# Síndrome Stickler

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-stickler
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 828 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/828
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de Stickler é um grupo de condições hereditárias que se caracterizam por uma aparência facial distintiva, anomalias oculares, perda auditiva e problemas nas articulações. Esses sinais e sintomas variam amplamente entre as pessoas com a condição, mesmo entre membros da mesma família.  Uma característica da síndrome de Stickler é uma aparência facial achatada que resulta de ossos subdesenvolvidos na parte média do rosto. Um conjunto específico de características físicas chamado sequência de Pierre Robin também é comum em pessoas com a condição. A sequência de Pierre Robin inclui uma abertura no céu da boca (palato fissurado), uma língua que está posicionada mais para trás do que o normal (glossoptose) e um queixo pequeno (micrognatia). Essa combinação de características pode levar a problemas de alimentação e dificuldade para respirar após o nascimento.  Muitas pessoas com a síndrome de Stickler apresentam miopia severa (alta miopia), o que significa que têm dificuldade em ver objetos que estão distantes. Em alguns casos, o gel transparente que preenche o globo ocular (o vítreo) apresenta aparência anormal, o que pode ser observado durante um exame ocular. Outros problemas oculares também são comuns em pessoas com a condição, incluindo aumento da pressão dentro do olho (glaucoma), opacificação do cristalino (catarata) e descolamento da camada sensível à luz na parte posterior do olho (descolamento de retina). Essas anomalias oculares podem prejudicar a visão e podem levar à cegueira.  A perda auditiva também é comum em pessoas com a síndrome de Stickler. Nas pessoas com a condição, o grau de perda auditiva pode variar e pode piorar ao longo do tempo. Pessoas com a síndrome de Stickler tipicamente apresentam perda auditiva sensorioneural (causada por alterações no ouvido interno) com ou sem perda auditiva condutiva (causada por alterações no ouvido médio).  A maioria das pessoas com a síndrome de Stickler apresenta anomalias nas articulações. A artrite costuma se desenvolver cedo na vida e pode causar dor ou rigidez nas articulações. Pessoas com doença articular grave podem precisar de cirurgia para substituir as articulações danificadas em seus 20 ou 30 anos. As pessoas com a condição também podem ter curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose ou cifose) que causa dor nas costas.  Pesquisadores descreveram vários tipos de síndrome de Stickler, que são diferenciados por suas causas genéticas, características e padrões de herança. Em particular, as anomalias oculares e a gravidade da perda auditiva variam entre os diferentes tipos. Alguns tipos de síndrome de Stickler são muito raros e foram diagnosticados em apenas alguns indivíduos.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/stickler-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de Stickler é uma vitreorretinopatia hereditária caracterizada pela associação de sinais oculares com formas mais ou menos completas da sequência de Pierre-Robin, distúrbios ósseos e surdez neurossensorial (10% dos casos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (130 fenótipos HPO)

- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Anormalidade da morfologia da epífise vertebral** — HPO: HP:0100734
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533
- **Proeminência médio-facial** — HPO: HP:0012371
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Estreitamento do espaço intervertebral** — HPO: HP:0002945
- **Epífise femoral capital irregular** — HPO: HP:0005041
- **Epífise femoral capital plana** — HPO: HP:0003370
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Miopia moderada** — HPO: HP:0031624
- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Vítreo opticamente vazio** — HPO: HP:0030663
- **Descolamento de retina regmatogênico** — HPO: HP:0012230
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Doença de Scheuermann** — HPO: HP:0010891
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176
- **Epífise femoral irregular** — HPO: HP:0006361
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Anormalidade da epífise femoral** — HPO: HP:0006499
- **Vitreorretinopatia** — HPO: HP:0007773
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Hipolordose lombar** — HPO: HP:0034770
- **Baixa estatura proporcional** — HPO: HP:0003508
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Hipermobilidade da membrana timpânica** — HPO: HP:6000015
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201
- _...e mais 90 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-stickler._

## Genes associados (6)

- **BMP4** — Bone morphogenetic protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Growth factor of the TGF-beta superfamily that plays essential roles in many developmental processes, including neurogenesis, vascular development, angiogenesis and osteogenesis (PubMed:31363885). Act
- **COL9A1** — Collagen alpha-1(IX) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of hyaline cartilage and vitreous of the eye
- **COL9A2** — Collagen alpha-2(IX) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of hyaline cartilage and vitreous of the eye
- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f
- **COL11A1** — Collagen alpha-1(XI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play an important role in fibrillogenesis by controlling lateral growth of collagen II fibrils
- **COL9A3** — Collagen alpha-3(IX) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of hyaline cartilage and vitreous of the eye

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07146516** [RECRUITING]: Retinal Detachment Prevention (Laser Prophylaxis) in Stickler Syndrome (SS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07146516
- **NCT00270686** [COMPLETED]: Studies of Heritable Disorders of Connective Tissue — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00270686
- **NCT00001641** [COMPLETED]: Study of Heritable Connective Tissue Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001641
- **NCT04465188** [WITHDRAWN]: Scleral Buckling for Retinal Detachment Prevention in Genetically Confirmed Stickler Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04465188

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Stickler tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-stickler-tipo-1) — ORPHA:90653 — 52 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome de Stickler tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-stickler-tipo-2) — ORPHA:90654 — 36 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 35 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 33 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan) — ORPHA:558 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 32 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Stickler é hereditária?

Sim, a Síndrome Stickler possui herança autossômica dominante ou autossômica recessiva. Ela pode ser transmitida por pais que possuem mutações em genes de colágeno como COL2A1, COL11A1 e os da família COL9.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/828); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Síndrome Stickler tem cura?

Atualmente, a condição não tem cura estabelecida. O tratamento baseia-se no controle dos sintomas e na prevenção de complicações como o descolamento de retina regmatogênico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/828); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] Ensaio clínico NCT07146516 (RECRUITING) — Retinal Detachment Prevention (Laser Prophylaxis) in Stickler Syndrome (SS) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07146516)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para a Síndrome Stickler?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na lista pública da doença, e o cuidado clínico se organiza pela rede de reabilitação e serviços de alta complexidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/828); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico combina a análise médica dos olhos, ossos e palato com exames genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/828); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/stickler-syndrome)

### Quais os principais problemas de visão causados pela síndrome?

A síndrome pode provocar miopia moderada, aspecto de vítreo opticamente vazio e atrofia corioretiniana. Uma complicação que exige atenção imediata é o descolamento de retina regmatogênico.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Stickler. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-stickler
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