# Síndrome TARP

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-tarp
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2886 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2886
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:311900 — https://omim.org/entry/311900

## Em linguagem simples

A **Síndrome TARP** é uma condição genética rara que se desenvolve antes do nascimento do bebê. Ela costuma causar a sequência de Robin (queixo pequeno e fenda no céu da boca), pés tortos congênitos e malformações no coração. A doença é grave e quase sempre fatal para meninos, exigindo suporte médico intensivo desde o parto. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza exames genéticos e suporte de reabilitação na rede pública.

## Descrição clínica

É uma síndrome rara, um problema que acontece durante o desenvolvimento do bebê na gravidez. Ela se caracteriza por: a sequência de Robin (onde o bebê tem queixo pequeno, a língua caída para trás e uma abertura no céu da boca, conhecida como fenda palatina), um buraco no coração, uma veia que geralmente desaparece no peito mas não some (chamada veia cava superior esquerda persistente), e pé torto congênito.  As características da síndrome (o "fenótipo") variam muito. Alguns pacientes podem ter outras características físicas diferentes, como olhos mais afastados ou orelhas com formato anormal, enquanto outros não apresentam todos esses achados extras. Outras características também foram relatadas, como dedos das mãos ou pés colados (sindactilia), dedos extras (polidactilia), ou problemas no cérebro (por exemplo, uma parte do cérebro, o cerebelo, que não se desenvolveu completamente, conhecida como hipoplasia cerebelar).  Essa síndrome é quase sempre fatal, e os meninos afetados geralmente morrem antes de nascer ou vivem apenas por alguns meses.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Raro (<5%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 3/3)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Hemorragia subdural** — HPO: HP:0100309 (Frequente (~33%))
- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Frequente (~33%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (~50%))
- **Divertículo de Meckel** — HPO: HP:0002245 (Muito frequente (~50%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Muito frequente (~50%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Muito frequente (~50%))
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Frequente (~33%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984
- **Sindactilia cutânea** — HPO: HP:0012725
- **Ruptura prematura de membranas** — HPO: HP:0001788 (Muito frequente (~50%))
- **Paralisia cerebral atetoide** — HPO: HP:0011445 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Ocasional (29-5%))
- **Anti-hélice proeminente** — HPO: HP:0000395 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%))
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do duodeno** — HPO: HP:0002246 (Raro (<5%))
- **Veia cava superior esquerda persistente** — HPO: HP:0005301 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (29-5%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hematopoiese extramedular** — HPO: HP:0001978 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Esterno curto** — HPO: HP:0000879 (Raro (<5%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Ocasional (29-5%))
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-tarp._

## Genes associados (1)

- **RBM10** — RNA-binding protein 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to ssRNA containing the consensus sequence 5'-AGGUAA-3' (PubMed:21256132). May be involved in post-transcriptional processing, most probably in mRNA splicing (PubMed:18315527). Binds to RNA homo

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 29 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 26 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 26 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome TARP?

A Síndrome TARP é causada por mutações genéticas no gene **RBM10**. A alteração interfere na produção da proteína RNA-binding protein 10 e segue um padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2886); [2] OMIM 311900 (https://www.omim.org/entry/311900); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da Síndrome TARP?

Os principais sinais incluem a sequência de Robin (queixo pequeno e abertura no céu da boca), alterações cardíacas e pés tortos congênitos. Bebês afetados também podem apresentar fraqueza muscular (**hipotonia**) e malformações em outros órgãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2886); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome TARP tem cura?

Não existe cura ou medicação específica catalogada para a Síndrome TARP. Os cuidados médicos são focados no alívio de sintomas respiratórios, intervenções cirúrgicas de suporte e cuidados paliativos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2886)

### Existe PCDT ou tratamento pelo SUS para a Síndrome TARP?

A Síndrome TARP não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. A assistência é realizada por meio da rede de referência do SUS com procedimentos como sequenciamento do exoma e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2886); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome TARP?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos do bebê e na confirmação laboratorial por meio de testes genéticos que analisam o gene RBM10. Procedimentos como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo constam na tabela de exames diagnósticos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2886); [21] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=TARP%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome TARP. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-tarp
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