# Síndrome Sturge-Weber

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-sturge-weber
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3205 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3205
- **CID-10**: Q85.8
- **OMIM**: OMIM:185300 — https://omim.org/entry/185300

## Descrição clínica

A Síndrome de Sturge-Weber (SSW) é uma condição rara, presente desde o nascimento, que afeta o cérebro e a pele. É caracterizada por manchas avermelhadas no rosto (marcas de nascença) e/ou por vasos sanguíneos anormais no cérebro e nos olhos, que ficam no mesmo lado do corpo. Essas características resultam em problemas nos olhos e neurológicos com intensidade variável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Hemangioma capilar** — HPO: HP:0005306 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Hemangioma facial** — HPO: HP:0000329
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da coroide** — HPO: HP:0000610 (Ocasional (29-5%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659 (Frequente (79-30%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Hemangiomatose aracnoide** — HPO: HP:0012222 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Hemangioma coroide** — HPO: HP:0007872 (Ocasional (29-5%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Telangiectasia conjuntival** — HPO: HP:0000524 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Frequente (79-30%))
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo central** — HPO: HP:0011787 (Ocasional (29-5%))
- **Buftalmia** — HPO: HP:0000557 (Ocasional (29-5%))
- **Hemianopsia** — HPO: HP:0012377 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Ocasional (29-5%))
- **Epífora** — HPO: HP:0009926 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-sturge-weber._

## Genes associados (1)

- **GNAQ** — Guanine nucleotide-binding protein G(q) subunit alpha [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:34556863, PubMed:35672283, PubMed:3799

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- CANNABIDIOL — Fase Phase 2 (Cannabinoid CB1 receptor negative allosteric modulator)
- EVEROLIMUS — Fase Phase 2 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- SIROLIMUS — Fase Phase 2 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- TIMOLOL — Fase Phase 1 (Beta-1 adrenergic receptor antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0008501

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT04717427** [RECRUITING]: Longitudinal Studies to Identify Biomarkers for Sturge-Weber Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04717427
- **NCT04517565** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Longitudinal Neuroimaging in Sturge-Weber Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04517565
- **NCT01425944** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Innovative Approaches to Gauge Progression of Sturge-Weber Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01425944
- **NCT07327164** [COMPLETED]: Precision Medicine for Neurocutaneous Syndromes in Western China — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07327164
- **NCT01364857** [COMPLETED]: French National Cohort of Children With Port Wine Stain — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01364857
- **NCT04947124** [COMPLETED]: A Study to Determine the Safety and Tolerability of 2 Concentrations of QLS-101 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04947124
- **NCT05495269** [COMPLETED]: Safety and Tolerability Study of QLS-101 in Adolescents With Sturge-Weber Syndrome (SWS)-Related Glaucoma Due to Elevated Episcleral Venous Pressure (EVP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05495269
- **NCT04344626** [WITHDRAWN]: Use of a Tonometer to Identify Epileptogenic Lesions During Pediatric Epilepsy Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04344626
- **NCT04447846** [COMPLETED]: Novel Cognitive Treatment Targets for Epidiolex in Sturge- Weber Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04447846
- **NCT00610402** [COMPLETED]: Incidence of Ocular Antibodies in Patients With Sturge - Weber Syndrome (SWS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00610402

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Sturge-Weber. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-sturge-weber
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