# Síndrome Stickler > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-stickler > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 828 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/828 - **CID-10**: Q87.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Grupo de doenças genéticas do tecido conjuntivo, raro, caracterizado por manifestações oftalmológicas, auditivas, orofaciais e articulares. As duas principais formas clínicas distinguem-se pelo fenótipo do corpo vítreo; Stickler tipo 1 por um gel vítreo vestigial no espaço retrolental imediato, delimitado por uma membrana pregueada distinta, e Stickler tipo 2 por feixes de fibras em toda a cavidade vítrea, agregados, esparsos e irregularmente espessos. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 100 000 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (130 fenótipos HPO) - **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Ocasional (29-5%)) - **Perda visual** — HPO: HP:0000572 - **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 - **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 - **Anormalidade da morfologia da epífise vertebral** — HPO: HP:0100734 - **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 - **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656 - **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 - **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866 - **Face plana** — HPO: HP:0012368 - **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 - **Proeminência médio-facial** — HPO: HP:0012371 - **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 - **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 - **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 - **Estreitamento do espaço intervertebral** — HPO: HP:0002945 - **Epífise femoral capital irregular** — HPO: HP:0005041 - **Epífise femoral capital plana** — HPO: HP:0003370 - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 - **Miopia moderada** — HPO: HP:0031624 - **Pé valgo** — HPO: HP:0008081 - **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 - **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 - **Vítreo opticamente vazio** — HPO: HP:0030663 - **Descolamento de retina regmatogênico** — HPO: HP:0012230 - **Artrite** — HPO: HP:0001369 - **Doença de Scheuermann** — HPO: HP:0010891 - **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 - **Epífise femoral irregular** — HPO: HP:0006361 - **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 - **Anormalidade da epífise femoral** — HPO: HP:0006499 - **Vitreorretinopatia** — HPO: HP:0007773 - **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568 - **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 - **Hipolordose lombar** — HPO: HP:0034770 - **Baixa estatura proporcional** — HPO: HP:0003508 - **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 - **Hipermobilidade da membrana timpânica** — HPO: HP:6000015 - **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586 - **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201 - _...e mais 90 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-stickler._ ## Genes associados (6) - **BMP4** — Bone morphogenetic protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Growth factor of the TGF-beta superfamily that plays essential roles in many developmental processes, including neurogenesis, vascular development, angiogenesis and osteogenesis (PubMed:31363885). Act - **COL9A1** — Collagen alpha-1(IX) chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Structural component of hyaline cartilage and vitreous of the eye - **COL9A2** — Collagen alpha-2(IX) chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Structural component of hyaline cartilage and vitreous of the eye - **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f - **COL11A1** — Collagen alpha-1(XI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May play an important role in fibrillogenesis by controlling lateral growth of collagen II fibrils - **COL9A3** — Collagen alpha-3(IX) chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Structural component of hyaline cartilage and vitreous of the eye ## Ensaios clínicos ativos (4) - **NCT07146516** [RECRUITING]: Retinal Detachment Prevention (Laser Prophylaxis) in Stickler Syndrome (SS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07146516 - **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168 - **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223 - **NCT04465188** [NOT_YET_RECRUITING]: Scleral Buckling for Retinal Detachment Prevention in Genetically Confirmed Stickler Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04465188 - **NCT00270686** [COMPLETED]: Studies of Heritable Disorders of Connective Tissue — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00270686 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de Stickler tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-stickler-tipo-1) — ORPHA:90653 — 52 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 38 sintomas em comum - [Síndrome de Stickler tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-stickler-tipo-2) — ORPHA:90654 — 36 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 35 sintomas em comum - [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 35 sintomas em comum - [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 33 sintomas em comum - [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 33 sintomas em comum - [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 32 sintomas em comum - [Síndrome Marfan](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan) — ORPHA:558 — 32 sintomas em comum - [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 32 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Stickler. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-stickler **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-stickler **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=828