# Síndrome Stormorken-Sjaastad-Langslet

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-stormorken-sjaastad-langslet
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3204 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3204
- **CID-10**: D69.8
- **OMIM**: OMIM:185070 — https://omim.org/entry/185070

## Em linguagem simples

A Síndrome Stormorken-Sjaastad-Langslet é uma condição genética rara que atinge as plaquetas do sangue, os músculos, os olhos e a pele. As famílias costumam notar sangramentos fáceis pelo nariz ou na urina, cansaço nos músculos, pupilas muito pequenas e pele ressecada. Não há um medicamento curativo específico, sendo o cuidado voltado para controlar as complicações e proteger o organismo. No Brasil, a síndrome não tem um protocolo clínico próprio no SUS, e o acompanhamento dos sintomas é feito pelas redes de saúde especializadas.

## Descrição clínica

A síndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet é caracterizada por trombocitopatia, asplenia, miose, fadiga muscular, enxaqueca, dislexia e ictiose. Foi descrito em seis membros de uma família. É transmitido como um traço autossômico dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011 (Muito frequente (99-80%))
- **Asplenia** — HPO: HP:0001746 (Muito frequente (99-80%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Muito frequente (99-80%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Miose** — HPO: HP:0000616 (Muito frequente (99-80%))
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos trombócitos** — HPO: HP:0001872 (Muito frequente (99-80%))
- **Baço hipoplásico** — HPO: HP:0006270 (Frequência: 2/6)
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequência: 3/3)
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Frequência: 4/6)
- **Aumento da fatigabilidade muscular** — HPO: HP:0003750
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequência: 2/6)
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequência: 5/6)
- **Episódio semelhante a acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0002401 (Frequência: 3/3)
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Hemorragia subaracnoidea** — HPO: HP:0002138 (Frequência: 1/6)
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Frequência: 4/6)
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequência: 2/6)
- **Dislexia** — HPO: HP:0010522
- **Corpúsculos de Howell-Jolly** — HPO: HP:0032550
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequência: 2/6)
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequência: 6/6)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 6/6)
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (2)

- **ORAI1** — Calcium release-activated calcium channel protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Pore-forming subunit of two major inward rectifying Ca(2+) channels at the plasma membrane: Ca(2+) release-activated Ca(2+) (CRAC) channels and arachidonate-regulated Ca(2+)-selective (ARC) channels (
- **STIM1** — Stromal interaction molecule 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Acts as a Ca(2+) sensor that gates two major inward rectifying Ca(2+) channels at the plasma membrane: Ca(2+) release-activated Ca(2+) (CRAC) channels and arachidonate-regulated Ca(2+)-selective (ARC)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 13 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 12 sintomas em comum
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- [Doença de Gaucher tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-1) — ORPHA:77259 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Stormorken-Sjaastad-Langslet?

Ela é causada por alterações genéticas nos genes STIM1 ou ORAI1. Esses genes atuam na regulação do fluxo de cálcio no interior das células. A transmissão segue um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3204); [2] OMIM 185070 (https://www.omim.org/entry/185070); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] ORAI Calcium Channels: Regulation, Function, Pharmacology, and Therapeutic Targets. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37259313/)

### A Síndrome Stormorken-Sjaastad-Langslet tem cura?

Atualmente não existe tratamento curativo catalogado para esta condição. A abordagem médica concentra-se no manejo de sangramentos, suporte muscular e acompanhamento das complicações clínicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3204); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado. O cuidado e o suporte clínico aos sintomas ocorrem por meio dos serviços gerais e especializados da rede do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos, como alterações de sangramento, miose e fadiga muscular. A confirmação pode ser feita por exames genéticos moleculares, existindo testes cadastrados em registros especializados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3204); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Stormorken syndrome caused by STIM1 mutation: A case report and literature review. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36698909/); [21] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579149/)

### Quais são os principais sintomas observados?

Destacam-se miose, anemia, trombocitopenia com sangramentos frequentes e alterações musculares. Também podem ocorrer ictiose na pele, ausência de baço e episódios de enxaqueca.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Stormorken-Sjaastad-Langslet. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-stormorken-sjaastad-langslet
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