# Síndrome Stormorken-Sjaastad-Langslet

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-stormorken-sjaastad-langslet
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3204 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3204
- **CID-10**: D69.8
- **OMIM**: OMIM:185070 — https://omim.org/entry/185070

## Descrição clínica

A síndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet é caracterizada por trombocitopatia, asplenia, miose, fadiga muscular, enxaqueca, dislexia e ictiose. Foi descrito em seis membros de uma família. É transmitido como um traço autossômico dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011 (Muito frequente (99-80%))
- **Asplenia** — HPO: HP:0001746 (Muito frequente (99-80%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Muito frequente (99-80%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Miose** — HPO: HP:0000616 (Muito frequente (99-80%))
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos trombócitos** — HPO: HP:0001872 (Muito frequente (99-80%))
- **Baço hipoplásico** — HPO: HP:0006270 (Frequência: 2/6)
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequência: 3/3)
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Frequência: 4/6)
- **Aumento da fatigabilidade muscular** — HPO: HP:0003750
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequência: 2/6)
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequência: 5/6)
- **Episódio semelhante a acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0002401 (Frequência: 3/3)
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Hemorragia subaracnoidea** — HPO: HP:0002138 (Frequência: 1/6)
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Frequência: 4/6)
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequência: 2/6)
- **Dislexia** — HPO: HP:0010522
- **Corpúsculos de Howell-Jolly** — HPO: HP:0032550
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequência: 2/6)
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequência: 6/6)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 6/6)
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (2)

- **ORAI1** — Calcium release-activated calcium channel protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Pore-forming subunit of two major inward rectifying Ca(2+) channels at the plasma membrane: Ca(2+) release-activated Ca(2+) (CRAC) channels and arachidonate-regulated Ca(2+)-selective (ARC) channels (
- **STIM1** — Stromal interaction molecule 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Acts as a Ca(2+) sensor that gates two major inward rectifying Ca(2+) channels at the plasma membrane: Ca(2+) release-activated Ca(2+) (CRAC) channels and arachidonate-regulated Ca(2+)-selective (ARC)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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