# Síndrome Temtamy

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-temtamy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1777 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1777
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:218340 — https://omim.org/entry/218340

## Descrição clínica

A síndrome de Temtamy é uma doença neurológica genética congênita muito rara, caracterizada por agenesia/hipoplasia do corpo caloso com anormalidades de desenvolvimento, distúrbios oculares e anormalidades craniofaciais e esqueléticas variáveis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 56
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 14/15)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Ocasional (~20%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequente (79-30%))
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Frequente (79-30%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Muito frequente (99-80%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Corpo caloso espesso** — HPO: HP:0007074 (Ocasional (~20%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Hipoplasia dos dentes** — HPO: HP:0000685
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742 (Ocasional (~20%))
- **Segundo pododáctilo curto** — HPO: HP:0001885
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Luxação de lente** — HPO: HP:0012019
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-temtamy._

## Genes associados (2)

- **C12ORF57** — Protein C10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: In brain, may be required for corpus callosum development
- **C12orf57** — Protein C10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: In brain, may be required for corpus callosum development

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Jacobsen](https://raras.org/doenca/sindrome-jacobsen) — ORPHA:2308 — 23 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 23 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 22 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 22 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 22 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Temtamy. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-temtamy
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-temtamy
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1777