excessivo (hiperidrose), queda de cabelo (alopecia) e crescimento anormal ou perda das unhas das mãos e dos pés. Outros problemas a longo prazo podem incluir alteração do paladar, dificuldade para urinar e anomalias genitais. Uma pequena porcentagem das pessoas com a condição desenvolve ressecamento crônico ou inflamação dos olhos, o que pode levar a maior sensibilidade à luz (fotofobia) e comprometimento da visão.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/stevens-johnson-syndrome-toxic-epidermal-necrolysis

## Descrição clínica

A síndrome de Stevens-Johnson é uma forma limitada de necrólise epidérmica tóxica caracterizada pela destruição e descolamento do epitélio da pele e das membranas mucosas, envolvendo menos de 10% da área de superfície corporal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Ocasional (29-5%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Alcalose metabólica hipocalêmica** — HPO: HP:0001960 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Entrópio** — HPO: HP:0000621 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da pleura** — HPO: HP:0002103 (Ocasional (29-5%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Ocasional (29-5%))
- **Estreitamento esofágico** — HPO: HP:0002043 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Muito frequente (99-80%))
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020 (Ocasional (29-5%))
- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Muito frequente (99-80%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Acantólise** — HPO: HP:0100792 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da uretra** — HPO: HP:0000795 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos neutrófilos** — HPO: HP:0001874 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do miocárdio** — HPO: HP:0001637 (Ocasional (29-5%))
- **Dispareunia** — HPO: HP:0030016 (Ocasional (29-5%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Ocasional (29-5%))
- **Disúria** — HPO: HP:0100518 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (3)

- **HLA-B** — HLA class I histocompatibility antigen, B alpha chain [Major susceptibility factor in]
  - Função: Antigen-presenting major histocompatibility complex class I (MHCI) molecule. In complex with B2M/beta 2 microglobulin displays primarily viral and tumor-derived peptides on antigen-presenting cells fo
- **IKZF1** — DNA-binding protein Ikaros [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcription regulator of hematopoietic cell differentiation (PubMed:17934067). Binds gamma-satellite DNA (PubMed:17135265, PubMed:19141594). Plays a role in the development of lymphocytes, B- and T-
- **HLA-A** — HLA class I histocompatibility antigen, A alpha chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Antigen-presenting major histocompatibility complex class I (MHCI) molecule. In complex with B2M/beta 2 microglobulin displays primarily viral and tumor-derived peptides on antigen-presenting cells fo

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: PredniSONE (PREDNISONE)

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT04711200** [RECRUITING]: LYell SYndrome MEsenchymal Stromal Cells Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04711200
- **NCT03659227** [RECRUITING]: Drug Reactions Sampling (COLLECTIONTOXIDERMIES) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03659227
- **NCT07014059** [NOT_YET_RECRUITING]: Autologous Serum Obtained by a Closed-Circuit Collection Device — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07014059
- **NCT06926478** [NOT_YET_RECRUITING]: Subconjunctival Humira for Boston Keratoprosthesis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06926478
- **NCT07369622** [NOT_YET_RECRUITING]: HLA-B*58:01-Guided Therapy for Gout: Effectiveness, Safety, and Cost-Effectiveness — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07369622
- **NCT07110662** [NOT_YET_RECRUITING]: New Therapeutic Target for Toxic Epidermal Necrolysis (TEN) Using Anti-CD38+ Monoclonal Antibodies. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07110662
- **NCT01178242** [COMPLETED]: Salivary Gland Transplantation in the Treatment of Dry Eye in Patients With Stevens-Johnson Syndrome. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01178242
- **NCT00844038** [COMPLETED]: Stevens-Johnson Syndrome Antimicrobial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00844038
- **NCT02987257** [COMPLETED]: NATIENS: Optimal Management and Mechanisms of SJS/TEN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02987257
- **NCT06474078** [COMPLETED]: Study To Evaluate The Efficacy Of Tofacitinib In Patients With SJS/TEN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06474078

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Espectro clínico de síndrome de Stevens-Johnson/necrólise epidérmica tóxica](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-sindrome-de-stevens-johnsonnecrolise-epidermica-toxica) — ORPHA:95455 — 39 sintomas em comum
- [Dermatose tóxica](https://raras.org/doenca/dermatose-toxica) — ORPHA:293815 — 39 sintomas em comum
- [Necrólise epidérmica tóxica](https://raras.org/doenca/necrolise-epidermica-toxica) — ORPHA:537 — 30 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 19 sintomas em comum
- [Granulomatose com poliangeíte](https://raras.org/doenca/granulomatose-com-poliangeite) — ORPHA:900 — 16 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 15 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 14 sintomas em comum
- [Doença de Behçet](https://raras.org/doenca/doenca-de-behcet) — ORPHA:117 — 14 sintomas em comum
- [Complicação após transplante de órgão](https://raras.org/doenca/complicacao-apos-transplante-de-orgao) — ORPHA:306644 — 14 sintomas em comum
- [Polimiosite](https://raras.org/doenca/polimiosite) — ORPHA:732 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Stevens-Johnson?

A condição é frequentemente precipitada por reações adversas a medicamentos específicos. Fatores de predisposição genética, envolvendo genes como HLA-B, HLA-A e IKZF1, participam da suscetibilidade ao desenvolvimento do quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/36426); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/stevens-johnson-syndrome-toxic-epidermal-necrolysis)

### A Síndrome Stevens-Johnson é transmitida de pais para filhos?

O padrão tradicional de herança genética é classificado como não aplicável nos catálogos médicos. O que pode ser transmitido são variantes genéticas nos genes de histocompatibilidade que aumentam o risco individual de hipersensibilidade farmacológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/36426); [8] HLA-B Alleles with Shared Peptide Binding Specificities Define Global Risk of Cotrimoxazole-induced SCAR (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1027400/); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/stevens-johnson-syndrome-toxic-epidermal-necrolysis)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na Síndrome Stevens-Johnson?

A doença costuma iniciar-se com febre, fadiga e sintomas semelhantes a uma infecção viral. Em seguida, surgem manchas avermelhadas (eritema e máculas) e bolhas anormais que levam ao descolamento de pele e feridas nas mucosas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/stevens-johnson-syndrome-toxic-epidermal-necrolysis)

### Existe tratamento específico da Síndrome Stevens-Johnson pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento aos pacientes é realizado pelas equipes dos serviços gerais de urgência e internação hospitalar do SUS.
- Fontes: [9] A Clinical Overview of Dermatologic Emergencies in General Medical Practice (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1052770/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico da pele e das mucosas, caracterizado pelo descolamento epitelial em menos de 10% da superfície corporal. Existem ainda 10 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à investigação de variantes associadas à suscetibilidade da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/36426); [22] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579060/); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/stevens-johnson-syndrome-toxic-epidermal-necrolysis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Stevens-Johnson. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-stevens-johnson
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