# Síndrome Sturge-Weber

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-sturge-weber
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3205 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3205
- **CID-10**: Q85.8
- **OMIM**: OMIM:185300 — https://omim.org/entry/185300

## Em linguagem simples

A síndrome de Sturge-Weber é uma condição que afeta o desenvolvimento de certos vasos sanguíneos, causando anomalias no cérebro, na pele e nos olhos desde o nascimento. A síndrome de Sturge-Weber tem três características principais: uma mancha de nascimento vermelha ou rosada chamada mancha de vinho de porto, uma anomalia cerebral chamada angioma leptomeníngeo e aumento da pressão no olho (glaucoma). Essas características podem variar em gravidade e nem todas as pessoas com síndrome de Sturge-Weber apresentam as três características.  A maioria das pessoas com síndrome de Sturge-Weber nasce com uma mancha de vinho de porto. Esse tipo de mancha de nascimento é causado pelo alargamento (dilatação) de pequenos vasos sanguíneos (capilares) próximos à superfície da pele. As manchas de vinho de porto são tipicamente inicialmente planas e podem variar de cor de rosa pálido a roxo profundo. Em pessoas com síndrome de Sturge-Weber, a mancha de vinho de porto está mais frequentemente no rosto, tipicamente na testa, têmpora ou pálpebra. A mancha de vinho de porto geralmente está presente apenas em um lado do rosto, mas pode aparecer em ambos os lados. Com o tempo, a pele dentro da mancha de vinho de porto pode escurecer e engrossar.  Na síndrome de Sturge-Weber, geralmente há formação e crescimento anormais dos vasos sanguíneos dentro das duas camadas finas de tecido que cobrem o cérebro e a medula espinhal. Essa anomalia, chamada angioma leptomeníngeo, pode afetar um ou ambos os lados do cérebro e prejudicar o fluxo sanguíneo cerebral, levando à perda de tecido cerebral (atrofia) e ao depósito de cálcio (calcificação) no cérebro abaixo do angioma. A diminuição do fluxo sanguíneo causada pelos angiomas leptomeníngeos pode provocar episódios semelhantes a AVC em pessoas com síndrome de Sturge-Weber. Esses episódios frequentemente envolvem fraqueza muscular temporária em um lado do corpo (hemiparesia), anomalias visuais, convulsões e dores de cabeça tipo enxaqueca. Nos indivíduos afetados, esses episódios geralmente começam até os 2 anos de idade. As convulsões costumam envolver apenas um lado do cérebro (convulsões focais), durante as quais a mancha de vinho de porto pode escurecer e as pessoas podem perder a consciência. Pessoas com síndrome de Sturge-Weber apresentam níveis variados de função cognitiva, desde inteligência normal até deficiência intelectual. Alguns indivíduos têm dificuldades de aprendizagem com problemas de foco semelhantes ao transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH).  Em indivíduos com síndrome de Sturge-Weber, o glaucoma tipicamente se desenvolve na infância ou no início da idade adulta e pode causar comprometimento da visão. Em alguns bebês afetados, a pressão pode tornar‑se tão alta que os globos oculares parecem aumentados e protuberantes (bupthalmia). Pessoas com síndrome de Sturge-Weber podem ter emaranhados de vasos sanguíneos anormais (hemangiomas) em várias partes do olho. Quando esses vasos sanguíneos anormais se desenvolvem na rede de vasos sanguíneos na parte posterior do olho (coroide), isso é chamado de hemangioma coroideano difuso e ocorre em cerca de um terço dos indivíduos com síndrome de Sturge-Weber. Um hemangioma coroideano difuso pode causar perda de visão. Quando presentes, as anomalias oculares geralmente ocorrem no mesmo lado da cabeça que a mancha de vinho de porto.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/sturge-weber-syndrome

## Descrição clínica

A Síndrome de Sturge-Weber (SSW) é uma condição rara, presente desde o nascimento, que afeta o cérebro e a pele. É caracterizada por manchas avermelhadas no rosto (marcas de nascença) e/ou por vasos sanguíneos anormais no cérebro e nos olhos, que ficam no mesmo lado do corpo. Essas características resultam em problemas nos olhos e neurológicos com intensidade variável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Hemangioma capilar** — HPO: HP:0005306 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Hemangioma facial** — HPO: HP:0000329
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da coroide** — HPO: HP:0000610 (Ocasional (29-5%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659 (Frequente (79-30%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Hemangiomatose aracnoide** — HPO: HP:0012222 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Hemangioma coroide** — HPO: HP:0007872 (Ocasional (29-5%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Telangiectasia conjuntival** — HPO: HP:0000524 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Frequente (79-30%))
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo central** — HPO: HP:0011787 (Ocasional (29-5%))
- **Buftalmia** — HPO: HP:0000557 (Ocasional (29-5%))
- **Hemianopsia** — HPO: HP:0012377 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Ocasional (29-5%))
- **Epífora** — HPO: HP:0009926 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-sturge-weber._

