# Síndrome Tatton-Brown-Rahman

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-tatton-brown-rahman
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 404443 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/404443
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: OMIM:615879 — https://omim.org/entry/615879

## Descrição clínica

Síndrome de anomalias congénitas múltiplas rara caracterizada por uma estatura elevada devido ao crescimento excessivo pós-natal, perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira a moderada, hipermobilidade articular e características faciais subtis e distintas, que geralmente tornam-se evidentes durante a adolescência (face redonda, sobrancelhas horizontais grossas e baixas, fissuras palpebrais estreitas e incisivos centrais superiores proeminentes). O excesso de peso, hipotonia, problemas comportamentais e psiquiátricos são comuns. Outras características clínicas podem envolver convulsões, criptorquidia e doenças cardiovasculares (incluindo cardiopatia congénita e dilatação da raiz aórtica).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Obrigatório (100%))
- **Vermelhão do lábio superior evertido** — HPO: HP:0010803 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Sofrimento fetal** — HPO: HP:0025116 (Obrigatório (100%))
- **Encefalomalácia** — HPO: HP:0040197
- **Arco do cupido exagerado** — HPO: HP:0002263 (Obrigatório (100%))
- **Pé torto valgo** — HPO: HP:0004684 (Obrigatório (100%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 4/13)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 13/13)
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Obrigatório (100%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Sobrancelha horizontal** — HPO: HP:0011228 (Obrigatório (100%))
- **Craniossinostose sagital** — HPO: HP:0004442 (Frequência: 1/13)
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Frequência: 1/13)
- **Incisivos centrais superiores amplamente espaçados** — HPO: HP:0001566 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Raro (<5%))
- **Alta estatura proporcional** — HPO: HP:0011407 (Muito frequente (99-80%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Raro (<5%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequente (79-30%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia neuroendócrina** — HPO: HP:0100634 (Raro (<5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (29-5%))
- **Leucemia mieloide** — HPO: HP:0012324 (Raro (<5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Raro (<5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302 (Raro (<5%))
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-tatton-brown-rahman._

## Genes associados (1)

- **DNMT3A** — DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for genome-wide de novo methylation and is essential for the establishment of DNA methylation patterns during development (PubMed:12138111, PubMed:16357870, PubMed:30478443). DNA methylation

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 29 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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