# Síndrome surdez branquiogênica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-surdez-branquiogenica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 50815 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/50815
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:609166 — https://omim.org/entry/609166

## Em linguagem simples

A Síndrome surdez branquiogênica é uma condição genética ultrarrara que afeta o desenvolvimento do pescoço e dos ouvidos desde antes do nascimento. As pessoas com a síndrome apresentam perda de audição desde que nascem, além de pequenos canais ou furos no pescoço (fístulas e cistos) e alterações na face e nos dedos. Não há remédio específico para curar a doença, mas o cuidado envolve a reabilitação da audição, correções cirúrgicas necessárias e apoio ao aprendizado. A síndrome não possui um protocolo com medicamentos dispensados no SUS, mas o sistema público oferece exames genéticos e serviços de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A Síndrome da Surdez Branquiogênica é uma condição rara, descrita em apenas uma família até hoje, que apresenta várias alterações presentes desde o nascimento. Ela é caracterizada por: cistos ou fístulas (pequenos canais anormais) na região do pescoço; alterações na formação dos ouvidos; perda de audição desde o nascimento (que pode ser por problemas na transmissão do som, no nervo auditivo ou uma mistura dos dois); desenvolvimento incompleto do canal auditivo interno (o canal que leva os nervos do ouvido para o cérebro); estrabismo (olho torto); trismo (dificuldade para abrir a boca); alterações nos dedos mínimos das mãos; manchas na pele semelhantes ao vitiligo; baixa estatura; e uma dificuldade leve de aprendizado. Não há alterações nos rins ou na uretra.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410 (Muito frequente (99-80%))
- **Fístula branquial** — HPO: HP:0009795 (Muito frequente (99-80%))
- **Cisto branquial** — HPO: HP:0009796 (Muito frequente (99-80%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Muito frequente (99-80%))
- **Pigmentação cutânea reticulada** — HPO: HP:0007427 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da orelha interna** — HPO: HP:0008774 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Trago subdesenvolvido** — HPO: HP:0011272 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal dos ossículos da orelha média** — HPO: HP:0004452 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Muito frequente (99-80%))
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Muito frequente (99-80%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeitos osteolíticos das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009839 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Trismo** — HPO: HP:0000211
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome BOR](https://raras.org/doenca/sindrome-bor) — ORPHA:107 — 11 sintomas em comum
- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral-com-anomalias-radiais) — ORPHA:2549 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome branquio-ótico](https://raras.org/doenca/sindrome-branquio-otico) — ORPHA:52429 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Wolf-Hirschhorn](https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn) — ORPHA:280 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome branquio-óculo-facial](https://raras.org/doenca/sindrome-branquio-oculo-facial) — ORPHA:1297 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-4) — ORPHA:261884 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Nager](https://raras.org/doenca/sindrome-nager) — ORPHA:245 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome surdez branquiogênica?

A condição possui herança autossômica dominante, mas o gene causal específico ainda não foi identificado nos registros da literatura científica. Não constam variantes genéticas patogênicas cadastradas no banco de dados ClinVar para esta doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50815); [2] OMIM 609166 (https://www.omim.org/entry/609166)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Os sinais mais característicos são cistos ou fístulas no pescoço, malformações anatômicas das orelhas e perda auditiva de grau variado presente desde o nascimento. Também podem surgir estrabismo, dificuldade para abrir a boca (trismo), fenda palatina e alterações nos dedos das mãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50815); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome surdez branquiogênica tem cura?

Não há cura definitiva conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados internacionalmente pelo FDA para a condição. O manejo é voltado ao controle dos sintomas, com reabilitação auditiva, cirurgias reparadoras das alterações congênitas e apoio escolar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50815); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome surdez branquiogênica no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados na farmácia do SUS. Entretanto, o SUS assegura exames complementares de diagnóstico genético e o procedimento de atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50815); [6] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome?

A confirmação é feita com base na observação clínica das malformações dos arcos branquiais, orelhas e audição, além de exames audiológicos precoces. Investigações complementares no SUS podem incluir cariótipo, pesquisa de microdeleções por FISH ou sequenciamento do exoma para descartar outros diagnósticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50815); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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