# Síndrome Thakker-Donnai

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-thakker-donnai
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1780 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1780
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:227255 — https://omim.org/entry/227255

## Descrição clínica

Microftalmia sindrômica é uma classe de anomalias congênitas raras caracterizada por microftalmia juntamente com outras malformações não oculares. A microftalmia sindrômica corresponde a 60 a 80% de todos os casos de microftalmia. As microftalmias sindrômicas são causadas por mutações em genes relacionados ao desenvolvimento craniofacial embrionário e são tipicamente classificadas com base em sua causa genética.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143 (Frequente (79-30%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia comunicante** — HPO: HP:0001334 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequente (79-30%))
- **Fusão vertebral C2/C3 cervical** — HPO: HP:0004602 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Thakker-Donnai. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-thakker-donnai
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