# Síndrome Sweet

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-sweet
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3243 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3243
- **CID-10**: L98.2
- **OMIM**: OMIM:608068 — https://omim.org/entry/608068

## Descrição clínica

A Síndrome de Sweet (também conhecida como dermatose neutrofílica febril aguda) é caracterizada por um conjunto de sintomas que a pessoa sente, sinais visíveis no corpo e alterações encontradas em exames de tecido. Ela inclui febre, um aumento de neutrófilos (que são um tipo de glóbulo branco de defesa) no sangue, e lesões na pele que são avermelhadas, sensíveis e dolorosas ao toque (como bolinhas pequenas e elevadas, caroços e manchas maiores e planas). Além disso, há um acúmulo de células de defesa, principalmente neutrófilos maduros, espalhado pela parte de cima da derme (uma das camadas da pele).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de interleucina 6** — HPO: HP:0030783 (Frequente (79-30%))
- **Febre recorrente não periódica** — HPO: HP:0032324 (Frequente (79-30%))
- **Acne inversa** — HPO: HP:0040154 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- **Acne** — HPO: HP:0001061 (Frequente (79-30%))
- **Nódulo cutâneo** — HPO: HP:0200036 (Muito frequente (99-80%))
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucemia linfática crônica** — HPO: HP:0005550 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Frequente (79-30%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Muito frequente (99-80%))
- **Pústula** — HPO: HP:0200039 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de interleucina circulante** — HPO: HP:0011117 (Muito frequente (99-80%))
- **Vesícula cutânea** — HPO: HP:0200037 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- **Infiltrado neutrofílico predominantemente dérmico** — HPO: HP:0031236 (Muito frequente (99-80%))
- **Neutrofilia** — HPO: HP:0011897 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da secreção do fator de necrose tumoral** — HPO: HP:0011118 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Raro (<5%))
- **Abscesso estéril** — HPO: HP:0025616 (Frequente (79-30%))
- **Resposta anormal a medicamentos** — HPO: HP:0020169 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002 (Raro (<5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Miosite** — HPO: HP:0100614 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia hematológica** — HPO: HP:0004377 (Ocasional (29-5%))
- **Vasculite de pequenos vasos** — HPO: HP:0011944 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Frequente (79-30%))
- **Pápula eritematosa** — HPO: HP:0030350 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligoartrite** — HPO: HP:0040313 (Ocasional (29-5%))
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Ocasional (29-5%))
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808 (Ocasional (29-5%))
- **Paniculite** — HPO: HP:0012490 (Ocasional (29-5%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Frequente (79-30%))
- **Pioedermite gangrenosa** — HPO: HP:0025452 (Ocasional (29-5%))
- **Acne cística** — HPO: HP:0033188 (Frequência: 3/3)
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-sweet._

## Genes associados (2)

- **PTPN6** — Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 6 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Tyrosine phosphatase enzyme that plays important roles in controlling immune signaling pathways and fundamental physiological processes such as hematopoiesis (PubMed:14739280, PubMed:29925997). Dephos
- **MEFV** — Pyrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the regulation of innate immunity and the inflammatory response in response to IFNG/IFN-gamma (PubMed:10807793, PubMed:11468188, PubMed:16037825, PubMed:16785446, PubMed:17431422, PubMed:1

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06704698** [RECRUITING]: Postoperative Analgesia Between Paravertebral Block and Epidural Block in Esophageal Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06704698
- **NCT01952275** [UNKNOWN]: Observational Study of the Genetic Architecture of Neutrophil-Mediated Inflammatory Skin Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01952275

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Sweet. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-sweet
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