# Síndrome surdez-infertilidade

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-surdez-infertilidade
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 94064 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94064
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:611102 — https://omim.org/entry/611102

## Em linguagem simples

A síndrome da surdez-infertilidade é uma condição caracterizada por perda auditiva e dificuldade em conceber filhos (uma condição chamada infertilidade). Indivíduos afetados apresentam perda auditiva sensorioneural de moderada a grave, que é causada por anomalias na orelha interna. A perda auditiva geralmente é diagnosticada na primeira infância e não piora com o tempo. Pessoas com essa condição produzem espermatozoides que têm diminuição da motilidade. Como resultado, elas não podem conceber sem tecnologias de reprodução assistida.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/deafness-infertility-syndrome

## Descrição clínica

A Síndrome de Surdez e Infertilidade (SSI) é uma síndrome muito rara que combina surdez sensorioneural com infertilidade masculina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Muito frequente (99-80%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Função vestibular anormal** — HPO: HP:0001751 (Frequência: 0/10)
- **Espermatogênese anormal** — HPO: HP:0008669 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Frequência: 10/10)
- **Anomalia da cabeça do espermatozoide** — HPO: HP:0012865 (Frequência: 3/3)
- **Motilidade espermática reduzida** — HPO: HP:0012207 (Frequência: 3/3)
- **Anomalia da cauda do espermatozoide** — HPO: HP:0012868 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 10/10)

## Genes associados (2)

- **CATSPER2** — Cation channel sperm-associated protein 2 [Role in the phenotype of]
  - Função: Pore-forming subunit of the CatSper complex, a sperm-specific voltage-gated calcium channel, that plays a central role in calcium-dependent physiological responses essential for successful fertilizati
- **STRC** — Stereocilin [Role in the phenotype of]
  - Função: Essential to the formation of horizontal top connectors between outer hair cell stereocilia

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AMINOVEN, PRIMENE, KABIVEN, AMINOSTERIL N-HEPA 8%, NEPHROTECT

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Woodhouse-Sakati](https://raras.org/doenca/sindrome-woodhouse-sakati) — ORPHA:3464 — 5 sintomas em comum
- [Atraso de crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I](https://raras.org/doenca/atraso-de-crescimento-por-deficiencia-de-fator-de-crescimento-insulina-like-i) — ORPHA:73272 — 4 sintomas em comum
- [Surdez neurossensorial não-sindrômica rara autossômica recessiva tipo DFNB](https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-rara-autossomica-recessiva-tipo-dfnb) — ORPHA:90636 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de malformação de pé fendido-polidactilia mesoaxial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-de-pe-fendido-polidactilia-mesoaxial) — ORPHA:488232 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Bloom](https://raras.org/doenca/sindrome-bloom) — ORPHA:125 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome DOORS](https://raras.org/doenca/sindrome-doors) — ORPHA:79500 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção do cromossomo Y](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-do-cromossomo-y) — ORPHA:1646 — 4 sintomas em comum
- [Surdez genética não sindrômica](https://raras.org/doenca/surdez-genetica-nao-sindromica) — ORPHA:87884 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de neuropatia sensorial atáxica-disartria-oftalmoparesia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-sensorial-ataxica-disartria-oftalmoparesia) — ORPHA:70595 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome surdez-infertilidade?

É uma síndrome rara caracterizada pela associação entre deficiência auditiva neurossensorial e infertilidade masculina. Ela é causada por anomalias genéticas que afetam a orelha interna e a movimentação dos espermatozoides.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94064); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/deafness-infertility-syndrome)

### A Síndrome surdez-infertilidade tem cura?

Não há cura descrita para a condição nem medicamentos específicos dispensados na rede pública para eliminá-la. O manejo consiste em suporte audiológico e no uso de tecnologias de reprodução assistida para quem deseja ter filhos.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/deafness-infertility-syndrome)

### A Síndrome surdez-infertilidade é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética com padrão de herança autossômica recessiva. Para manifestar os sintomas, a pessoa precisa herdar os genes modificados de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94064); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou remédio para a síndrome pelo SUS?

A Síndrome surdez-infertilidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem protocolos terapêuticos específicos nem medicamentos dispensados pelo SUS para esta doença, sendo o cuidado baseado na rede de reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico é confirmado por meio de avaliação clínica e testes genéticos laboratoriais. O SUS contempla exames diagnósticos como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94064); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/576926/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome surdez-infertilidade. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-surdez-infertilidade
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