# Síndrome Stimmler

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-stimmler
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3199 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3199
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:202900 — https://omim.org/entry/202900

## Descrição clínica

A síndrome de Stimmler é caracterizada pela associação de microcefalia, baixo peso ao nascer e grave déficit intelectual com nanismo, dentes pequenos e diabetes mellitus. Dois casos foram descritos. Os testes bioquímicos revelam a presença de níveis elevados de alanina na urina e níveis elevados de alanina, piruvato e lactato no sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Muito frequente (99-80%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de adesão leucocitária](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria) — ORPHA:2968 — 6 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 5 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Stimmler. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-stimmler
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