# Síndrome Stimmler

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-stimmler
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3199 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3199
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:202900 — https://omim.org/entry/202900

## Em linguagem simples

A síndrome de Stimmler é uma condição genética extremamente rara que se manifesta logo no início da vida, no bebê ou na criança pequena. A família costuma notar que o bebê nasce pequeno, tem a cabeça menor do que o habitual, apresenta dentes pequenos e desenvolve dificuldades motoras e intelectuais graves. Exames de sangue e urina mostram alterações metabólicas, como níveis altos de alanina e lactato, além de possibilidade de diabetes. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos de apoio como exames diagnósticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de Stimmler é caracterizada pela associação de microcefalia, baixo peso ao nascer e grave déficit intelectual com nanismo, dentes pequenos e diabetes mellitus. Dois casos foram descritos. Os testes bioquímicos revelam a presença de níveis elevados de alanina na urina e níveis elevados de alanina, piruvato e lactato no sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Muito frequente (99-80%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de adesão leucocitária](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria) — ORPHA:2968 — 6 sintomas em comum
- [Doença do ciclo do ácido tricarboxílico](https://raras.org/doenca/doenca-do-ciclo-do-acido-tricarboxilico) — ORPHA:254749 — 6 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 6 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 6 sintomas em comum
- [Deficiência de adesão leucocitária tipo II](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria-tipo-ii) — ORPHA:99843 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 5 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 5 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 5 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de Stimmler?

É uma síndrome malformativa genética extremamente rara caracterizada por microcefalia, nanismo, dentes pequenos e deficiência intelectual grave. Ela também se manifesta com diabetes mellitus e elevação de substâncias metabólicas como alanina e lactato no sangue e na urina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3199); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome de Stimmler é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva. No entanto, os genes causadores específicos ainda não foram formalmente catalogados nos bancos de dados genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3199); [2] OMIM 202900 (https://www.omim.org/entry/202900)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais geralmente aparecem no período neonatal ou na infância. A família costuma notar baixo peso ao nascer decorrente de retardo no crescimento intrauterino, microcefalia e dentes de tamanho reduzido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3199); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a síndrome Stimmler no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados para ela. O acompanhamento e o suporte multiprofissional ocorrem por meio da rede de referência e de procedimentos como o Atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3199); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se dá pela análise clínica dos sintomas e por dosagens que mostram níveis aumentados de alanina, piruvato e lactato. No SUS, procedimentos como cariótipo, pesquisa de microdeleções por FISH e sequenciamento do exoma auxiliam a investigação de condições raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3199)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Stimmler. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-stimmler
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