# Síndrome Summitt

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-summitt
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3210 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3210
- **CID-10**: Q82.0
- **OMIM**: 272350 — https://omim.org/entry/272350

## Em linguagem simples

A Síndrome Summitt é uma condição malformativa rara documentada nos catálogos científicos internacionais. Os estudos médicos sobre a síndrome investigam alterações corporais no contexto de afecções craniofaciais raras. Não existem remédios específicos aprovados para curar ou tratar diretamente o quadro no Brasil ou no exterior. No SUS, a condição não possui um protocolo clínico próprio, sendo os cuidados ofertados por meio de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar.

## Descrição clínica

Síndrome Summitt é uma doença genética rara caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, e características faciais distintas. Pode apresentar convulsões, problemas de visão e audição, e anomalias esqueléticas.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Summitt?

É uma condição congênita classificada internacionalmente como uma síndrome malformativa rara. Seu registro é identificado pelos códigos ORPHA:3210, OMIM 272350 e CID-10 Q82.0.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3210); [2] OMIM 272350 (https://www.omim.org/entry/272350)

### A Síndrome Summitt tem cura ou tratamento específico?

Não há tratamento curativo nem medicamentos com aprovação específica registrados no FDA ou Anvisa. O manejo das manifestações é individualizado e fundamentado no suporte de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3210); [2] OMIM 272350 (https://www.omim.org/entry/272350); [4] The Summitt syndrome: observations on a third case. (1979) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/474616/)

### Existe PCDT da Síndrome Summitt pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento no SUS ocorre por meio de procedimentos gerais como reabilitação e investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3210); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

A investigação conta com procedimentos previstos no SUS como cariótipo, análise por FISH e sequenciamento do exoma. O fechamento depende da correlação feita pela equipe médica entre os exames e as características clínicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3210); [4] The Summitt syndrome: observations on a third case. (1979) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/474616/); [5] An etiologic and nosologic overview of craniosynostosis syndromes. (1975) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/179637/)

### Qual é a causa genética da Síndrome Summitt?

Os genes diretamente responsáveis e o mecanismo de herança ainda não se encontram catalogados nas bases científicas. Estudos da literatura analisam ocorrências familiares e possíveis relações com outras síndromes malformativas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3210); [2] OMIM 272350 (https://www.omim.org/entry/272350); [5] An etiologic and nosologic overview of craniosynostosis syndromes. (1975) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/179637/); [6] Familial occurrence of Summitt syndrome or a variant example of Carpenter syndrome? (1992) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1642806/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Summitt. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-summitt
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