# Síndrome surdez branquiogênica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-surdez-branquiogenica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 50815 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/50815
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:609166 — https://omim.org/entry/609166

## Descrição clínica

A Síndrome da Surdez Branquiogênica é uma condição rara, descrita em apenas uma família até hoje, que apresenta várias alterações presentes desde o nascimento. Ela é caracterizada por: cistos ou fístulas (pequenos canais anormais) na região do pescoço; alterações na formação dos ouvidos; perda de audição desde o nascimento (que pode ser por problemas na transmissão do som, no nervo auditivo ou uma mistura dos dois); desenvolvimento incompleto do canal auditivo interno (o canal que leva os nervos do ouvido para o cérebro); estrabismo (olho torto); trismo (dificuldade para abrir a boca); alterações nos dedos mínimos das mãos; manchas na pele semelhantes ao vitiligo; baixa estatura; e uma dificuldade leve de aprendizado. Não há alterações nos rins ou na uretra.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176
- **Trismo** — HPO: HP:0000211
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Defeitos osteolíticos das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009839 (Muito frequente (99-80%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Muito frequente (99-80%))
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal dos ossículos da orelha média** — HPO: HP:0004452 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Trago subdesenvolvido** — HPO: HP:0011272 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da orelha interna** — HPO: HP:0008774 (Muito frequente (99-80%))
- **Pigmentação cutânea reticulada** — HPO: HP:0007427 (Frequente (79-30%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Muito frequente (99-80%))
- **Cisto branquial** — HPO: HP:0009796 (Muito frequente (99-80%))
- **Fístula branquial** — HPO: HP:0009795 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410 (Muito frequente (99-80%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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