# Síndrome Thakker-Donnai

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-thakker-donnai
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1780 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1780
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:227255 — https://omim.org/entry/227255

## Em linguagem simples

A Síndrome Thakker-Donnai é uma condição genética rara caracterizada por um conjunto de malformações presentes desde o nascimento. A criança pode apresentar alterações no formato do rosto, da cabeça e da coluna, além de defeitos graves no coração, rins ou órgãos digestivos. Não há medicamento que cure a doença, e ela não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde. O cuidado pelo SUS envolve o acompanhamento em serviços de reabilitação e cirurgias para corrigir as malformações identificadas.

## Descrição clínica

Microftalmia sindrômica é uma classe de anomalias congênitas raras caracterizada por microftalmia juntamente com outras malformações não oculares. A microftalmia sindrômica corresponde a 60 a 80% de todos os casos de microftalmia. As microftalmias sindrômicas são causadas por mutações em genes relacionados ao desenvolvimento craniofacial embrionário e são tipicamente classificadas com base em sua causa genética.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Frequente (79-30%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Fusão vertebral C2/C3 cervical** — HPO: HP:0004602 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia comunicante** — HPO: HP:0001334 (Frequente (79-30%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637 (Muito frequente (99-80%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Frequente (79-30%))
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 15 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 13 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 12 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 8](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-8) — ORPHA:262638 — 12 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Thakker-Donnai?

É uma síndrome malformativa congênita rara com início no período pré-natal ou logo após o nascimento. Ela se manifesta por meio de múltiplas anomalias anatômicas em diferentes órgãos e estruturas do corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1780); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Thakker-Donnai tem cura?

Não existe cura ou medicamento específico aprovado para a Síndrome Thakker-Donnai. O manejo clínico é focado na correção cirúrgica dos defeitos estruturais e em cuidados multidisciplinares de suporte.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1780); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva documentada nos catálogos genéticos. Entretanto, os genes causais específicos responsáveis pelo quadro ainda não foram mapeados e catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1780); [2] OMIM 227255 (https://www.omim.org/entry/227255)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Thakker-Donnai?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde nem tem remédios próprios dispensados.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico parte da identificação médica dos sinais clínicos e malformações estruturais congênitas. Existem testes genéticos laboratoriais registrados no NCBI GTR que auxiliam na investigação de alterações no DNA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1780); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Thakker-Donnai%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Thakker-Donnai. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-thakker-donnai
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-thakker-donnai
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1780