# Síndrome Tietz

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-tietz
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 42665 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/42665
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:103500 — https://omim.org/entry/103500

## Descrição clínica

A síndrome de Tietz é uma síndrome genética de hipopigmentação e surdez caracterizada por perda auditiva neurossensorial bilateral profunda congênita e hipopigmentação generalizada do tipo albino na pele, olhos e cabelos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 11/11)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipopigmentação generalizada** — HPO: HP:0007513 (Frequência: 11/11)
- **Cílios brancos** — HPO: HP:0002227 (Frequência: 11/11)
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894 (Frequência: 11/11)
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Frequência: 0/11)
- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635 (Frequência: 11/11)
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527 (Frequência: 11/11)
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da câmara anterior** — HPO: HP:0000593 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha branca** — HPO: HP:0002226 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **MITF** — Microphthalmia-associated transcription factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that acts as a master regulator of melanocyte survival and differentiation as well as melanosome biogenesis (PubMed:10587587, PubMed:22647378, PubMed:27889061, PubMed:9647758). Bi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Tietz. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-tietz
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