# Síndrome surdez-infertilidade

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-surdez-infertilidade
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 94064 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94064
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:611102 — https://omim.org/entry/611102

## Descrição clínica

A Síndrome de Surdez e Infertilidade (SSI) é uma síndrome muito rara que combina surdez sensorioneural com infertilidade masculina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Muito frequente (99-80%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Função vestibular anormal** — HPO: HP:0001751 (Frequência: 0/10)
- **Espermatogênese anormal** — HPO: HP:0008669 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Frequência: 10/10)
- **Anomalia da cabeça do espermatozoide** — HPO: HP:0012865 (Frequência: 3/3)
- **Motilidade espermática reduzida** — HPO: HP:0012207 (Frequência: 3/3)
- **Anomalia da cauda do espermatozoide** — HPO: HP:0012868 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 10/10)

## Genes associados (2)

- **CATSPER2** — Cation channel sperm-associated protein 2 [Role in the phenotype of]
  - Função: Pore-forming subunit of the CatSper complex, a sperm-specific voltage-gated calcium channel, that plays a central role in calcium-dependent physiological responses essential for successful fertilizati
- **STRC** — Stereocilin [Role in the phenotype of]
  - Função: Essential to the formation of horizontal top connectors between outer hair cell stereocilia

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06583395** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Quest to Analyze One Thousand Humans Meditating — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06583395

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Woodhouse-Sakati](https://raras.org/doenca/sindrome-woodhouse-sakati) — ORPHA:3464 — 5 sintomas em comum
- [Atraso de crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I](https://raras.org/doenca/atraso-de-crescimento-por-deficiencia-de-fator-de-crescimento-insulina-like-i) — ORPHA:73272 — 4 sintomas em comum
- [Surdez neurossensorial não-sindrômica rara autossômica recessiva tipo DFNB](https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-rara-autossomica-recessiva-tipo-dfnb) — ORPHA:90636 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de malformação de pé fendido-polidactilia mesoaxial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-de-pe-fendido-polidactilia-mesoaxial) — ORPHA:488232 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Bloom](https://raras.org/doenca/sindrome-bloom) — ORPHA:125 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome DOORS](https://raras.org/doenca/sindrome-doors) — ORPHA:79500 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção do cromossomo Y](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-do-cromossomo-y) — ORPHA:1646 — 4 sintomas em comum
- [Surdez genética não sindrômica](https://raras.org/doenca/surdez-genetica-nao-sindromica) — ORPHA:87884 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de neuropatia sensorial atáxica-disartria-oftalmoparesia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-sensorial-ataxica-disartria-oftalmoparesia) — ORPHA:70595 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome surdez-infertilidade. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-surdez-infertilidade
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-surdez-infertilidade
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=94064