# Síndrome TARP

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-tarp
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2886 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2886
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:311900 — https://omim.org/entry/311900

## Descrição clínica

É uma síndrome rara, um problema que acontece durante o desenvolvimento do bebê na gravidez. Ela se caracteriza por: a sequência de Robin (onde o bebê tem queixo pequeno, a língua caída para trás e uma abertura no céu da boca, conhecida como fenda palatina), um buraco no coração, uma veia que geralmente desaparece no peito mas não some (chamada veia cava superior esquerda persistente), e pé torto congênito.  As características da síndrome (o "fenótipo") variam muito. Alguns pacientes podem ter outras características físicas diferentes, como olhos mais afastados ou orelhas com formato anormal, enquanto outros não apresentam todos esses achados extras. Outras características também foram relatadas, como dedos das mãos ou pés colados (sindactilia), dedos extras (polidactilia), ou problemas no cérebro (por exemplo, uma parte do cérebro, o cerebelo, que não se desenvolveu completamente, conhecida como hipoplasia cerebelar).  Essa síndrome é quase sempre fatal, e os meninos afetados geralmente morrem antes de nascer ou vivem apenas por alguns meses.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Raro (<5%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 3/3)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Hemorragia subdural** — HPO: HP:0100309 (Frequente (~33%))
- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Frequente (~33%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (~50%))
- **Divertículo de Meckel** — HPO: HP:0002245 (Muito frequente (~50%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Muito frequente (~50%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Muito frequente (~50%))
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Frequente (~33%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984
- **Sindactilia cutânea** — HPO: HP:0012725
- **Ruptura prematura de membranas** — HPO: HP:0001788 (Muito frequente (~50%))
- **Paralisia cerebral atetoide** — HPO: HP:0011445 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Ocasional (29-5%))
- **Anti-hélice proeminente** — HPO: HP:0000395 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%))
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do duodeno** — HPO: HP:0002246 (Raro (<5%))
- **Veia cava superior esquerda persistente** — HPO: HP:0005301 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (29-5%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hematopoiese extramedular** — HPO: HP:0001978 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Esterno curto** — HPO: HP:0000879 (Raro (<5%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Ocasional (29-5%))
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-tarp._

## Genes associados (1)

- **RBM10** — RNA-binding protein 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to ssRNA containing the consensus sequence 5'-AGGUAA-3' (PubMed:21256132). May be involved in post-transcriptional processing, most probably in mRNA splicing (PubMed:18315527). Binds to RNA homo

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05927090** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Outcomes of Aortic Dissection Repair — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05927090
- **NCT05912634** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Repair Versus Non-repair of the Aortic Arch in Type A Aortic Dissection — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05912634
- **NCT05912608** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Optimal Strategy for Repair of Type A Acute Aortic Dissection — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05912608

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome TARP. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-tarp
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