# Síndrome Timothy

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-timothy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 65283 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/65283
- **CID-10**: I49.8
- **OMIM**: OMIM:601005 — https://omim.org/entry/601005

## Descrição clínica

A síndrome de Timothy é um distúrbio multissistêmico caracterizado por características cardíacas, das mãos, faciais e do neurodesenvolvimento que incluem prolongamento do intervalo QT, dedos das mãos e dos pés palmados, ponte nasal achatada, orelhas baixas, mandíbula superior pequena, lábio superior fino e características do autismo ou transtornos do espectro autista.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 56
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Fibrilação ventricular** — HPO: HP:0001663
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 3/17)
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequência: 7/17)
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 3/17)
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 10/17)
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Frequência: 5/17)
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Frequência: 6/17)
- **Morte súbita** — HPO: HP:0001699
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Frequência: 6/17)
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Frequência: 3/17)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 7/17)
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Frequência: 10/17)
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Frequência: 17/17)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequência: 2/17)
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657 (Frequência: 17/17)
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678 (Frequência: 16/17)
- **Bronquite** — HPO: HP:0012387 (Ocasional (29-5%))
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195 (Frequência: 2/17)
- **Sindactilia cutânea** — HPO: HP:0012725 (Frequência: 17/17)
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 8/17)
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Frequência: 5/17)
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756 (Frequência: 12/17)
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Frequência: 16/17)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 4/17)
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Frequência: 1/17)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 4/17)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CACNA1C** — Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming, alpha-1C subunit of the voltage-gated calcium channel that gives rise to L-type calcium currents (PubMed:12181424, PubMed:15454078, PubMed:15863612, PubMed:16299511, PubMed:17224476, Pub

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Timothy. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-timothy
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