# Síndrome Temtamy

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-temtamy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1777 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1777
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:218340 — https://omim.org/entry/218340

## Em linguagem simples

A Síndrome Temtamy é uma condição genética congênita muito rara que afeta principalmente o desenvolvimento do cérebro, os olhos e a formação dos ossos da face. As famílias costumam perceber atraso no desenvolvimento da criança, além de características físicas na face, nas mãos e alterações na visão, como falhas na estrutura dos olhos (coloboma). A causa está ligada a alterações no gene C12orf57, transmitidas de forma autossômica recessiva quando ambos os pais transmitem uma cópia modificada do gene. Não existe um medicamento curativo específico, mas o SUS oferece procedimentos como exames genéticos e atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

A síndrome de Temtamy é uma doença neurológica genética congênita muito rara, caracterizada por agenesia/hipoplasia do corpo caloso com anormalidades de desenvolvimento, distúrbios oculares e anormalidades craniofaciais e esqueléticas variáveis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 56
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 14/15)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Ocasional (~20%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequente (79-30%))
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Frequente (79-30%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Muito frequente (99-80%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Corpo caloso espesso** — HPO: HP:0007074 (Ocasional (~20%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Hipoplasia dos dentes** — HPO: HP:0000685
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742 (Ocasional (~20%))
- **Segundo pododáctilo curto** — HPO: HP:0001885
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Luxação de lente** — HPO: HP:0012019
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-temtamy._

## Genes associados (2)

- **C12ORF57** — Protein C10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: In brain, may be required for corpus callosum development
- **C12orf57** — Protein C10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: In brain, may be required for corpus callosum development

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 27 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Temtamy?

A Síndrome Temtamy é causada por alterações genéticas no gene C12orf57. Ela tem herança autossômica recessiva, necessitando que a pessoa receba uma cópia alterada do gene de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1777); [2] OMIM 218340 (https://www.omim.org/entry/218340); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] A novel pathogenic compound heterozygous variant in C12orf57 gene in a child with Temtamy syndrome presenting  (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37451886/)

### Quais são os principais sintomas da Síndrome Temtamy?

Os sinais mais comuns incluem atraso global do desenvolvimento e alterações cerebrais como aplasia ou hipoplasia do corpo caloso. Também são frequentes alterações nos olhos, como microftalmia e coloboma, além de traços craniofaciais característicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1777); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Temtamy tem cura ou remédio específico?

Não há medicamentos específicos ou cura catalogados para a Síndrome Temtamy. O cuidado é direcionado ao alívio e controle das manifestações clínicas e reabilitação multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1777); [13] Dental Management of a Child With Temtamy Syndrome: A Case Report. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41362535/)

### Existe tratamento da Síndrome Temtamy pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Temtamy?

O diagnóstico parte da identificação de achados clínicos como as alterações do corpo caloso e sinais oculares. A confirmação é feita por meio de testes genéticos que sequenciam o gene C12orf57.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1777); [6] A novel pathogenic compound heterozygous variant in C12orf57 gene in a child with Temtamy syndrome presenting  (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37451886/); [12] Further delineation of Temtamy syndrome of corpus callosum and ocular abnormalities. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29383837/); [15] NCBI GTR — 24 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579533/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Temtamy. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-temtamy
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