# Síndrome Stüve-Wiedemann

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-stuve-wiedemann
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3206 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3206
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:601559 — https://omim.org/entry/601559

## Descrição clínica

É uma doença genética rara, presente desde o nascimento, que afeta o desenvolvimento dos ossos e é transmitida pelos pais. Ela se manifesta por baixa estatura, arqueamento dos ossos longos, dedos das mãos e pés curvados, episódios de febre muito alta, problemas respiratórios (com dificuldade para respirar e paradas na respiração) e dificuldades para se alimentar. Essas condições geralmente resultam em uma vida mais curta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 56
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (112 fenótipos HPO)

- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Frequência: 6/6)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 12/12)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 3/6)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 5/6)
- **Corpo ilíaco hipoplásico** — HPO: HP:0008824
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequência: 2/6)
- **Pigmentação mosqueada da pele** — HPO: HP:0007610
- **Reflexo corneano ausente** — HPO: HP:0034252 (Frequência: 8/8)
- **Enrugamento prematuro da pele** — HPO: HP:0100678 (Frequência: 2/6)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequência: 6/6)
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Trabeculação metafisária anormal** — HPO: HP:0005089
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300 (Frequência: 1/6)
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequência: 12/12)
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequência: 3/3)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 (Frequência: 2/6)
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765 (Frequência: 6/6)
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 12/12)
- **Ísquios largos** — HPO: HP:0100865
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequência: 12/12)
- **Rarefação metafisária** — HPO: HP:0004980 (Frequência: 6/6)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 2/6)
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 6/6)
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019 (Frequência: 14/14)
- **Hipertrofia medial arterial pulmonar** — HPO: HP:0004964
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 6/6)
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883
- _...e mais 72 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-stuve-wiedemann._

## Genes associados (1)

- **LIFR** — Leukemia inhibitory factor receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Signal-transducing molecule. May have a common pathway with IL6ST. The soluble form inhibits the biological activity of LIF by blocking its binding to receptors on target cells

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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