# Síndrome Takenouchi-Kosaki

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-takenouchi-kosaki
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 487796 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/487796
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:616737 — https://omim.org/entry/616737

## Descrição clínica

A síndrome de supercrescimento de Kosaki é uma síndrome rara causada por mutações no gene PDGFRB.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (84 fenótipos HPO)

- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 2/2)
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (~50%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766 (Frequente (79-30%))
- **Retorno venoso pulmonar anômalo total** — HPO: HP:0005160 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas alargadas** — HPO: HP:0000454 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Ocasional (29-5%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Ocasional (29-5%))
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do volume plaquetário médio** — HPO: HP:0011877 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 44 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-takenouchi-kosaki._

## Genes associados (1)

- **CDC42** — Cell division control protein 42 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plasma membrane-associated small GTPase which cycles between an active GTP-bound and an inactive GDP-bound state. In active state binds to a variety of effector proteins to regulate cellular responses

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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