## Genes associados (1)

- **GNAQ** — Guanine nucleotide-binding protein G(q) subunit alpha [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:34556863, PubMed:35672283, PubMed:3799

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- CANNABIDIOL — Fase Phase 2 (Cannabinoid CB1 receptor negative allosteric modulator)
- EVEROLIMUS — Fase Phase 2 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- SIROLIMUS — Fase Phase 2 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- TIMOLOL — Fase Phase 1 (Beta-1 adrenergic receptor antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0008501

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: MALEATO DE TIMOLOL, BIMATOPROSTA + MALEATO DE TIMOLOL, DUOGLAU, GLAUCOLIV, GANFORT, XALANOFT, COSOPT, DORZAL MT, DRUSOLOL LC, COMBTOL, TRIPLENEX, CLORIDRATO DE DORZOLAMIDA + MALEATO DE TIMOLOL

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07778810** [RECRUITING]: Epidiolex Trial for Presymptomatic Treatment of Sturge-Weber Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07778810
- **NCT07655492** [RECRUITING]: Developing a Tailored Neuropsychological Rehabilitation for Sturge-Weber Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07655492
- **NCT07843823** [NOT_YET_RECRUITING]: Neurocutaneous Syndromes in Children: Prevalence and Clinical Characteristics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07843823
- **NCT04517565** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Longitudinal Neuroimaging in Sturge-Weber Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04517565
- **NCT01425944** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Innovative Approaches to Gauge Progression of Sturge-Weber Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01425944
- **NCT05495269** [COMPLETED]: Safety and Tolerability Study of QLS-101 in Adolescents With Sturge-Weber Syndrome (SWS)-Related Glaucoma Due to Elevated Episcleral Venous Pressure (EVP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05495269
- **NCT04947124** [COMPLETED]: A Study to Determine the Safety and Tolerability of 2 Concentrations of QLS-101 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04947124
- **NCT04717427** [COMPLETED]: Longitudinal Studies to Identify Biomarkers for Sturge-Weber Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04717427
- **NCT04999618** [COMPLETED]: A New Approach in Laser Surgery Using the Regenerative Solution in Children Diagnosed With Vascular Pathology — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04999618
- **NCT04447846** [COMPLETED]: Novel Cognitive Treatment Targets for Epidiolex in Sturge- Weber Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04447846

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 17q11](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q11) — ORPHA:97685 — 15 sintomas em comum
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- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 14 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Sturge-Weber tem cura?

Não há cura definitiva catalogada para a Síndrome Sturge-Weber nos dados científicos atuais. O tratamento disponível é voltado para o controle dos sintomas, atuando no manejo das crises convulsivas e na redução da pressão intraocular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3205); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/sturge-weber-syndrome)

### A Síndrome Sturge-Weber é hereditária?

O modo de herança da Síndrome Sturge-Weber é classificado oficialmente como 'não aplicável' nos registros médicos de referência. A alteração decorre de mutações no gene GNAQ que surgem de forma somática durante o desenvolvimento embrionário, sem padrão habitual de transmissão familiar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3205); [7] Similarities and differences between brain and skin<i>GNAQ</i>p.R183Q driven capillary malformations (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR869809/)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Sturge-Weber?

O sinal mais precoce costuma ser a mancha de vinho do porto, uma marca avermelhada visível na pele do rosto desde o nascimento. Nos primeiros meses de vida, podem também surgir crises de convulsão e elevação da pressão dos olhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3205); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/sturge-weber-syndrome)

### Existe tratamento para a Síndrome Sturge-Weber pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos distribuídos por diretriz própria.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da identificação das manchas capilares faciais e da avaliação clínica de sinais nos olhos e no sistema nervoso. Exames de imagem cerebral e análises genéticas, como o sequenciamento completo do exoma e testes voltados ao gene GNAQ, auxiliam na confirmação e caracterização do quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3205); [22] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579503/); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/sturge-weber-syndrome); [27] Ensaio clínico NCT04517565 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Longitudinal Neuroimaging in Sturge-Weber Syndrome (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04517565)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Sturge-Weber. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-sturge-weber
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