# Síndrome Tietz

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-tietz
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 42665 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/42665
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:103500 — https://omim.org/entry/103500

## Em linguagem simples

A síndrome de Tietz é uma condição genética rara que se manifesta desde o nascimento com perda auditiva profunda nos dois ouvidos e alterações na pigmentação da pele, cabelos e olhos. A família costuma notar que o bebê nasce com a pele muito clara, cabelos, sobrancelhas e cílios brancos, além de íris azuis e ausência de reação a estímulos sonoros. A causa está ligada a mutações no gene MITF, responsável pelo desenvolvimento correto das células produtoras de pigmento e de certas estruturas auditivas. Embora não haja remédios curativos nem protocolo PCDT específico para a condição, o SUS prevê exames de investigação e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de Tietz é uma síndrome genética de hipopigmentação e surdez caracterizada por perda auditiva neurossensorial bilateral profunda congênita e hipopigmentação generalizada do tipo albino na pele, olhos e cabelos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha branca** — HPO: HP:0002226 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da câmara anterior** — HPO: HP:0000593 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527 (Frequência: 11/11)
- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635 (Frequência: 11/11)
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Frequência: 0/11)
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894 (Frequência: 11/11)
- **Cílios brancos** — HPO: HP:0002227 (Frequência: 11/11)
- **Hipopigmentação generalizada** — HPO: HP:0007513 (Frequência: 11/11)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 11/11)

## Genes associados (1)

- **MITF** — Microphthalmia-associated transcription factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that acts as a master regulator of melanocyte survival and differentiation as well as melanosome biogenesis (PubMed:10587587, PubMed:22647378, PubMed:27889061, PubMed:9647758). Bi

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07337538** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Evaluation of Two Mini-implant Diameters in the Infra-zygomatic Crest Region. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07337538
- **NCT04863404** [UNKNOWN]: Evaluation of the Treatment Effects of Tooth Borne Versus Bone-anchored Protraction Procedures in Class III Patients With Maxillary Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04863404

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Waardenburg](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg) — ORPHA:3440 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-1) — ORPHA:894 — 9 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo) — ORPHA:55 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg tipo 3](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-3) — ORPHA:896 — 7 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1) — ORPHA:352731 — 7 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 2](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-2) — ORPHA:79432 — 7 sintomas em comum
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- [Síndrome Waardenburg tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-2) — ORPHA:895 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg-Shah](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-shah) — ORPHA:897 — 6 sintomas em comum
- [Piebaldismo](https://raras.org/doenca/piebaldismo) — ORPHA:2884 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de Tietz?

É uma condição genética rara caracterizada por perda auditiva neurossensorial profunda congênita em ambos os ouvidos associada a hipopigmentação generalizada da pele, olhos e cabelos. Ela tem início no período neonatal e apresenta prevalência inferior a 1 em 1.000.000.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/42665)

### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome?

Os principais sintomas incluem deficiência auditiva profunda desde o nascimento e pele do tipo albino. Também é comum encontrar cabelos claros, sobrancelhas e cílios brancos, íris azuis e hipopigmentação do fundo de olho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/42665); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome de Tietz é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética com padrão de herança autossômica dominante. Ela é causada por alterações no gene MITF, que coordena a produção de melanócitos essenciais para a pigmentação e audição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/42665); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] MITF p.Arg217Thr Variant Identified in a Han Chinese Family with Tietz/Waardenburg Syndrome. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33506017/)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais de hipopigmentação combinados ao teste de audição no recém-nascido. A confirmação definitiva pode ser feita por meio de testes genéticos moleculares que analisam variantes no gene MITF.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/42665); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] NCBI GTR — 31 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526565/)

### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome de Tietz?

A síndrome não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado. O cuidado na rede pública é feito mediante serviços de atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte multiprofissional.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe cura para a condição?

Atualmente, não há cura nem medicamentos modificadores de doença aprovados pelas agências regulatórias. O manejo concentra-se na reabilitação auditiva, cuidados com a visão e proteção da pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/42665); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Tietz. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-tietz
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