# Síndrome TAFRO

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-tafro
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 457077 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457077
- **CID-10**: M35.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome TAFRO é um tipo raro da Doença de Castleman multicêntrica que causa inflamação intensa no organismo. Ela se caracteriza principalmente por queda acentuada das plaquetas no sangue, inchaço importante pelo corpo todo e acúmulo de líquido no abdome e pulmões. A pessoa afetada também pode ter febre persistente, anemia, aumento do fígado e do baço, além de prejuízo no funcionamento dos rins. No Brasil, a condição ainda não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados na lista do SUS, demandando acompanhamento em serviços hospitalares.

## Descrição clínica

Uma forma da Doença de Castleman multicêntrica, caracterizada por: plaquetas baixas no sangue, acúmulo de líquido na barriga (barriga d'água) e inchaço generalizado, anemia com glóbulos vermelhos pequenos, endurecimento da medula óssea, problemas nos rins e aumento do tamanho de órgãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 28
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Hemofagocitose** — HPO: HP:0012156
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (79-30%))
- **Elevação policlonal de IgG circulante** — HPO: HP:0032288
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Concentração circulante reduzida de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045041 (Ocasional (29-5%))
- **Tuberculose pulmonar** — HPO: HP:0032262
- **Infecção viral grave** — HPO: HP:0031691
- **Nível elevado de fator de crescimento endotelial vascular** — HPO: HP:0031052 (Frequente (79-30%))
- **Anasarca** — HPO: HP:0012050 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de interleucina 6** — HPO: HP:0030783 (Frequente (79-30%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Frequente (79-30%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da contagem de megacariócitos** — HPO: HP:0005513 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Mielofibrose** — HPO: HP:0011974 (Frequente (79-30%))
- **Fisiologia renal anormal** — HPO: HP:0012211
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 27 sintomas em comum
- [Doença Castleman multicêntrica idiopática](https://raras.org/doenca/doenca-castleman-multicentrica-idiopatica) — ORPHA:570431 — 27 sintomas em comum
- [Doença Castleman](https://raras.org/doenca/doenca-castleman) — ORPHA:160 — 27 sintomas em comum
- [Linfo-histiocitose hemofagocítica secundária](https://raras.org/doenca/linfo-histiocitose-hemofagocitica-secundaria) — ORPHA:158041 — 12 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 11 sintomas em comum
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- [Síndrome de ativação macrofágica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ativacao-macrofagica) — ORPHA:158061 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome TAFRO?

Não há um gene causador específico catalogado para a Síndrome TAFRO nos bancos de dados biomédicos. Sua classificação de herança genética é categorizada como não aplicável, indicando que ela não segue a transmissão familiar convencional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457077)

### Quais são os principais sinais da Síndrome TAFRO?

Os sinais principais incluem inchaço generalizado pelo corpo (anasarca), acúmulo de líquido no abdome (ascite) e redução importante das plaquetas sanguíneas. O quadro costuma vir acompanhado de febre, anemia, aumento do fígado e do baço e alterações no funcionamento dos rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457077); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo ou remédio dispensado no SUS para esta doença?

A Síndrome TAFRO não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Além disso, não constam medicamentos registrados especificamente como dispensados para essa síndrome nas farmácias do SUS. A assistência é conduzida pela rede assistencial e hospitalar de referência para o suporte clínico das complicações.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome TAFRO pode ser diagnosticada no teste do pezinho?

A síndrome não é identificada por programas de triagem neonatal de rotina. O início clínico costuma ser observado em adolescentes, adultos ou indivíduos idosos a partir de exames laboratoriais e de imagem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457077); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais remédios são pesquisados na literatura científica para a síndrome?

Publicações científicas internacionais mencionam estudos e relatos envolvendo rituximab, tocilizumab e siltuximab. Corticosteroides como prednisona e prednisolona, além de imunossupressores como ciclosporina e ciclofosfamida, também são citados em artigos científicos.
- Fontes: [20] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Rituximab, tocilizumab, siltuximab, Steroids, Cyclophosphamide, Cyclosporine, Prednisolone, Predniso (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome TAFRO. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-tafro
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