# Síndrome Thomas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-thomas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3316 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3316
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Thomas é uma condição genética congênita extremamente rara caracterizada por alterações importantes nos rins, no coração e na face. Os sinais podem ser notados antes mesmo do nascimento ou nos primeiros dias de vida, destacando-se a redução de líquido amniótico, malformações renais e fissuras no lábio ou no palato. Não existem remédios específicos voltados para curar a doença, e ela não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde. O acompanhamento das famílias e dos bebês no Brasil é focado no suporte clínico dos sintomas e em programas de reabilitação da rede pública de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome de Thomas é caracterizada por anomalias renais, malformações cardíacas e fissura labial ou palatina. Foi descrito em seis pacientes. A transmissão foi sugerida como autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequente (79-30%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Frequente (79-30%))
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-4) — ORPHA:261884 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Wolf-Hirschhorn](https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn) — ORPHA:280 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 7 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 6 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 22](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-22) — ORPHA:263004 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Thomas?

Acredita-se que a causa tenha padrão de herança autossômico recessivo. No entanto, nenhum gene específico causador da síndrome foi identificado ou catalogado até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3316); [6] NCBI GTR — 190 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/553853/)

### Quais são os principais sinais observados na Síndrome Thomas?

A síndrome cursa com malformações renais (como displasia multicística ou ausência de rins), defeitos cardíacos e fenda no lábio ou no céu da boca. Alterações no crânio e na face, como olhos afastados e diminuição do líquido amniótico na gestação, também são relatadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3316); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Thomas tem tratamento específico disponível no SUS?

Não há medicamentos específicos catalogados e a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede do SUS concentra-se em suporte aos sintomas, reabilitação e correções cirúrgicas necessárias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3316); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico se baseia na identificação das malformações congênitas nos períodos pré-natal ou neonatal. Exames laboratoriais e citogenéticos como cariótipo e sequenciamento do exoma auxiliam a excluir outros diagnósticos diferenciais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3316); [6] NCBI GTR — 190 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/553853/)

### Existem testes genéticos para a Síndrome Thomas?

Existem 190 testes genéticos registrados internacionalmente no Genetic Testing Registry voltados ao painel e investigação do quadro. Ainda assim, não há um gene causal isolado catalogado para a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3316); [6] NCBI GTR — 190 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/553853/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Thomas. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-thomas
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-thomas
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3316