# Síndrome Teebi-Shaltout

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-teebi-shaltout
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 3291 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3291
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: OMIM:272950 — https://omim.org/entry/272950

## Descrição clínica

A síndrome de Teebi-Shaltout é uma síndrome genética rara que causa má-formação durante o desenvolvimento do bebê ainda na barriga da mãe. Ela se caracteriza pela combinação de características faciais específicas (como formato incomum da cabeça com testa estreita, olhos mais separados que o normal, cantos internos dos olhos também afastados, lóbulos das orelhas pequenos, nariz com a parte de cima e a ponta mais largas, asas do nariz pouco desenvolvidas, boca pequena ou larga e céu da boca (palato) alto ou com fenda), displasia ectodérmica (que causa poucos dentes, dentes que nascem atrasados, cabelos que crescem devagar e suor diminuído) e problemas nos ossos, incluindo dedos das mãos permanentemente curvados e um tipo de "cauda" pequena. Baixa estatura e marcas incomuns nas palmas das mãos são outras características clínicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Lóbulo da orelha pequeno** — HPO: HP:0000385
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Estenose ureteral** — HPO: HP:0000071
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Hélice hipoplásica** — HPO: HP:0008589
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Cristas palatinas proeminentes** — HPO: HP:0010291
- **Desvio ulnar da mão** — HPO: HP:0009487
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Apêndice caudal** — HPO: HP:0002825
- **Escafocefalia** — HPO: HP:0030799
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Cabelo de crescimento lento** — HPO: HP:0002217
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-teebi-shaltout._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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